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考えれる91県の原因 家族内変化性, 近位筋力低下(肢帯)

つまり: 家族内変化性, 近位筋力低下(肢帯

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    適切な医療を受ければ、寿命が延び生活の質が向上する 肢帯型筋ジストロフィーの種類 遺伝形式によって1型・2型に分かれる 型筋ジストロフィー(LGMD)とは、1歳以後に体幹に近い部分の筋肉(筋)の筋力低下で生じる筋ジストロフィーの総称です。[mdcst.jp] […] b.小児型(childhood acid maltase deficiency) 乳児期あるいは小児期に筋力低下で気付きます。筋の筋力低下が主症状で、心、肝肥大はありません。血清CK値は軽度上昇し、型筋ジストロフィーと臨床診断される例が多いです。四肢の筋力低下はゆっくりと進行し、呼吸筋も侵されやすいです。[www2b.biglobe.ne.jp] 筋の筋力低下が主症状で、下腿筋の仮性肥大がしばしばみられる。予後判断とともに遺伝子相談の観点からも型筋ジストロフィーとの鑑別がとくに重要だが、遺伝子検査とジストロフィンテストが有用である。DMD に比較すれば低頻度ながら、心筋障害や知能障害がみられる。[pathologycenter.jp]

  • 呼吸筋麻痺

    Kugelberg-Welander病 常染色体劣性遺伝性疾患で、通常発症年齢は2 17歳、中年発症もある。 型筋ジストロフィー類似の症状即ち筋優位の筋力低下、筋萎縮を示すが、 下位運動ニューロンの選択的変性が認められる。 Werdnig-Hoffmann病 乳児発症のKW病と考えられている。 floppy infant。[wakayama-med.ac.jp] (2)本人は気管挿管、気管切開を希望していない。 (3)家族の意向は気にしており、今後、変化する可能はある。 (4)自分の正確な予後については、充分把握しているとは言いがたい。 QOL (1)ADLは全介助であるが、経口摂取、意思疎通能力は保たれている。快活な方である。[min-iren.gr.jp]

  • 便秘

    特に「最近の状況」「大腸癌の家族歴」「体重の急激な変化」「直腸出血」「50歳以上」のいずれかに該当し、器質の疑いが考えられる場合は下部視鏡診断が選択される。また、薬剤性便秘を起こす可能性のある薬剤を中止し、経過観察を行う事もある。治療抵抗性の便秘に対しては注腸造影による腸管形態の確認、腸管蠕動遅延性便秘の診断が行われる。[ja.wikipedia.org]

    不足: 近位筋力低下(肢帯)
  • 便秘

    特に「最近の状況」「大腸癌の家族歴」「体重の急激な変化」「直腸出血」「50歳以上」のいずれかに該当し、器質の疑いが考えられる場合は下部視鏡診断が選択される。また、薬剤性便秘を起こす可能性のある薬剤を中止し、経過観察を行う事もある。治療抵抗性の便秘に対しては注腸造影による腸管形態の確認、腸管蠕動遅延性便秘の診断が行われる。[ja.wikipedia.org]

    不足: 近位筋力低下(肢帯)
  • 淡蒼球錐体症候群

    孤発性CJD:上で述べたようなプリオン蛋白の「自然な構造変化」により発症するCJDです.CJDの85%を占めます. 家族CJD:プリオン蛋白遺伝子の変異が遺伝することによりCJDが家族発症するタイプです.全体の15%がこのタイプです.[kkh.ne.jp]

    不足: 近位筋力低下(肢帯)
  • 筋ジストロフィー

    筋の筋力低下が主症状で、下腿筋の仮性肥大がしばしばみられる。予後判断とともに遺伝子相談の観点からも型筋ジストロフィーとの鑑別がとくに重要だが、遺伝子検査とジストロフィンテストが有用である。DMD に比較すれば低頻度ながら、心筋障害や知能障害がみられる。[pathologycenter.jp]

    不足: 家族内変化性
  • 直腸閉塞

    特に「最近の状況」「 大腸癌 の家族歴」「体重の急激な変化」「直腸出血」「50歳以上」のいずれかに該当し、器質の疑いが考えられる場合は下部視鏡診断が選択される。また、薬剤性便秘を起こす可能性のある薬剤を中止し、経過観察を行う事もある。治療抵抗性の便秘に対しては注腸造影による腸管形態の確認、腸管 蠕動 遅延性便秘の診断が行われる。[ja.wikipedia.org]

    不足: 近位筋力低下(肢帯)
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    筋の筋力低下が主症状で、下腿筋の仮性肥大がしばしばみられる。予後判断とともに遺伝子相談の観点からも型筋ジストロフィーとの鑑別がとくに重要だが、遺伝子検査とジストロフィンテストが有用である。DMD に比較すれば低頻度ながら、心筋障害や知能障害がみられる。[pathologycenter.jp]

    不足: 家族内変化性
  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    適切な医療を受ければ、寿命が延び生活の質が向上する 肢帯型筋ジストロフィーの種類 遺伝形式によって1型・2型に分かれる 型筋ジストロフィー(LGMD)とは、1歳以後に体幹に近い部分の筋肉(筋)の筋力低下で生じる筋ジストロフィーの総称です。[mdcst.jp]

    不足: 家族内変化性
  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1G型

    適切な医療を受ければ、寿命が延び生活の質が向上する 肢帯型筋ジストロフィーの種類 遺伝形式によって1型・2型に分かれる 型筋ジストロフィー(LGMD)とは、1歳以後に体幹に近い部分の筋肉(筋)の筋力低下で生じる筋ジストロフィーの総称です。[mdcst.jp]

    不足: 家族内変化性

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