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考えれる1県の原因 大きなだらりと垂れた耳

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    抄録 症例は18歳女性である.幼少期より易疲労性があり,14歳で腎障害,15歳より精神症状をくりかえし歩行障害が出現した.18歳時に歩行障害が増悪し当科を初診.痙性対麻痺と腓骨神経麻痺をみとめ,尿中ホモシスチン,メチルマロン酸が著増していた.ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症コバラミンC型(methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C type; MMACHC)の原因遺伝子である MMACHC 遺伝子に440G A,470G[…][jstage.jst.go.jp]

さらなる症状