Create issue ticket

考えれる84県の原因 変異性硬化症

  • 脊柱側弯症

    (脊髄筋萎縮、球脊髄筋萎縮、筋萎縮側索硬化、その他) ※責任遺伝子の変異、蛋白発現異常が確認できない時は、上記疾患の鑑別のため一般病理検査、電気生理検査、自己抗体測定、代謝スクリーニング検査、内分泌機能検査、運動負荷試験、画像検査、薬剤使用歴聴取等を適宜実施すること 診断のカテゴリー DefiniteとProbableを対象とする[nanbyou.or.jp] 甲状腺中毒ミオパチー、粘液水腫、副甲状腺機能異常、低カリウム性ミオパチー等) 薬剤性ミオパチー(悪性症候群、悪性高熱、ステロイドミオパチー等) 先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、中心コア病、マルチミニコア病、中心核ミオパチー、筋線維型不均等症、その他) 筋原線維ミオパチー 遠位型ミオパチー(GNEミオパチー、三好型ミオパチー、その他) 神経原疾患[nanbyou.or.jp]

  • 家族性高コレステロール血症

    、PCSK9遺伝子変異認めた 症例(遺伝子診断)、または「日本動脈硬化学会家族高コレステロール血診断 基準」に該当する症例(臨床診断) ③ 家族性III型高脂血症;未治療時TG 150mg/dl以上であり以下のどちらかを満たす。[cardiology.med.osaka-u.ac.jp] 事業 主任研究者 自治医科大学内科学講座内分泌代謝学部門 教授:石橋 俊 研究デザイン 原発性高脂血症患者を登録する前向きコホート研究 試験ID UMIN登録予定 登録症例規模および研究期間 未定(当院では5-6例目標) (選択基準) ① FHホモ接合体;特定疾患に認定されている患者 ② FHヘテロ接合体;遺伝子検査にてLDL受容体遺伝子変異[cardiology.med.osaka-u.ac.jp]

  • 内側性硬化症

    発端者の両親が臨床的に発病していない場合、兄弟姉妹が発病するリスクは低い(1% 2%以下)が、生殖細胞系列のモザイク現象を有する可能があるため一般集団よりは高くなる。 発端者の子孫 結節硬化 を発症している個人の病原変異が子に遺伝する可能性は50%である。[grj.umin.jp] 結節硬化に用いる分子遺伝学的検査 遺伝子 1 本遺伝子の病原変異に起因するTSCの割合 試験方法 遺伝子、家族歴、検査方法別の病原性変異 2 の発見頻度 家族例 孤発例 3 TSC1 26% 4 シークエンス解析 5,6 9.8% 15.5% 標的遺伝子の欠失・重複解析 7 0.1% 8 0.5% 8 TSC2 69% 4 シークエンス[grj.umin.jp] 臨床像 臨床症状に関する説明 結節硬化 (TSC)は家族間、および家族内で多様な臨床所見を示す。女性は男性より軽症な傾向がある(Sancakら(2005年)、Auら(2007年))。TSCでは全ての臓器系に疾患が発現する可能性がある。 皮膚 TSC患者のほぼ100%に皮膚の疾患が現れる。[grj.umin.jp]

  • 偽落屑症候群

    また2010年にはOPTNが筋萎縮側索硬化と関与していることも報告されました。ユビキタスなプロモーターを使ってOPTN変異体を発現するマウスを作製したところ、外網状層が変性し薄くなっていることが確認されました。HEK293にOPTNと変異体のOPTNをそれぞれトランスフェクションしたところ、発現量の減少を認めました。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    リン血くる病、ナンセンス突然変異による高尿酸血(若年/髄質嚢胞腎)、ナンセンス突然変異による結節硬化、ナンセンス突然変異によるネフローゼ症候群/先天ネフローゼ症候群、ナンセンス突然変異によるフィンランド型ネフローゼ症候群、ナンセンス突然変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群3、ナンセンス突然変異による早期発症ネフローゼ[biosciencedbc.jp] リン血くる病、ナンセンス突然変異による高尿酸血(若年/髄質嚢胞腎)、ナンセンス突然変異による結節硬化、ナンセンス突然変異によるネフローゼ症候群/先天ネフローゼ症候群、ナンセンス突然変異によるフィンランド型ネフローゼ症候群、ナンセンス突然変異によるネフローゼ症候群、ナンセンス突然変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群3[biosciencedbc.jp]

