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考えれる21県の原因 周期性複合体, 腎機能不全

  • ウォルフラム症候群

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    診断評価の過程でしばしば行われる血算では,正色素性正球性貧血が認められ,しばしば機能不全の病期とは不釣合で(おそらくは溶血が原因),さらに血小板消費に由来する血小板減少症が認められる。 予後 予後は続発性膜性増殖性糸球体腎炎の原因である病態の治療に奏効した場合は良好である。[msdmanuals.com] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 診断時点で30%の患者に高血圧がみられ,20%の患者に機能不全がみられる;高血圧はGFRが低下する前から発生している場合も多い。 II型疾患の患者は眼異常(基底層の晶洞,びまん性網膜色素変性,円板状黄斑剥離,脈絡叢の新血管新生)の発生率がより高く,最終的に視力低下をもたらす。 診断 診断は腎生検によって確定される。[msdmanuals.com]

  • 先天性葉酸吸収不良

    また,ホモシステイン濃度の上昇は組織の葉酸欠乏を示唆する(しかしホモシステイン濃度は,ビタミンB 12 およびビタミンB 6 の濃度,機能不全,ならびに遺伝因子からも影響を受ける)。[msdmanuals.com] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] その結果、たとえば個人的または家族歴に早発性の心血管疾患がある者、栄養不良または吸収不良症候群の者、甲状腺機能低下症の者、不全の者、狼瘡のある者、または特定の薬剤(ニコチン酸、テオフィリン、胆汁酸-結合樹脂(胆汁酸吸着レジン)、メトトレキサート、およびL-ドーパ)を飲んでいる者などのハイリスクな個人のみが、総ホモシステイン濃度が高くないか[lpi.oregonstate.edu]

  • 肥大型間質性神経障害

    による障害 不全 慢性不全 慢性炎 慢性糸球体機能障害 末期不全 肝疾患による障害 肝硬変 B型肝硬変 肝細胞癌 食道静脈瘤 糖尿病による障害 糖尿病 すい臓摘出後糖尿病 血液・造血器疾患による障害 急性骨髄性白血病 再生不良性貧血 血小板減少性紫斑病 凝固因子欠乏症 その他の疾患による障害 左乳癌 ベーチェット病 成人発症[shougainenkin.com] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] ),溶血性尿毒症症候群(HUS),HUS/TTP症候群(TMA),急性尿細管壊死,その他の急性不全 CKD:Chronic Kidney Disease 慢性腎臓病 機能低下,保存期不全,慢性腎不全,腎代替療法(腹膜透析,血液透析,腎移植),透析療法 腹膜透析 在宅腹膜透析療法,新生児 腹膜透析療法 血液浄化血液透析療法 血液濾過透析療法[aichi-med-u.ac.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    不全,心ブロック,末梢血管機能不全,動脈閉塞,間欠性跛行,視神経症,骨折,小児期または成人期早期の死亡 2型は1型より軽症 治療: 肝腎移植 高シュウ酸尿症1型(259900) ペルオキシソームアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ AGXT(2q36-q37)* 高シュウ酸尿症2型(260000) D-グリセリン酸脱水素酵素[msdmanuals.com] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] ラセマーゼ欠損症 2-メチルアシルCoAラセマーゼ AMACR(5p13.2-q11.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中プリスタン酸上昇 臨床的特徴: 成人期発症の感覚運動神経障害,網膜症 治療: 確立していない 原発性シュウ酸尿症 生化学的プロファイル: シュウ酸の尿中排泄量上昇,グリコール酸尿 臨床的特徴: シュウ酸カルシウム尿路結石症,石灰化症[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    母系遺伝性糖尿病・難聴 浅野 喬 615 d MELASに伴った慢性偽性腸閉塞 岩崎 直子 620 e Klinefelter 症候群を伴ったMELAS 村上 千恵子 625 f 単純ヘルペス脳炎様所見を示すMELAS 緒方 昭彦 629 g ミトコンドリア脳筋症と皮膚病変 窪田 泰夫 632 2) その他のミトコンドリア病(狭義) a 急性不全[nippon-rinsho.co.jp] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 副島 昭典 636 b 甲状腺機能異常症 大野 恭裕 642 c 副甲状腺機能異常症 大野 恭裕 647 d 心ブロック 中野 和俊 652 e 嚢胞性腎疾患とミトコンドリア異常 浅香 充宏 656 f 内・外分泌機能障害,汎血球減少 吉良龍太郎 659 g 糖尿病・難聴・心伝導障害・肥大型心筋症 松岡瑠美子 662 h 片側萎縮,精神発達遅滞[nippon-rinsho.co.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    合併症 メチルマロン酸は腎臓、脳内等、肝以外の組織でも産生されるため、慢性的に機能低下・進行性不全を合併する。 精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。 食事療法により脂肪肝になりやすい。 6. 治療法 食事療法(蛋白制限、Ile,Val,Met Thr 制限)、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。[nanbyou.or.jp] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 332 ・尿細管機能異常 312-337 尿細管性アシドーシス(RTA) 142,330 シンバスタチン 277 す 膵外分泌機能不全 414 21-水酸化酵素欠損症(21-OHD) 404 水晶体脱臼 42 錐体外路症状 96,102 水頭症 302 膵嚢胞線維症 414 睡眠障害 352 スクシニルCoA 144 スクシニルCoA[rnavi.ndl.go.jp]

