Create issue ticket

考えれる32県の原因 周期性複合体, 運動失調

  • クロイツフェルト・ヤコブ病

    クロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)は、全身の不随意運動と急速に進行する認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版(ICD-10)ではA810、病名交換用コードはHGP2。根治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の平均余命は約1.2年。なお、日本神経学会では「ヤコブ」ではなく、「ヤコプ」とし、「クロイツフェルト・ヤコプ病」を神経学用語としている。 米国に端を発し、ビー・ブラウン社(ドイツ)製造のヒト乾燥硬膜(ライオデュラ)を移植された多数の患者がこの病気に感染するという事故は日本を含め、世界的な問題となった。[…][ja.wikipedia.org]

  • 肥大型間質性神経障害

    、協調運動低下、歩行障害、運動失調、めまい、知覚異常、頭蓋内圧亢進、末梢性感覚運動ニューロパチー 皮膚 皮疹、光線過敏症、手指爪変色、脱毛 日光皮膚炎、皮膚青色化、紫斑、皮膚血管炎、血管神経性浮腫、蕁麻疹 眼 注2) 角膜色素沈着(12.3%) 視覚暈輪、羞明 眼がかすむ、視神経炎 肝臓 肝機能検査値異常[AST(GOT)、ALT(GPT)[kegg.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] NOS G115 小脳型失調症 G116 脊髄型失調症 G118 遺伝性失調症NOS G120 ウェルドニッヒホフマン病 G129 運動ニューロン疾患NOS G122 筋萎縮性側索硬化症(ALS) G123 脊髄性進行性筋萎縮症(SPMA) G124 進行性球麻痺 G209 パーキンソン病 G219 パーキンソン症候群(続発性) G210[pathology.or.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    知的障害および発達遅滞,網膜症 治療: 極長鎖脂肪酸摂取制限 X連鎖副腎白質ジストロフィー(300100) ATP結合カセット輸送体1 ABCD1(Xq28)* 生化学的プロファイル: 血漿中極長鎖脂肪酸上昇,ペルオキシソームリグノセロイルCoAリガーゼ欠乏 臨床的特徴: 色素沈着,失明,認知的難聴,痙性対麻痺,インポテンス,括約筋障害,運動失調[msdmanuals.com] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 治療される上記疾患が、特に遺伝性運動感覚性ニューロパシー、痴呆、アルツハイマー病、多発性硬化症および/または運動失調からなる群より選ばれる、請求項38に記載の化合物の使用。 腫瘍の疾患の治療または予防のための薬学的組成物を製造するための、請求項10〜19の何れか1項に記載の化合物の使用。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    最も一般的なサブタイプは、フリードライヒ、血管拡張性失調症、眼球運動失調症1型の運動失調症、および眼球運動失行症2型の運動失調症である. 4つの常染色体劣性型には食事療法または生化学的治療法(ビタミンE欠乏症、脳腱黄色腫症、Refsum、および補酵素Q10欠乏症の運動失調症)がありますが、他の運動失調症に対する具体的な治療法はありません.[laurarodriguezsa.over-blog.com] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 臨床症状 多くの症例はフィンランド(Salla地方)に集積している.発達遅滞,発達退行,身体発育不全,運動失調,眼振,筋緊張低下,痙性,てんかんなどを呈する.[plaza.umin.ac.jp]

  • ウォルフラム症候群

    さらに、運動失調などの神経学的異常や、うつ病・自殺などの精神科領域の疾患の合併が多いことも特徴です。これらのうち糖尿病が最も早く10歳前後で発症し、他の異常が続いて発症するのが一般的でです(図参照)。剖検で得られた膵組織の検討では、膵β細胞の選択的な脱落が報告されています。また、MRIによる検討では、脳幹や小脳の著明な萎縮が認められます。[sannaika.med.yamaguchi-u.ac.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] その他、聴力低下や歩行障害(運動失調)やうつ症状などを来します。発病すると症状は進行性ですが、患者さんによっては一部の症候のみを呈する場合があります。 原因は Wolfram Syndrome 1(WFS1)遺伝子の異常により発病することが明らかにされています。またWFS1遺伝子以外の原因によるウォルフラム症候群も存在します。[sannaika.med.yamaguchi-u.ac.jp]

