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考えれる9県の原因 多発性腎嚢胞

  • 高尿酸血症

    尿酸排泄低下型二次高尿酸血症 慢性疾患 、 多発嚢胞 、 鉛中毒 、鉛腎症、 ダウン症候群 、家族性若年性痛風腎症などの腎疾患、高乳酸血症、脱水など代謝障害、薬剤性が知られている。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性多発性嚢胞腎

    外病変 多発嚢胞 多発嚢胞はADPKDにおいて最も高頻度に見られる外病変である.多発嚢胞の重症度は通常嚢胞の重症度と相関するが,例外も多い.[grj.umin.jp] 多発嚢胞(Polycystic Kidney)には、常染色体優性多発嚢胞(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease:ADPKD)と常染色体劣性多発嚢胞(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease:ARPKD)とがある。[nanbyou.or.jp] 関連情報 多発嚢胞財団日本支部 PKDの会(多発嚢胞患者会) 原文 ADPKD.[grj.umin.jp]

  • 糸球体腎炎

    バーター症候群 リドル症候群 常染色体優性多発嚢胞(成人型) 常染色体劣性多発嚢胞(小児型) 髄質海綿腎 結節性硬化症 フォン・ヒッペル・リンドウ病 透析アミロイドーシス 原因 長期にわたり透析を受けている末期腎不全患者において透析では十分には除去できないβ2ミクログロブリンなどのタンパク質からアミロイドが形成され、軟部組織などに[ja.wikipedia.org] IV型尿細管性アシドーシス(高カリウム型尿細管性アシドーシス) 病態 遠位尿細管で水素イオンを排泄するポンプは鉱質コルチコイドによって活性化されるので、鉱質コルチコイド作用が低下すると遠位尿細管アシドーシスになる。これを特に高カリウム型尿細管アシドーシスと言う。[ja.wikipedia.org]

  • 慢性腎臓病

    糖尿病症(透析導入として最多の原因疾患) 慢性糸球体炎(2番目に多い) 悪性硬化症(3番目に多い) 多発嚢胞(常染色体優性多発嚢胞/ADPKDなど) 病期は第1期〜第4期に分けられる。[ja.wikipedia.org]

  • ファブリー病

    ファブリー病(ファブリーびょう、英: Fabry disease)は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病(指定難病19)の一つ。細胞内リソソーム(ライソゾーム)酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal[…][ja.wikipedia.org]

  • 血管芽腫

    フォン・ヒッペル・リンドウ病は中枢神経系や網膜の血管芽腫のほか、細胞癌(主として明細胞癌)、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞多発嚢胞、膵嚢胞、膵内分泌腫瘍、内耳内リンパ嚢胞腺腫等を生じうる。 この疾患の責任遺伝子は第3染色体の3p35-26領域にあるVHL遺伝子である。[ja.wikipedia.org] […] type2B:褐色細胞腫、細胞癌、血管芽腫のいずれも伴うもの。 type2C:褐色細胞腫のみ。 中枢神経系血管芽腫、網膜血管芽腫、多発嚢胞、腎細胞癌、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞、膵嚢胞、膵内分泌腫瘍などを生じうるが、臨床症状には個人差があり、それぞれ生じる腫瘍や嚢胞による症状を呈する。[ja.wikipedia.org] VHL病ではしばしば多発嚢胞を認めることがあり、腎嚢胞を背景として明細胞癌を生じることが多い。 菅野洋 (2012). “家族性脳腫瘍の基礎と臨床”. BRAIN and NERVE 神経研究の進歩 64 (5): 557-564. PMID 22570069. GRJ疾患リスト:「フォンヒッペル・リンドウ病」[ja.wikipedia.org]

  • 結節性硬化症

    (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 結節性硬化症とは 結節 性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに 過誤腫 と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる 先天性 の病変ができる病気です。以前は皮膚と神経系の症状が主であると考えられ、皮膚にあざの様な症状(母斑)が出ることから、 神経皮膚症候群[…][nanbyou.or.jp]

  • 悪性血管内皮腫

    若年期に大腸癌を発症する、hMLH1, hMSH2, hMSH6などDNA修復遺伝子の変異が遺伝した遺伝性非ポリポーシス大腸癌 (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) 幼少期に網膜内にがんを発生する、Rb遺伝子の変異が遺伝した網膜芽細胞腫 (Retinoblastoma) 若年期に高頻度に多発嚢胞[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性疾患

    ヨーロッパ系集団もしくは日本人集団では家族高コレステロール血症が500人に1人であり、北ヨーロッパ系の集団ではハンチントン病、神経線維腫症、多発嚢胞が2500人から3000人に1人である。常染色体優性遺伝疾患は子に遺伝するという点が大きな特徴である。[ja.wikipedia.org]

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