  • サンドホフ病

    (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp] 性動脈硬化症、ハンチントン病、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、新生児低酸素脳傷害、喘息、アトピー性皮膚炎、熱傷、多発性硬化症、I型糖尿病、ウェゲナー肉芽腫、肺サルコイドーシス、ベーチェット病、インターロイキン 1変換酵素関連発熱症候群、慢性閉塞性肺疾患、タバコの煙に誘発された損傷、嚢胞性線維症、腫瘍壊死因子受容体関連周期症候群[ipforce.jp] 症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全結石,腎不全,腎ファンコニ症候群,発汗減少,ミオパチー,嚥下困難,脳萎縮,知能正常であるが長期生存者で神経症状悪化 網内系,白血球,および角膜の全体にわたるシスチン蓄積 治療: ファンコニ症候群には腎代替療法,腎不全[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    332 ・尿細管機能異常 312-337 尿細管性アシドーシス(RTA) 142,330 シンバスタチン 277 す 膵外分泌機能不全 414 21-水酸化酵素欠損症(21-OHD) 404 水晶体脱臼 42 錐体外路症状 96,102 水頭症 302 膵嚢胞線維症 414 睡眠障害 352 スクシニルCoA 144 スクシニルCoA[rnavi.ndl.go.jp] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 317 ら・り ライソゾーム病 190-247 ライソゾーム膜タンパク 239 ラクターゼ欠損症 160 ラクトース 164,166 卵巣機能不全 165 リシン尿性タンパク不耐症 65 リシン分解系経路 309 リツキシマブ 313 律速酵素 170 利尿薬負荷試験 326 リポタンパク糸球体症(LPG) 380 リポタンパク代謝経路[rnavi.ndl.go.jp]

  • 急性鉄中毒

    の低下,不全の進行により永眠した.[jspccs.jp] を形成 2 解毒剤 薬物中毒、アセトン血嘔吐症(自家中毒、周期性嘔吐症)、慢性肝疾患における肝機能の改善 薬物中毒解毒作用 助酵素的応、メルカプツール酸の生成/その他の解毒機構への関与/チオール酵素(SH酵素)・その他の細胞成分の保護活性化/酸化還元反応に関与 薬物中毒の際の排泄促進(ただし、pHの上昇により尿中排泄の促進される薬物に限る[iryohoken.go.jp] 不全、肝不全、昏睡、痙攣、興奮、上部消化管出血など。 C)医薬品中毒 1)向精神薬中毒:一般的に大脳機能が全体的に抑制され、それが徐々に回復 してくる。瞳孔の大きさは経時的に変化し、特異的なものはない。[nms.co.jp]

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