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考えれる35県の原因 周期性複合体, 脾腫

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    有痛性の皮下結節が多発する疾患 発熱、肝、汎血球減少、高脂血症、肝機能障害を伴う。 病理像は壊れた核や赤血球の血球貪食を伴う脂肪織炎。 一部は予後不良な皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫(SPTL)であるため、CHPはSPTLの初期像であるとする意見もある( Arch Dermatol 2000;136:922 )。[ncgmkohnodai.org] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 多発性硬化症/視神経脊髄炎 多発性嚢胞腎 多症候群 *1 タンジール病 *1 単心室症 *1 弾性線維性仮性黄色 *1 胆道閉鎖症 *1 ち 遅発性内リンパ水腫 *1 チャージ症候群 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 *1 中毒性表皮壊死症 腸管神経節細胞僅少症 て TNF受容体関連周期性症候群 低ホスファターゼ症 *1 天疱瘡[healthcare.ds-pharma.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    ・多発性硬化症/視神経脊髄炎 ・多発性嚢胞腎 ・多症候群 *1 ・タンジール病 *1 ・単心室症 *1 ・弾性線維性仮性黄色 *1 ・胆道閉鎖症 *1 ち ・遅発性内リンパ水腫 *1 ・チャージ症候群 ・中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 *1 ・中毒性表皮壊死症 ・腸管神経節細胞僅少症 て ・TNF受容体関連周期性症候群 ・低ホスファターゼ[kanja.ds-pharma.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨症 219 多発性嚢胞腎 220 多症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症[city.minato.tokyo.jp]

  • チロシン血症1型

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨症 219 多発性嚢胞腎 220 多症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症[city.ube.yamaguchi.jp] ・多発性硬化症/視神経脊髄炎 ・多発性嚢胞腎 ・多症候群 *1 ・タンジール病 *1 ・単心室症 *1 ・弾性線維性仮性黄色 *1 ・胆道閉鎖症 *1 ち ・遅発性内リンパ水腫 *1 ・チャージ症候群 ・中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 *1 ・中毒性表皮壊死症 ・腸管神経節細胞僅少症 て ・TNF受容体関連周期性症候群 ・低ホスファターゼ[kanja.ds-pharma.jp]

  • サンドホフ病

    性動脈硬化症、ハンチントン病、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、新生児低酸素脳傷害、喘息、アトピー性皮膚炎、熱傷、多発性硬化症、I型糖尿病、ウェゲナー肉芽腫、肺サルコイドーシス、ベーチェット病、インターロイキン 1変換酵素関連発熱症候群、慢性閉塞性肺疾患、タバコの煙に誘発された損傷、嚢胞性線維症、腫瘍壊死因子受容体関連周期症候群[ipforce.jp] 症状 乳児型では肝が示されると共に精神運動発達の遅滞を招きます。生後六ヶ月を過ぎた頃から上記の症状は示され、周りに対しても無関心を呈します。精神運動発達は退行を示します。その他視力低下や筋緊張低下、痙攣なども示します。若年型では精神運動発達遅滞のほか構音障害や小脳失調などを示します。[lalso.com] ホーム 症状チェッカー ホーム 疾患 サンドホフ病 サンドホフ病 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状: サンドホフ病 運動麻痺 驚くべき 失明 進行性の精神機能の低下 運動性症状 »» もっと見る »» 同様の症状: サンドホフ病 常染色体性劣性遺伝疾患 テイザックス病 肝 肺炎 運動失調 »»[shoojoo.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 、多発性硬化症/視神経脊髄炎、多発性軟骨性外骨症、多発性嚢胞腎、多症候群、 タンジール病、単心室症、弾性線維性仮性黄色、短腸症候群、胆道閉鎖症、遅発性内リンパ水腫、チャー ジ症候群、中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群、中毒性表皮壊死症、腸管神経節細胞僅少症、TSH 分 泌亢進症、TNF 受容体関連周期性症候群、低ホスファターゼ症、[oshiete-pes.com] 218 多発性硬化症/視神経脊髄炎 219 多発性軟骨性外骨症 220 多発性嚢胞腎 221 多症候群 222 タンジール病 223 単心室症 224 弾性線維性仮性黄色 225 短腸症候群 226 胆道閉鎖症 227 遅発性内リンパ水腫 228 チャージ症候群 229 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 230 中毒性表皮壊死症[city.itabashi.tokyo.jp]

  • ウォルフラム症候群

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨症 219 多発性嚢胞腎 220 多症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症[city.ube.yamaguchi.jp] タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症 ドラベ症候群 中條・西村症候群 那須・ハコラ病 軟骨無形成症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2欠失症候群 乳幼児肝巨大血管腫[town.kotoura.tottori.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    D729 白血球の障害NOS D730 萎縮 D735 梗塞 D738 炎・感染 R161 NOS D739 疾患NOS D758 血液造血器疾患NOS D760 ランゲルハンス組織球症 D762 血球貪食症候群 D809 抗体欠乏免疫不全 D819 複合免疫不全症NOS D821 胸腺低(無)形成 D848 免疫不全症NOS[pathology.or.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨症 219 多発性嚢胞腎 220 多症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] D73.0 機能低下症 D73.1 機能亢進症 D73.2 慢性うっ血性 D73.3 膿瘍 D73.4 脾のう 胞 D73.5 脾梗塞 D73.8 その他の脾疾患 D73.9 脾疾患,詳細不明 D74 メトヘモグロビン血症 D74.0 先天性メトヘモグロビン血症 D74.8 その他のメトヘモグロビン血症 D74.9 メトヘモグロビン[ja.wikipedia.org] 、多発性硬化症/視神経脊髄炎、多発性軟骨性外骨症、多発性嚢胞腎、多症候群、 タンジール病、単心室症、弾性線維性仮性黄色、短腸症候群、胆道閉鎖症、遅発性内リンパ水腫、チャー ジ症候群、中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群、中毒性表皮壊死症、腸管神経節細胞僅少症、TSH 分 泌亢進症、TNF 受容体関連周期性症候群、低ホスファターゼ症、[oshiete-pes.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    著しく上昇した総コレステロールならびにLDL、早期胆石、早期冠動脈および末梢血管 高コレステロール血症はスタチン系薬物療法に反応しない ステロール27-ヒドロキシラーゼ CYP27A1 進行性神経学的機能不全、新生児胆汁うっ滞、両側白内障、慢性下痢 オキシステロール7-ヒドロキシラーゼ CYP7B1 1998年に重度の進行性胆汁うっ滞、肝[bclarkwilliamd.weebly.com] 347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 合成酵素欠損症 172 肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症 182 間欠的自己導尿 333 肝硬変 260 肝腫大 130,182 肝性トリグリセリドリパーゼ(HTGL)欠損症 392 関節炎 108 肝臓移植 16,17 乾燥濾紙血 10 眼・脳・腎症候群(oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe) 320 肝[rnavi.ndl.go.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨症 219 多発性嚢胞腎 220 多症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症[city.ube.yamaguchi.jp] 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨症 219 多発性嚢胞腎 220 多症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症[city.minato.tokyo.jp]

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