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考えれる34県の原因 基底核の鉄沈着

  • 淡蒼球錐体症候群

    はじめに 脳に沈着をともなう神経変性症は,おもに基底沈着をきたし,乳児期あるいは成人期より知的障害や運動機能障害をきたすまれな進行性の神経変性疾患であり,ジストニアやパーキンソン様の症状などの錐体外路症状と知的退行を特徴とする.患者数など詳細な疫学,基底沈着する機序,神経変性を生じる病態や根本的な治療法など,いまだ不明な[first.lifesciencedb.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    神経系の代謝異常が想定され、大脳基底沈着し神経変性が生じる。この鉄沈着がMRIでみられるPKANの特徴的所見であるeye of the tiger徴候の本態である。典型例の発症年齢は10歳未満で、全経過は10年程度である。[nanbyou.or.jp] これらの個所は大脳基底回路における出口に当たるところであり、淡蒼球内節及び黒質網様層の脱落を示します。またを含有する色素沈着が見られ、色は茶褐色になっています。更に大脳皮質、黒質、淡蒼球に腫大した軸索が見られ、これらはジストロフィの変化に起因するものです。[lalso.com]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系の代謝異常が想定され、大脳基底沈着し神経変性が生じる。この鉄沈着がMRIでみられるPKANの特徴的所見であるeye of the tiger徴候の本態である。典型例の発症年齢は10歳未満で、全経過は10年程度である。[nanbyou.or.jp]

  • サラセミア

    ⑤骨変化として、頭蓋冠は肥厚し放射状の骨膜反応(hair-on-end appearance)の出現、頭蓋骨の肥厚や基底沈着、また長管骨の病変により病的骨折を起こしやすく、成長を障害(低身長)し、思春期を遅らせることもある。頭蓋骨の肥厚や頬の隆起は骨髄の造血亢進によるものとされる。[midb.jp]

  • βサラセミア

    ⑤骨変化として、頭蓋冠は肥厚し放射状の骨膜反応(hair-on-end appearance)の出現、頭蓋骨の肥厚や基底沈着、また長管骨の病変により病的骨折を起こしやすく、成長を障害(低身長)し、思春期を遅らせることもある。頭蓋骨の肥厚や頬の隆起は骨髄の造血亢進によるものとされる。[midb.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    検査所見としては、DYTシリーズではDYT3ジストニアでのみ画像検査での異常所見を示し、NBIAシリーズではすべての病型で、MRIで基底への沈着像を認める。[nanbyou.or.jp] 淡蒼球と黒質では血管周囲に褐色顆粒状の沈着を認める。Alzheimer病変及びPD病変もみられ、黒質では典型的なLewy小体を、大脳皮質や基底ではαシヌクレイン陽性のLewy小体をみ、また、リン酸化τ陽性の神経原性線維を前頭葉や側頭葉に認める。[nanbyou.or.jp] NBIAシリーズでは病理変化および大脳基底への沈着が共通要素であるため、金属代謝を含めた病態解明が進捗しつつある。 3. 効果的な治療方法 未確立(対症治療は存在するが、根治療法は未確立。) 4. 長期の療養 必要(症状が継続し、進行性の経過をたどる。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準) 6.[nanbyou.or.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    検査所見としては、DYTシリーズではDYT3ジストニアでのみ画像検査での異常所見を示し、NBIAシリーズではすべての病型で、MRIで基底への沈着像を認める。[nanbyou.or.jp] 淡蒼球と黒質では血管周囲に褐色顆粒状の沈着を認める。Alzheimer病変及びPD病変もみられ、黒質では典型的なLewy小体を、大脳皮質や基底ではαシヌクレイン陽性のLewy小体をみ、また、リン酸化τ陽性の神経原性線維を前頭葉や側頭葉に認める。[nanbyou.or.jp] NBIAシリーズでは病理変化および大脳基底への沈着が共通要素であるため、金属代謝を含めた病態解明が進捗しつつある。 3. 効果的な治療方法 未確立(対症治療は存在するが、根治療法は未確立。) 4. 長期の療養 必要(症状が継続し、進行性の経過をたどる。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準) 6.[nanbyou.or.jp]

  • αサラセミア

    ⑤骨変化として、頭蓋冠は肥厚し放射状の骨膜反応(hair-on-end appearance)の出現、頭蓋骨の肥厚や基底沈着、また長管骨の病変により病的骨折を起こしやすく、成長を障害(低身長)し、思春期を遅らせることもある。頭蓋骨の肥厚や頬の隆起は骨髄の造血亢進によるものとされる。[midb.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    検査所見としては、DYTシリーズではDYT3ジストニアでのみ画像検査での異常所見を示し、NBIAシリーズではすべての病型で、MRIで基底への沈着像を認める。[nanbyou.or.jp] 淡蒼球と黒質では血管周囲に褐色顆粒状の沈着を認める。Alzheimer病変及びPD病変もみられ、黒質では典型的なLewy小体を、大脳皮質や基底ではαシヌクレイン陽性のLewy小体をみ、また、リン酸化τ陽性の神経原性線維を前頭葉や側頭葉に認める。[nanbyou.or.jp] NBIAシリーズでは病理変化および大脳基底への沈着が共通要素であるため、金属代謝を含めた病態解明が進捗しつつある。 3. 効果的な治療方法 未確立(対症治療は存在するが、根治療法は未確立。) 4. 長期の療養 必要(症状が継続し、進行性の経過をたどる。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準) 6.[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    検査所見としては、DYTシリーズではDYT3ジストニアでのみ画像検査での異常所見を示し、NBIAシリーズではすべての病型で、MRIで基底への沈着像を認める。[nanbyou.or.jp] 淡蒼球と黒質では血管周囲に褐色顆粒状の沈着を認める。Alzheimer病変及びPD病変もみられ、黒質では典型的なLewy小体を、大脳皮質や基底ではαシヌクレイン陽性のLewy小体をみ、また、リン酸化τ陽性の神経原性線維を前頭葉や側頭葉に認める。[nanbyou.or.jp] NBIAシリーズでは病理変化および大脳基底への沈着が共通要素であるため、金属代謝を含めた病態解明が進捗しつつある。 3. 効果的な治療方法 未確立(対症治療は存在するが、根治療法は未確立。) 4. 長期の療養 必要(症状が継続し、進行性の経過をたどる。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準) 6.[nanbyou.or.jp]

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