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考えれる438県の原因 大理石骨病への対立遺伝子

つまり: 大理石骨病, の対立遺伝子

  • 幼少の偽性低アルドステロン症

    大理石 25. 色素失調症 26. 口腔・顔面・指趾症候群 27. メビウス症候群 28. 歌舞伎症候群 29. クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 30. ウイリアムズ症候群 31. ビンダー症候群 32. スティックラー症候群 33. 小舌症 34. 頭蓋骨癒合症(クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む。) 35.[nob-ortho.or.jp] ベックウィズ・ヴィードマン症候群 10.ロンベルグ症候群 11.先天性ミオパチー(先天性筋ジストロフィーを含む) 12.顔面半側肥大症 13.エリス・ヴァン・クレベルド症候群 14.軟骨形成不全症 15.外胚葉異形成症 16.神経線維腫症 17.基底細胞母斑症候群 18.ヌーナン症候群 19.マルファン症候群 20.プラダーウィリー症候群 21.顔面裂 22.大理石[kanegae-ortho.net] 大理石 23. 色素失調症 24. 口・顔・指症候群 25. メービウス症候群 26. カブキ症候群 27. クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群 28. ウィリアムズ症候群 29. ビンダー症候群 30. スティックラー症候群 31. 小舌症 32. 頭蓋骨癒合症 (クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む。) 33.[fukasawa-kyouseishika.jp]

  • 大理石骨病

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 大理石(平成24年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 大理石は、骨吸収障害に基づくびまん性骨硬化性病変の総称である。[nanbyou.or.jp] 私は先天性大理石患者です。 今年で39歳になります。 大理石であることが分かったのは3歳のときです。あまりに骨にひびが入りやすいので親が京大病院に連れていったら大理石だと宣告されました。 その時に、歯が生えない、身長が伸びない、知恵遅れになる可能性があると言われました。 しかし、歯は生え、身長は低いですが168cmあります。[mixi.jp] 「だいり【大理】」の全ての意味を見る 大理石 の前後の言葉 代理処罰 大理石 大理石宮殿 大理石 代理戦争 代理占有 代理大使 新着ワード 御厩川岸より両国橋夕陽見 そうしはぎ 二位相偏移変調 格上 雲龍図 ソチカルコ 山下白雨 だ だい だいり 辞書 国語辞書 品詞 名詞 「大理石」の意味 このページをシェア Twitter[dictionary.goo.ne.jp]

  • 大理石骨病

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 大理石(平成24年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 大理石は、骨吸収障害に基づくびまん性骨硬化性病変の総称である。[nanbyou.or.jp] 私は先天性大理石患者です。 今年で39歳になります。 大理石であることが分かったのは3歳のときです。あまりに骨にひびが入りやすいので親が京大病院に連れていったら大理石だと宣告されました。 その時に、歯が生えない、身長が伸びない、知恵遅れになる可能性があると言われました。 しかし、歯は生え、身長は低いですが168cmあります。[mixi.jp] 「だいり【大理】」の全ての意味を見る 大理石 の前後の言葉 代理処罰 大理石 大理石宮殿 大理石 代理戦争 代理占有 代理大使 新着ワード 御厩川岸より両国橋夕陽見 そうしはぎ 二位相偏移変調 格上 雲龍図 ソチカルコ 山下白雨 だ だい だいり 辞書 国語辞書 品詞 名詞 「大理石」の意味 このページをシェア Twitter[dictionary.goo.ne.jp]

  • 常染色体劣性大理石骨病7型

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 大理石(平成24年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 大理石は、骨吸収障害に基づくびまん性骨硬化性病変の総称である。[nanbyou.or.jp] 遅発性の大理石(Albers-Schönberg病) 大理石のこの病型は常染色体優性,良性,かつ遅発性(晩発性)であり,小児期,青年期,または若年成人期に出現する。欠損する CLCN7 遺伝子は,破骨細胞の機能で明らかに重要な塩素イオンチャネルをコードする。この病型は比較的よくみられ,地理的,民族的分布が広い。[msdmanuals.com] 過去の研究で、 LRRK1 を人為的に欠損させたマウス( LRRK1 ノックアウトマウス)は、重度の大理石に似た表現型を示すことが知られていました。しかし、この表現型がヒトの大理石のうちのどの疾患に対応するかは不明でした。[riken.jp]

