Create issue ticket

考えれる238県の原因 多小脳回

  • 先天性筋ジストロフィー
  • 多小脳回

    「お母さん、はるちゃんは脳全体が小脳になっているんですね。一部分とか、前頭葉だけ、とかっていう方はいるんだけど、脳全体が…っていう子は私も初めてで日本にいる方を探すのも難しいんじゃないかなぁと…。」 日本にいない…? 始めは思考停止になりました。[harumarimo.blog.fc2.com] Xq28 領域に局在するSRPX2 の変異は小脳に関連しているが、Xq28に関連した小脳ファミリーはSRPX2 変異を有していないと考えられている。[natureasia.com] 裂脳症の原因遺伝子としてはEMX2,小脳の原因遺伝子としてはGPR56が海外から報告されているがそれらは裂脳症あるいは小脳の症例のごく一部でしか認められておらず、また本邦での頻度も明らかではない。我々は脳形成異常の原因遺伝子同定の一端として、小脳あるいは裂脳症の症例でEMX2遺伝子解析を行った。[kaken.nii.ac.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    内科学 第10版 の解説 脳皮質形成異常、滑脳症、小脳、異所性灰白質(先天奇形) (7)脳皮質形成異常(cortical dysplasia),滑脳症(lissencephaly),小脳(polymicrogyria),異所性灰白質(ectopic gray matter)(図15-13-8〜5-13-10) 概念 胎生10週から22[kotobank.jp] また循環障害によると思われる破壊性病変の周辺にも生じていることがある 両側シルビウス裂周囲小脳 という特殊なタイプもある。[pathologycenter.jp] 小脳の約60%はシルビウス裂を中心に病変が広がり傍シルビウス裂小脳とよばれる。組織学的には大脳皮質表層の分子層が2層以下に細かく陥入した状態であり、特に浅い層の陥入はMRIで検出できない場合もある。[nanbyou.or.jp]

  • トリソミー 12p

    染色体異常は比較的よく起こると言われている。配偶子の染色体異常として、精子の異常率は9-15%でその内訳は数的異常が1.4〜4.1%、構造異常が7.7〜13.5%とされている。卵子の数的異常は10〜30%、構造異常が0.4〜6.0%で、全体としての染色体異常率は18〜34%ある。受精卵の染色体異常は、20〜40%程度と言われている。自然流産児における染色体異常率は約50%とされているが、妊娠週数が進むにつれて染色体異常率は低下していく。自然流産胎児に認められる染色体異常では約50%が常染色体トリソミー、次いで45,Xと三倍体が各々約20%弱、四倍体や構造異常は各々約5%程度である。更に自[…][banbinokai.com]

  • 睡眠中の持続性頼徐波と徐波

    この病気の原因はわかっているのですか このてんかんをもっている人の30-60%で画像検査に異常がみられます.周産期血管障害,皮質形成異常,小脳,水頭症などを伴っていることがあります.また,一部の患者では SRPX2 ,ELP4 ,GRIN2A 遺伝子の異常が最近になりみつかっています.しかし,この病気の原因はまだ確定できていません. 5[nanbyou.or.jp]

  • 松果体嚢胞

    奇形(I/II型)【安藤久美子/石藏礼一】 119 全前脳胞症【石藏礼一/安藤久美子】 120 中隔-視覚異形成症【石藏礼一/安藤久美子】 121 Dandy-Walker奇形 【安藤久美子/石藏礼一】 122 裂脳症【安藤久美子/石藏礼一】 123 異所性灰白質 【安藤久美子/石藏礼一】 124 脳梁欠損【安藤久美子/石藏礼一】 125 小脳[m-book.co.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    クリプトコッカス症 小脳 プリオン病(ヤコブ病) 大脳 小脳 HTLV-1関連脊髄症 脊髄 ポリオ 脊髄 乳児脳炎後遺症 大脳 進行性多巣性白質脳症 大脳 化膿性脳室炎 後頭葉 脳膿瘍 後頭葉 単純ヘルペス脳炎 側頭葉 てんかん/脳形成異常 Epilepsy/cerebral malformation 限局性皮質異形成 大脳 結節性硬化症 大脳 小脳[neuropathology.jp]

  • 鉤状回発作

    (polymicrogyria) 両側シルビウス裂周囲小脳(bilateral perisylvian polymicrogyria) ヘテロトピア(heterotopia) 手術に必要な側頭葉・後頭葉の血管とその発生 小宮山雅樹 脳動脈の発生 一次脳胞の形性 栄養動脈 脳静脈の発生 基底静脈 Sphenoparietal sinus[medicalview.co.jp] 後頭葉の発生と皮質形成異常 新井信隆 中枢神経系の発生 神経管の形成 脳胞の形成 神経幹細胞の増殖 神経細胞移動 脳溝形成 髄鞘形成 生後の神経細胞新生 神経管形成の異常 前脳胞形成異常 神経細胞の増殖・分化障害 片側巨脳症(HMC) 限局性皮質異形成(FCD) 結節性硬化症(TS) 神経細胞移動障害 滑脳症(lissencephaly) 小脳[medicalview.co.jp]

  • Haddad症候群

    小頭症、知的障害、全般的な小脳、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] (Riley-Day症候群) 感覚神経障害および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、小脳[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    MCAP の主な症状は進行性巨脳症、小脳症、毛細血管奇形、合指症、結合組織異形成であり、MPPH は進行性巨脳症、小脳症、指症である ...[kegg.jp]

さらなる症状

類似した症状