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考えれる1県の原因 「変異体2」は、メチルマロン酸尿症を分離してアデノシルコバラミンを減らした

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型,ホモシステイン尿症

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) メチルマロン酸血症(指定難病246) めちるまろんさんけっしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1. 概要 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(1)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(2)ビタミンB 12[…][nanbyou.or.jp]

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