Create issue ticket

考えれる23県の原因 変異性高脂血症

  • 家族性高コレステロール血症

    、PCSK9遺伝子変異認めた 症例(遺伝子診断)、または「日本動脈硬化学会家族コレステロール診断 基準」に該当する症例(臨床診断) ③ 家族性III型高血症;未治療時TG 150mg/dl以上であり以下のどちらかを満たす。[cardiology.med.osaka-u.ac.jp] 事業 主任研究者 自治医科大学内科学講座内分泌代謝学部門 教授:石橋 俊 研究デザイン 原発性高脂血症患者を登録する前向きコホート研究 試験ID UMIN登録予定 登録症例規模および研究期間 未定(当院では5-6例目標) (選択基準) ① FHホモ接合体;特定疾患に認定されている患者 ② FHヘテロ接合体;遺伝子検査にてLDL受容体遺伝子変異[cardiology.med.osaka-u.ac.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 (2) 常染色体劣性遺伝コレステロール (3) 常染色体優性遺伝コレステロール ( ADH, PCSK9遺伝子変異 ) (4) 家族欠陥アポリポタンパクB (5) 家族性複合型血症 ( FCHL ) 4. 家族性III型高脂血症 5.[molcom.jp] 高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 斯波真理子 37 (2) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 斯波真理子 42 (3) 常染色体優性遺伝コレステロール(ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井 秀典 47 (4) 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 52 (5) 家族性複合型血症(FCHL) 井上[nippon-rinsho.co.jp] コレステロール (ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井秀典 Contents Note 4 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 Contents Note 5 家族性複合型血症(FCHL) 井上郁夫 Contents Note 6 家族性3型高脂血症 衛藤雅昭 Contents number3 Contents Note 1[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • プラスミノーゲン欠乏

    原因 後天素因(抗リン脂質抗体症候群、糖尿病やなど)と環境要因(感染やビタミンK欠乏など)からヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しい。新生児は各因子活性が生理的に低いため、確定診断には遺伝子解析が必須となる。[nanbyou.or.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 斯波真理子 37 (2) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 斯波真理子 42 (3) 常染色体優性遺伝コレステロール(ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井 秀典 47 (4) 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 52 (5) 家族性複合型血症(FCHL) 井上[nippon-rinsho.co.jp] コレステロール (ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井秀典 Contents Note 4 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 Contents Note 5 家族性複合型血症(FCHL) 井上郁夫 Contents Note 6 家族性3型高脂血症 衛藤雅昭 Contents number3 Contents Note 1[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] 欠損症 田副文子 Contents Note 6 原発性V型高血圧症 髙橋貞夫 Contents number2 Contents Note 1 高コレステロール血症 家族性高コレステロール症血症 欺波真理子 Contents Note 2 常染色体劣勢遺伝性高コレステロール血症 欺波真理子 Contents Note 3 常染色体優性遺伝[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    コレステロール (ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井秀典 Contents Note 4 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 Contents Note 5 家族性複合型血症(FCHL) 井上郁夫 Contents Note 6 家族性3型高脂血症 衛藤雅昭 Contents number3 Contents Note 1[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] 欠損症 田副文子 Contents Note 6 原発性V型高血圧症 髙橋貞夫 Contents number2 Contents Note 1 高コレステロール血症 家族性高コレステロール症血症 欺波真理子 Contents Note 2 常染色体劣勢遺伝性高コレステロール血症 欺波真理子 Contents Note 3 常染色体優性遺伝[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 斯波真理子 37 (2) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 斯波真理子 42 (3) 常染色体優性遺伝コレステロール(ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井 秀典 47 (4) 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 52 (5) 家族性複合型血症(FCHL) 井上[nippon-rinsho.co.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 (2) 常染色体劣性遺伝コレステロール (3) 常染色体優性遺伝コレステロール ( ADH, PCSK9遺伝子変異 ) (4) 家族欠陥アポリポタンパクB (5) 家族性複合型血症 ( FCHL ) 4. 家族性III型高脂血症 5.[molcom.jp] 高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 斯波真理子 37 (2) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 斯波真理子 42 (3) 常染色体優性遺伝コレステロール(ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井 秀典 47 (4) 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 52 (5) 家族性複合型血症(FCHL) 井上[nippon-rinsho.co.jp] 肥満,閉経,他の原発などがある.優性遺伝形式をとるアポE変異も報告されている. 3)家族複合型(familial combined hyperlipidemia:FCHL): Ⅱb型の高脂血症を基盤とするが,食事等の影響でⅡa型やⅣ型にも変動し,家族の高脂血症も一定のパターンを示さない.約100人に1人の頻度で多遺伝子性疾患[kotobank.jp]

  • 脳腱黄色腫症

    高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 斯波真理子 37 (2) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 斯波真理子 42 (3) 常染色体優性遺伝コレステロール(ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井 秀典 47 (4) 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 52 (5) 家族性複合型血症(FCHL) 井上[nippon-rinsho.co.jp]

  • フコシドーシス

    高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 (2) 常染色体劣性遺伝コレステロール (3) 常染色体優性遺伝コレステロール ( ADH, PCSK9遺伝子変異 ) (4) 家族欠陥アポリポタンパクB (5) 家族性複合型血症 ( FCHL ) 4. 家族性III型高脂血症 5.[molcom.jp] 高コレステロール血症 (1) 家族性高コレステロール血症 斯波真理子 37 (2) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 斯波真理子 42 (3) 常染色体優性遺伝コレステロール(ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井 秀典 47 (4) 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 52 (5) 家族性複合型血症(FCHL) 井上[nippon-rinsho.co.jp] コレステロール (ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井秀典 Contents Note 4 家族欠陥アポリポタンパクB 野原 淳 Contents Note 5 家族性複合型血症(FCHL) 井上郁夫 Contents Note 6 家族性3型高脂血症 衛藤雅昭 Contents number3 Contents Note 1[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • プロテインC欠乏症

    PS Tokushimaのヘテロ変異保有者が、日本では最も多いが、PCおよびATには特に頻度の高い変異は同定されていない。 3. 原因 後天素因(抗リン脂質抗体症候群、糖尿病やなど)と環境要因(感染やビタミンK欠乏など)からヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しい。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状