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考えれる10県の原因 変異性高脂血症

  • 家族性高コレステロール血症

    、PCSK9遺伝子変異認めた 症例(遺伝子診断)、または「日本動脈硬化学会家族コレステロール診断 基準」に該当する症例(臨床診断) ③ 家族性III型高血症;未治療時TG 150mg/dl以上であり以下のどちらかを満たす。[cardiology.med.osaka-u.ac.jp] 事業 主任研究者 自治医科大学内科学講座内分泌代謝学部門 教授:石橋 俊 研究デザイン 原発性高脂血症患者を登録する前向きコホート研究 試験ID UMIN登録予定 登録症例規模および研究期間 未定(当院では5-6例目標) (選択基準) ① FHホモ接合体;特定疾患に認定されている患者 ② FHヘテロ接合体;遺伝子検査にてLDL受容体遺伝子変異[cardiology.med.osaka-u.ac.jp]

  • 家族性カイロミクロン血症症候群

    、インスリン抵抗症候群 甲状腺機能低下、LCAT欠損症、薬物性トリグリセライド症 250 400 家族性Ⅲ型高血症、ネフローゼ症候群、甲状腺機能低下、家族複合型、家族Ⅳ型、ケトアシドーシス、アポE欠損症 アポAⅠ欠損症、リポ蛋白リパーゼ遺伝子変異、アルコール過飲、糖尿病 400 1,000 リポ蛋白リパーゼ欠損症[ikeda-hp-g.or.jp] 数 値 高頻度にみられる疾患 否定できない主要疾患 50以下 (正常下限以下) 無βリポ蛋白血症、低βリポ蛋白血症 甲状腺機能亢進症、栄養障害、肝障害 50 110 (正常域) 健康 アポB遺伝子異常 110 150 (境界域) 健康 レムナント 150 250 家族複合型、家族・ス型レムナント、アポE2遺伝子変異[ikeda-hp-g.or.jp]

  • プロテインC欠乏症

    PS Tokushimaのヘテロ変異保有者が、日本では最も多いが、PCおよびATには特に頻度の高い変異は同定されていない。 3. 原因 後天素因(抗リン脂質抗体症候群、糖尿病やなど)と環境要因(感染やビタミンK欠乏など)からヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しい。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    PS Tokushimaのヘテロ変異保有者が、日本では最も多いが、PCおよびATには特に頻度の高い変異は同定されていない。 3. 原因 後天素因(抗リン脂質抗体症候群、糖尿病やなど)と環境要因(感染やビタミンK欠乏など)からヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しい。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性プロテインC欠乏症

    PS Tokushimaのヘテロ変異保有者が、日本では最も多いが、PCおよびATには特に頻度の高い変異は同定されていない。 3. 原因 後天素因(抗リン脂質抗体症候群、糖尿病やなど)と環境要因(感染やビタミンK欠乏など)からヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しい。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性アンチトロンビンIII欠乏症,

    PS Tokushimaのヘテロ変異保有者が、日本では最も多いが、PCおよびATには特に頻度の高い変異は同定されていない。 3. 原因 後天素因(抗リン脂質抗体症候群、糖尿病やなど)と環境要因(感染やビタミンK欠乏など)からヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しい。[nanbyou.or.jp]

  • 高リポタンパク血症 5型

    (FDB) 原 眞純 188 3) 家族複合型(FCHL) 高野信太郎 193 4) 特発コレステロール血症 荒井 秀典 198 5) PCSK9遺伝子変異による高コレステロール血症(ADH) 斯波真理子 203 6) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 斯波真理子 207 (3) 内因性高トリグリセライド血症 1) 家族性[nippon-rinsho.co.jp] 通常は速やかに代謝されるが、インスリン抵抗を背景とした メタボリックシンドローム の患者ではLPL活性が低下しており、apo E変異のIII型症の患者では LDL受容体 、 VLDL受容体 、 LRP受容体 への結合が進まず、レムナントが血中にうっ滞する。[ja.wikipedia.org] リポ蛋白リパーゼ(LPL)欠損症 後藤田貴也 151 2) アポリポ蛋白C-II欠損症 小林 淳二 156 3) 原発性Ⅴ型高脂血症 吉田 博 160 4) その他原因不明の高カイロミクロン血症 永山 大二 166 (2) 原発性高コレステロール血症 1) 家族性高コレステロール血症(FH) 馬渕 宏 170 2) 家族性欠陥アポリポ蛋白B[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症1型

    PS Tokushimaのヘテロ変異保有者が、日本では最も多いが、PCおよびATには特に頻度の高い変異は同定されていない。 3. 原因 後天素因(抗リン脂質抗体症候群、糖尿病やなど)と環境要因(感染やビタミンK欠乏など)からヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しい。[nanbyou.or.jp]

  • 反復拮抗運動不全

    、腹痛、貧血、間質肺炎、骨髄抑制、、黄疸、黄疸眼、ウイルス変異、トランスアミナーゼ上昇、...[selimic.imic.or.jp] 《続きを見る》 53 rifampicin 75 下痢、不快感、低酸素血症、倦怠感、偽膜腸炎、全身倦怠感、吐き気、嘔気、好酸球増多症、好酸球性肺炎、好酸球数上昇、尿蛋白増加、尿路感染症、掻痒、掻痒感、末梢神経障害、死亡、水様下痢、汎血球減少、浮腫、消化器症状、消化管障害、湿疹、溶血性貧血、無気肺、発熱、発疹、白血球上昇、皮疹、神経障害、聴力障害[selimic.imic.or.jp] 《続きを見る》 53 lamivudine 75 下痢、免疫再構築症候群、凝固能低下傾向、嘔吐、嘔気、変異株出現、多発神経炎、大球性高色素性貧血、好中球減少、心窩部痛、急性肝炎、急性虫垂炎、総ビリルビン上昇、緩徐進行型1型糖尿病、耐性ウイルス出現、耐性変異出現、耐性株出現、肝不全、肝機能増悪、肝機能障害、肝炎、肝炎増悪、肝細胞癌、肝障害、脂質代謝障害[selimic.imic.or.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    ファンコーニ貧血、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバー脂肪肉芽腫、FAS、絶食時低血糖、脂肪誘発症、小児致死性肉芽腫病、脂肪酸化障害、脳症を伴う脂肪肝、FAV、FCH、FCMD、FCS症候群、FD、FDH、スティーブンス・ジョンソン型発熱性粘膜皮膚症候群、急性発熱性好中球性皮膚病、発熱性発作、ファインベルク[ekouhou.net] ろう、ファンコーニ汎血球減少、ファンコーニII、ファンコーニ貧血、I型ファンコーニ貧血、ファンコーニ貧血相補群、ファンコーニ貧血相補群A、ファンコーニ貧血相補群B、ファンコーニ貧血相補群C、ファンコーニ貧血相補群D、ファンコーニ貧血相補群E、ファンコーニ貧血相補群F、ファンコーニ貧血相補群G、ファンコーニ貧血相補群H、エストレン-ダメシェク変異[ekouhou.net]

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