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考えれる9県の原因 変異性皮質奇形

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp] 最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    神経系疾患 (CACD1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (CACD2) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] H01769 ZTTK 症候群 ZTTK 症候群は認知障害や発育遅延、大脳皮質奇形、てんかん、視覚障害、骨格筋異常、先天奇形などを特徴とする認知障害症候群である[kegg.jp] SON 遺伝子の突然変異が本疾患と関係していると複数の研究で報告されている。[kegg.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    神経系疾患 (CACD1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (CACD2) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] H01769 ZTTK 症候群 ZTTK 症候群は認知障害や発育遅延、大脳皮質奇形、てんかん、視覚障害、骨格筋異常、先天奇形などを特徴とする認知障害症候群である[kegg.jp] SON 遺伝子の突然変異が本疾患と関係していると複数の研究で報告されている。[kegg.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp] 最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp] 最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    神経系疾患 (CACD1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (CACD2) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] H01769 ZTTK 症候群 ZTTK 症候群は認知障害や発育遅延、大脳皮質奇形、てんかん、視覚障害、骨格筋異常、先天奇形などを特徴とする認知障害症候群である[kegg.jp] SON 遺伝子の突然変異が本疾患と関係していると複数の研究で報告されている。[kegg.jp]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp] 最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp]

  • ラーセン症候群

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp] 最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp]

  • 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp] 最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp]

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