  • 偽落屑症候群

    また2010年にはOPTNが筋萎縮側索硬化と関与していることも報告されました。ユビキタスなプロモーターを使ってOPTN変異体を発現するマウスを作製したところ、外網状層が変性し薄くなっていることが確認されました。HEK293にOPTNと変異体のOPTNをそれぞれトランスフェクションしたところ、発現量の減少を認めました。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    […] p53,p51.p73)の機能解析及び癌抑制への活用 田中 真二 九州大学生態防御医学研究所腫瘍外科 遺伝子治療の新たな分子標的/シグナル伝達抑制分子開発による癌治療への応用 内藤 幹彦 東京大学分子細胞生物学研究所 分子生物活性 抗癌剤に対する癌細胞の生と死の制御機構:抗癌剤耐性と細胞死 小林 敏之 (財)癌研究会癌研究所実験病理部 結節硬化還伝子[jca.gr.jp] (Tsc2)変異モデル動物の解析 1998年度(第17回) 佐々木 卓也 大阪大学大学院医学研究科 生体制御医学 RhoとRab低分子量G蛋白質による細胞の接着・運動の制御機構 時野 隆至 札幌医科大学がん研究所 分子生物学部門 p53の標的遺伝子の単離と機能解析 稲垣 直之 愛知県がんセンター研究所生化学部 シグナル伝達・癌細胞増殖による[jca.gr.jp]

  • 結節性悪性黒色腫

    代表的な病気として、神経線維腫、結節硬化、スタージ・ウェーバー症候群などがある。多くは遺伝子の突然変異に起因するが、受精卵ができるまでの変異(生殖細胞変異)による病気と、できた後の変異(体細胞変異)による病気とがある。 母斑症 :皮膚に母斑(いろいろなあざのどれか)が複数個できて、ほかに内臓の病変をともなう病気。[nanbyou.or.jp] このように突然変異でおこった症例(孤発例と言います)では、ご両親には全く症状はなく、次に生まれてくる子供が結節硬化になる確率は正常人の出産とだいたい同じです。しかし、ご両親のいずれかが結節性硬化症の場合は、生まれてくる子どもが結節性硬化症になる危険率は男の子であろうと女の子であろうとおおよそ50%になります。[nanbyou.or.jp]

  • 血管筋脂肪腫

    結節硬化においては、 TSC1 または TSC2 遺伝子の変異によりmTORの活性を制御するTSCタンパクが抑制され、mTORが過剰に活性化することにより腫瘍の形成や症状が発生する。エベロリムスはmTOR活性を阻害することにより、腫瘍の増大や症状を抑制する。[carenet.com] 両親からの遺伝でおこる症例は約3分の1で、偶然TSC1もしくはTSC2に遺伝子の変異が起きて発症するケースが3分の2を占めています。 結節硬化の診断は? いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます。 現在は修正ゴメス基準という基準がつかわれています(下図参照)。[juntendo-urology.jp]

  • ヒヨス属ニジェール中毒

    言葉 (1) ALS 詳しく調べる 意味 厚生労働省の「特定疾患」に指定されている筋萎縮側索硬化のことで原因不明の難病。身体を動かすための神経系、ニューロンが変性することで神経が変異して随意運動筋が働かなくなり、筋力の低下や、嚥下障害、呼吸筋マヒなどが発症する病気。 徐々に筋力が低下。[cotoba.sijisuru.com]

さらなる症状