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考えれる16県の原因 変異性爪ジストロフィー

  • 接合部型表皮水疱症

    優性痒疹型 DEB は,劣性痒疹型DEBと同じ表現型をとるが, COL7A1 遺伝子のヘテロ接合型の病原変異が原因であり,遺伝形式は常染色体優性である. 限局の優性 DEB では,爪に病変が生じ,ジストロフィーにより,もろくなる.皮膚病変は みられない.[grj.umin.jp] ),稗粒腫,ジストロフィー,瘢痕脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある.[grj.umin.jp] 常染色体優性DEBでは,水疱は軽症で手,足,膝,肘に限局していることが多いが,治癒後に瘢痕が残る.ジストロフィーが,特に足趾 のに生じることが多く,優性DEBではこれが唯一の症状の場合もある. 診断・検査 DEBの病原変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    優性痒疹型 DEB は,劣性痒疹型DEBと同じ表現型をとるが, COL7A1 遺伝子のヘテロ接合型の病原変異が原因であり,遺伝形式は常染色体優性である. 限局の優性 DEB では,爪に病変が生じ,ジストロフィーにより,もろくなる.皮膚病変は みられない.[grj.umin.jp] ),稗粒腫,ジストロフィー,瘢痕脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある.[grj.umin.jp] 常染色体優性DEBでは,水疱は軽症で手,足,膝,肘に限局していることが多いが,治癒後に瘢痕が残る.ジストロフィーが,特に足趾 のに生じることが多く,優性DEBではこれが唯一の症状の場合もある. 診断・検査 DEBの病原変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    先天奇形 TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] H02219 DDOD 症候群 優性遺伝難聴・ジストロフィー 優性遺伝性難聴・爪ジストロフィー (DDOD) は、主に感音難聴と、爪の変質または欠損を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。DDOD 患者は発育や認知機能は正常である。[kegg.jp] DOORS 症候群を引き起こす可能性があるものとして TBC1D24 の変異が確認された。[kegg.jp]

  • 足の無指症

    優性痒疹型 DEB は,劣性痒疹型DEBと同じ表現型をとるが, COL7A1 遺伝子のヘテロ接合型の病原変異が原因であり,遺伝形式は常染色体優性である. 限局の優性 DEB では,爪に病変が生じ,ジストロフィーにより,もろくなる.皮膚病変は みられない.[grj.umin.jp] ),稗粒腫,ジストロフィー,瘢痕脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある.[grj.umin.jp] 常染色体優性DEBでは,水疱は軽症で手,足,膝,肘に限局していることが多いが,治癒後に瘢痕が残る.ジストロフィーが,特に足趾 のに生じることが多く,優性DEBではこれが唯一の症状の場合もある. 診断・検査 DEBの病原変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    先天奇形 TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] H02219 DDOD 症候群 優性遺伝難聴・ジストロフィー 優性遺伝性難聴・爪ジストロフィー (DDOD) は、主に感音難聴と、爪の変質または欠損を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。DDOD 患者は発育や認知機能は正常である。[kegg.jp] DOORS 症候群を引き起こす可能性があるものとして TBC1D24 の変異が確認された。[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    先天奇形 TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] H02219 DDOD 症候群 優性遺伝難聴・ジストロフィー 優性遺伝性難聴・爪ジストロフィー (DDOD) は、主に感音難聴と、爪の変質または欠損を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。DDOD 患者は発育や認知機能は正常である。[kegg.jp] DOORS 症候群を引き起こす可能性があるものとして TBC1D24 の変異が確認された。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    優性痒疹型 DEB は,劣性痒疹型DEBと同じ表現型をとるが, COL7A1 遺伝子のヘテロ接合型の病原変異が原因であり,遺伝形式は常染色体優性である. 限局の優性 DEB では,爪に病変が生じ,ジストロフィーにより,もろくなる.皮膚病変は みられない.[grj.umin.jp] ),稗粒腫,ジストロフィー,瘢痕脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある.[grj.umin.jp] 常染色体優性DEBでは,水疱は軽症で手,足,膝,肘に限局していることが多いが,治癒後に瘢痕が残る.ジストロフィーが,特に足趾 のに生じることが多く,優性DEBではこれが唯一の症状の場合もある. 診断・検査 DEBの病原変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • 先天性全無爪症

    優性痒疹型 DEB は,劣性痒疹型DEBと同じ表現型をとるが, COL7A1 遺伝子のヘテロ接合型の病原変異が原因であり,遺伝形式は常染色体優性である. 限局の優性 DEB では,爪に病変が生じ,ジストロフィーにより,もろくなる.皮膚病変は みられない.[grj.umin.jp] ),稗粒腫,ジストロフィー,瘢痕脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある.[grj.umin.jp] 常染色体優性DEBでは,水疱は軽症で手,足,膝,肘に限局していることが多いが,治癒後に瘢痕が残る.ジストロフィーが,特に足趾 のに生じることが多く,優性DEBではこれが唯一の症状の場合もある. 診断・検査 DEBの病原変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • 分離足の爪ジストロフィー

    優性痒疹型 DEB は,劣性痒疹型DEBと同じ表現型をとるが, COL7A1 遺伝子のヘテロ接合型の病原変異が原因であり,遺伝形式は常染色体優性である. 限局の優性 DEB では,爪に病変が生じ,ジストロフィーにより,もろくなる.皮膚病変は みられない.[grj.umin.jp] ),稗粒腫,ジストロフィー,瘢痕脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある.[grj.umin.jp] 常染色体優性DEBでは,水疱は軽症で手,足,膝,肘に限局していることが多いが,治癒後に瘢痕が残る.ジストロフィーが,特に足趾 のに生じることが多く,優性DEBではこれが唯一の症状の場合もある. 診断・検査 DEBの病原変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    優性痒疹型 DEB は,劣性痒疹型DEBと同じ表現型をとるが, COL7A1 遺伝子のヘテロ接合型の病原変異が原因であり,遺伝形式は常染色体優性である. 限局の優性 DEB では,爪に病変が生じ,ジストロフィーにより,もろくなる.皮膚病変は みられない.[grj.umin.jp] ),稗粒腫,ジストロフィー,瘢痕脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある.[grj.umin.jp] 常染色体優性DEBでは,水疱は軽症で手,足,膝,肘に限局していることが多いが,治癒後に瘢痕が残る.ジストロフィーが,特に足趾 のに生じることが多く,優性DEBではこれが唯一の症状の場合もある. 診断・検査 DEBの病原変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

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