  • サンドホフ病

    ホーム 症状チェッカー ホーム 疾患 サンドホフ病 サンドホフ病 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状: サンドホフ病 運動麻痺 驚くべき 失明 進行性の精神機能の低下 運動性症状 »» もっと見る »» 同様の症状: サンドホフ病 常染色体性劣性遺伝疾患 テイザックス病 肝脾腫 肺炎 運動失調 »»[shoojoo.jp] 性動脈硬化症、ハンチントン病、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、新生児低酸素脳傷害、喘息、アトピー性皮膚炎、熱傷、多発性硬化症、I型糖尿病、ウェゲナー肉芽腫、肺サルコイドーシス、ベーチェット病、インターロイキン 1変換酵素関連発熱症候群、慢性閉塞性肺疾患、タバコの煙に誘発された損傷、嚢胞性線維症、腫瘍壊死因子受容体関連周期症候群[ipforce.jp] 支持療法,酵素補充療法 異染性白質ジストロフィー(250100) アリルスルファターゼA ARSA(22q13.31)* 発症: 乳幼児型では1 2歳 若年型では,4歳 思春期 成人型では,思春期以降 尿中代謝物: スルファチド 臨床的特徴: 視神経萎縮,胆嚢機能障害,尿失禁,筋緊張低下,歩行障害,反射低下とそれに続く反射亢進,球麻痺,運動失調[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,掌蹠角化症,角膜潰瘍 治療: フェニルアラニンおよびチロシン制限食 チロシン血症III型(276710) 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ HPD(12q24-qter)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシン上昇,尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体上昇 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作,運動失調[msdmanuals.com] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 肝移植II型チロシン血症(眼球; 276600)チロシンアミノトランスフェラーゼ生化学的プロファイル:血漿チロシンおよびフェニルアラニンの上昇臨床的特徴:知的障害、手のひら角膜炎、角膜潰瘍:血漿チロシンの上昇、尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体の上昇臨床的特徴:発達遅延、発作、運動失調症治療:食事性フェニルアラニンとチロシン制限、アスコルビン[bettyhallx.weebly.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    ・ミオクローヌスてんかん-ミオパチー-感覚性運動失調 (MEMSA) :てんかん, ミオパチー, 眼球運動麻痺のない運動失調のスペクトラムを有する。以前の脊髄小脳失調-てんかん (SCAE) を含む。[koinobori-mito.jp] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] […] b) ANT1,Twinkle, POLG 異常症 小牧 宏文 353 c) 反復性ミオグロビン尿症 井上 雄吉 357 d) SANDO 井上 雄吉 363 e) ARCO 井上 雄吉 367 b ミトコンドリアDNA変異を伴わないもの a) 多系(統)疾患(核DNAの変異による複合体Ⅰ欠損症) 小牧 宏文 371 b) 視神経萎縮・運動失調[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    最も一般的なサブタイプは、フリードライヒ、血管拡張性失調症、眼球運動失調症1型の運動失調症、および眼球運動失行症2型の運動失調症である. 4つの常染色体劣性型には食事療法または生化学的治療法(ビタミンE欠乏症、脳腱黄色腫症、Refsum、および補酵素Q10欠乏症の運動失調症)がありますが、他の運動失調症に対する具体的な治療法はありません.[laurarodriguezsa.over-blog.com] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 臨床的に早期発症の眼振、運動能力の発達障害、運動失調、舞踏病様の動き、構音障害、進行性の四肢拘縮を特徴とする。プロテオリピドタンパク質リポフィリンをコードする PLP1 遺伝子の変異によって起こる X連鎖性ペリツェウス・メルツバッヘル病 (PMD) が典型的である。PMDに症状が似ていて PLP1 の変異を伴わない PMD様疾患 ...[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    一次病変の予防 進行性感音難聴と進行性運動失調がみられる子どもに対しては,神経学的徴候や皮膚症状の有無にかかわらず,必ずビオチニダーゼ欠損症を考慮し,できるだけ早く不可逆的な後遺症が起こる前に治療を開始すること.[grj.umin.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 皮膚症状も起こり,発疹,脱毛症,伝染性結膜炎が起こる.ビオチン治療により神経症状や皮膚症状は解消するが,難聴と視神経萎縮は治らないのが普通である.従って,小児に発作性・進行性の運動失調と進行性感音難聴がみられる場合には,神経症状や皮膚症状の有無にかかわらず,必ずビオチン欠損症を考慮すること.代謝性昏睡を予防するために,できるだけ早急に食事治療[grj.umin.jp]

さらなる症状

類似した症状