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考えれる7県の原因 嗅球の欠損

  • 三角頭蓋

    尚, CT上はmicroencephaly (小脳症) の他明らかな中枢神経系奇形を指摘し得なかったが心不全で死亡した3例中の1例には剖検が施行され, および索の欠損 (狭義の無嗅脳症) と脳梁欠損が指摘された.[jstage.jst.go.jp]

  • リー症候群

    また、この病気に伴う神経学的特徴である活性化グリア細胞の集積が、ラパマイシンを投与したNdufs4欠損マウスの小脳やで顕著に減少し、100日齢に達してもその徴候は認められなかった。[neurol.med.kyoto-u.ac.jp]

  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 3

    KAL1遺伝子はX染色体上の短腕 22.3領域に14のエクソンを有する遺伝子でKAL蛋白という神経の軸索伸長や神経の接着を担当する機能蛋白をコードしており、その蛋白が欠損することにより神経の発生からその後の軸索伸長できず、嗅神経と嗅が形成されないことになる。[kallmannsyndrome.jp]

  • 無嗅覚症

    臭いを感知する細胞は、脳の基底部のに直接繋がっており、潜在的に、汚染や病原菌のような環境危険要因に中枢神経系をさらしている。嗅覚欠損は、しばしば、パーキンソン病やアルツハイマー病の初期の兆しであり、疾患の進行につれて悪化する。[wellba.com]

  • カルマン症候群2型

    KAL1遺伝子はX染色体上の短腕 22.3領域に14のエクソンを有する遺伝子でKAL蛋白という神経の軸索伸長や神経の接着を担当する機能蛋白をコードしており、その蛋白が欠損することにより神経の発生からその後の軸索伸長できず、嗅神経と嗅が形成されないことになる。[kallmannsyndrome.jp]

  • カルマン症候群3型

    KAL1遺伝子はX染色体上の短腕 22.3領域に14のエクソンを有する遺伝子でKAL蛋白という神経の軸索伸長や神経の接着を担当する機能蛋白をコードしており、その蛋白が欠損することにより神経の発生からその後の軸索伸長できず、嗅神経と嗅が形成されないことになる。[kallmannsyndrome.jp]

  • 神経管欠損、X連鎖

    KAL1遺伝子はX染色体上の短腕 22.3領域に14のエクソンを有する遺伝子でKAL蛋白という神経の軸索伸長や神経の接着を担当する機能蛋白をコードしており、その蛋白が欠損することにより神経の発生からその後の軸索伸長できず、嗅神経と嗅が形成されないことになる。[kallmannsyndrome.jp]

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