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考えれる2県の原因 家族で表現度の差異

  • エジンバラ奇形症候群

    発端者の他の家族構成員 SOX2 関連眼疾患のほとんどが、完全な浸透率の新生突然変異によるので、発端者の両親以外の未罹患の家族のリスクは高くない。表現差異のため、まれに比較的軽度の表現型を示すことがある。 家族計画 遺伝的リスクの確定と出生前検査の有用性の検討のための最適な機会は妊娠前である。[grj.umin.jp]

  • 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症

    発端者の他の家族構成員 SOX2 関連眼疾患のほとんどが、完全な浸透率の新生突然変異によるので、発端者の両親以外の未罹患の家族のリスクは高くない。表現差異のため、まれに比較的軽度の表現型を示すことがある。 家族計画 遺伝的リスクの確定と出生前検査の有用性の検討のための最適な機会は妊娠前である。[grj.umin.jp]

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