Create issue ticket

考えれる685県の原因 失調, 痙性対麻痺, 知的障害

つまり: 失調,, 対麻痺,, 障害

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    常染色体 優性遺伝 脊髄小脳失調症1型(SCA1) 脊髄小脳失調症2型(SCA2) 脊髄小脳失調症3型(SCA3、 通称:マチャド・ジョセフ病 ) 脊髄小脳失調症6型(SCA6) 脊髄小脳失調症7型(SCA7) 脊髄小脳失調症10型(SCA10) 脊髄小脳失調症12型(SCA12) 脊髄小脳失調症は2012年現在で36型まで発見されている。[ja.wikipedia.org] て又は治療を要するほどの行動面の機能障害 軽度知的障害・その他の行動機能障害あり F708 軽度知的障害: 行動面のその他の機能障害 軽度知的障害・行動機能障害の言及なし F709 軽度知的障害: 行動面の機能障害が言及されていない 興奮型痴愚 中等度知的障害 F71 中等度知的障害 中等度知的障害・行動機能障害なしか最小限 F710 中等度知的障害[kegg.jp] 診断 遺伝麻痺は家族歴と麻痺の何らかの徴候から示唆される。診断は他の原因を除外することによるが,ときに遺伝子検査を行うこともある。 治療 いずれの病型においても対症療法を行う。痙縮にはバクロフェンを10mg,経口,1日2回で投与し,必要に応じて最大40mg,経口,1日2回まで増量する。[msdmanuals.com]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 日本で報告された知的障害,末梢性ニューロパチー,及び顕著な小脳萎縮を伴う運動失調[Tachi et al 2000].[grj.umin.jp] IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] […] β酸化障害のため極長鎖脂肪酸が大脳白質、副腎に蓄積し脱髄と副腎障害をきたす。ALDは小児・思春期・成人大脳型、adrenomyeloneuropathy (AMN)、Addison単独型に分類される。小児大脳型は5-8歳に発症し、知的退行、痙性歩行、視覚障害、聴覚障害などを呈する。[plaza.umin.ac.jp] 常染色体 優性遺伝 脊髄小脳失調症1型(SCA1) 脊髄小脳失調症2型(SCA2) 脊髄小脳失調症3型(SCA3、 通称:マチャド・ジョセフ病 ) 脊髄小脳失調症6型(SCA6) 脊髄小脳失調症7型(SCA7) 脊髄小脳失調症10型(SCA10) 脊髄小脳失調症12型(SCA12) 脊髄小脳失調症は2012年現在で36型まで発見されている。[ja.wikipedia.org]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    運動失調 眼球上転発作時に断続的に発生したり、あるいは、非発作時にも継続するような運動失調は、明らかに重要な合併症である。これまでの症例報告から、運動失調の合併頻度、性質および重症度の鮮明な結論を得ることは困難だが、 49 例報告された症例の少なくとも 12 例に、運動失調が残存した。[k-net.org] (6)鑑別診断:他の発作ジストニア(表参照) (7)Definite(確定診断):非運動誘発の発作のジストニアがみられ、間歇期に麻痺を伴う。 (8)参考事項:運動、アルコール摂取、緊張感、疲労などが誘因になる。[nanbyou.or.jp] この総説の中では、脳の基質的な異常や、運動失調など他の異常も示す子も含まれているのですが、それでも長期経過観察で悪化することは少ないようなので、主治医の先生が説明されたように、お孫さんの場合、合併症や基礎疾患がなさそうですし、予後は良さそうです。[sleep.cocolog-nifty.com]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 重症心身障害児(者)の病態 神経系関連のものとして、知能の障害知的障害、行動異常)と運動障害(筋緊張異常、筋萎縮、関節拘縮)があげられます。合併する病態としては、てんかん発作、栄養障害・貧血、体温異常・脱水、感染症、呼吸障害、嚥下障害・嘔吐、排尿・排便障害、褥創(じょくそう、床ずれのことです)、骨折、突然の死がみられます。[igakuken.or.jp] 非遺伝性の運動失調の原因が除外されること(「鑑別診断」を参照). 運動失調の家族歴,運動失調の原因遺伝子変異の同定,あるいは遺伝性運動失調症に特徴的な臨床像により,疾患が遺伝性であることが判明すること. 注:運動失調の家族歴がない場合,実施可能な遺伝学的検査のすべてに異常を認めないときには,遺伝性であると判断できない.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 日本で報告された知的障害,末梢性ニューロパチー,及び顕著な小脳萎縮を伴う運動失調[Tachi et al 2000].[grj.umin.jp] IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 運動失調

    失調(しっちょう)とは、医学用語で、ある機能が調節を失うこと。様々な機能について用いられ、複数の英語またはラテン語の訳語になる。運動失調、自律神経失調症、統合失調症など語尾に用いられることが多い。[ja.wikipedia.org] 神経疾患としては、小脳障害、前庭障害、脊髄後索障害、末梢神経障害の可能性がある。小脳障害であれば小脳徴候、前庭障害ならば内耳症状や眼振、脊髄後索障害ならばロンベルグ徴候などで診断をすることができる。 診察手順としてはまずはロンベルグ徴候を調べる。ロンベルグ徴候陰性ならば小脳性運動失調(小脳失調)である。[ja.wikipedia.org] 脊髄側索障害性疾患(錐体路障害)、筋萎縮性側索硬化症、家族性疼性麻痺などで認められるよろけ状態は、腱反射の亢進、下肢の疼性脱力のために運動が拙劣となって起こるもので、後索障害に認められる真の運動失調とは異なる。フリードライヒ病、亜急性連合性脊髄変性症、脊髄癆などでは後索性失調が見られ、ロンベルグ徴候が陽性となる。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] Exon3が成人の知的機能にも関わることが示唆され、その測定が発達障害知的機能のマーカーとして使用できる可能性が見出された。[ncbiobank.org] の原因遺伝子同定 2012 著者名/発表者名 嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治 学会等名 第53回日本神経学会総会 発表場所 東京 年月日 2012-05-23 関連する報告書 [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝麻痺症例[kaken.nii.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] L1遺伝子のある種の変異によりL1症候群が生じる.L1症候群にはX連鎖性の痙性対麻痺1型(SPG1),MASA症候群(知的障害,失語症,ひきずり歩行,内転母指),X連鎖性水頭症など,さまざまな臨床型が含まれる.このような疾患患者のMRIでは脳室腫大や脳梁無形成を認めるが,白質ジストロフィーは生じない.[grj.umin.jp] の原因遺伝子同定 2012 著者名/発表者名 嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治 学会等名 第53回日本神経学会総会 発表場所 東京 年月日 2012-05-23 関連する報告書 [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝麻痺症例[kaken.nii.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] ジストロフィー II.ミトコンドリア病 III.多発筋炎,皮膚筋炎 L.その他の筋疾患:神経筋接合部疾患,周期性四肢麻痺 〈原 元彦〉 I.重症筋無力症 II.筋無力症様症候群(ランバート・イートン症候群) III.周期性四肢麻痺 M.小児神経疾患 〈細川 武〉 I.小児の発達 II.小児の神経疾患 A.フロッピーインファント B.脳性麻痺 C.知的障害[chugaiigaku.jp] の原因遺伝子同定 2012 著者名/発表者名 嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治 学会等名 第53回日本神経学会総会 発表場所 東京 年月日 2012-05-23 関連する報告書 [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝麻痺症例[kaken.nii.ac.jp]

類似した症状