  • 濃化異骨症

    大理石以外に骨が硬くなる病気はありますか? 全身の骨が硬くなる病気(骨硬化性疾患といいます)は大理石の他にも濃化異骨症、骨斑紋症、骨線条症、流蝋骨症、骨幹異形成症(エンゲルマン病)、頭蓋骨幹端異形成症、パイル病など多数あります。[nanbyou.or.jp] 遅発性の大理石(Albers-Schönberg病) 大理石のこの病型は常染色体優性,良性,かつ遅発性(晩発性)であり,小児期,青年期,または若年成人期に出現する。欠損する CLCN7 遺伝子は,破骨細胞の機能で明らかに重要な塩素イオンチャネルをコードする。この病型は比較的よくみられ,地理的,民族的分布が広い。[msdmanuals.com] ) 筋ジストロフィー (13) 脊髄性筋委縮症 (14) 顔面半側肥大症 (15) エリス・ヴァンクレベルド症候群 (16) 軟骨形成不全症 (17) 外胚葉異形成症 (18) 神経線維腫症 (19) 基底細胞母斑症候群 (20) ヌーナン症候群 (21) マルファン症候群 (22) プラダー・ウィリー症候群 (23) 顔面裂 (24) 大理石[usa-ortho.com]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    ミオパチー *1 ・先天性無痛無汗症 *1 ・先天性葉酸吸収不全 *1 ・前頭側頭葉変性症 *1 そ ・早期ミオクロニー脳症 *1 ・総動脈幹遺残症 *1 ・総排泄腔遺残 *1 ・総排泄腔外反症 *1 ・ソトス症候群 *1 た ・ダイアモンド・ブラックファン貧血 *1 ・第14番染色体父親性ダイソミー症候群 *1 ・大脳皮質基底核変性症 ・大理石[kanja.ds-pharma.jp] ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石[city.suginami.tokyo.jp] 三頭酵素欠損症 331 シトリン欠損症 332 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 333 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 334 非ケトーシス型高グリシン血症 335 β-ケトチオラーゼ欠損症 336 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 337 メチルグルタコン酸尿症 338 遺伝性自己炎症疾患 339 大理石[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 筋骨格腰痛

    もとになる病気としては、骨腫瘍やガンの転移、骨粗しょう症、骨髄炎、大理石などが挙げられます。 折れてしまった骨を元の位置に戻して固定することが、骨折治療の目的になります。 まず、骨を元の位置に戻すことを整復といいますが、これには牽引や徒手によるものと手術によるものがあります。[tsukamoto-seikei.com]

  • 肉芽腫巨細胞下垂体炎

    ミオパチー *1 ・先天性無痛無汗症 *1 ・先天性葉酸吸収不全 *1 ・前頭側頭葉変性症 *1 そ ・早期ミオクロニー脳症 *1 ・総動脈幹遺残症 *1 ・総排泄腔遺残 *1 ・総排泄腔外反症 *1 ・ソトス症候群 *1 た ・ダイアモンド・ブラックファン貧血 *1 ・第14番染色体父親性ダイソミー症候群 *1 ・大脳皮質基底核変性症 ・大理石[kanja.ds-pharma.jp] 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β―ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン酸尿症 326 大理石[shiga-med.ac.jp] ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石[city.suginami.tokyo.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    先天性肺静脈狭窄症、先天性 風疹症候群、先天性副腎低形成症、先天性副腎皮質酵素欠損症、先天性ミオパチー、先天性無痛無汗症、先 天性葉酸吸収不全、前頭側頭葉変性症、早期ミオクロニー脳症、総動脈幹遺残症、総排泄腔遺残、総排泄腔 外反症、ソトス症候群、ダイアモンド・ブラックファン貧血、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群、大脳 皮質基底核変性症、大理石[oshiete-pes.com] ミオパチー 201 先天性無痛無汗症 202 先天性葉酸吸収不全 203 前頭側頭葉変性症 204 早期ミオクロニー脳症 205 総動脈幹遺残症 206 総排泄腔遺残 207 総排泄腔外反症 208 ソトス症候群 209 ダイアモンド・ブラックファン貧血 210 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 211 大脳皮質基底核変性症 212 大理石[city.itabashi.tokyo.jp] ソトス症候群 266 肺胞低換気症候群 325 ミトコンドリア病 208 ダイアモンド・ブラックファン貧血 267 バッド・キアリ症候群 326 無虹彩症 209 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 268 ハンチントン病 327 無脾症候群 210 大脳皮質基底核変性症 269 汎発性特発性骨増殖症 328 無βリポタンパク血症 211 大理石[city.nerima.tokyo.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    先天性肺静脈狭窄症、先天性 風疹症候群、先天性副腎低形成症、先天性副腎皮質酵素欠損症、先天性ミオパチー、先天性無痛無汗症、先 天性葉酸吸収不全、前頭側頭葉変性症、早期ミオクロニー脳症、総動脈幹遺残症、総排泄腔遺残、総排泄腔 外反症、ソトス症候群、ダイアモンド・ブラックファン貧血、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群、大脳 皮質基底核変性症、大理石[oshiete-pes.com] ミオパチー *1 ・先天性無痛無汗症 *1 ・先天性葉酸吸収不全 *1 ・前頭側頭葉変性症 *1 そ ・早期ミオクロニー脳症 *1 ・総動脈幹遺残症 *1 ・総排泄腔遺残 *1 ・総排泄腔外反症 *1 ・ソトス症候群 *1 た ・ダイアモンド・ブラックファン貧血 *1 ・第14番染色体父親性ダイソミー症候群 *1 ・大脳皮質基底核変性症 ・大理石[kanja.ds-pharma.jp] 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン酸尿症 325 遺伝性自己炎症疾患 326 大理石[city.narita.chiba.jp]

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