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考えれる20県の原因 周期性複合体, 神経膠症

  • クロイツフェルト・ヤコブ病

    クロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)は、全身の不随意運動と急速に進行する認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版(ICD-10)ではA810、病名交換用コードはHGP2。根治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の平均余命は約1.2年。なお、日本神経学会では「ヤコブ」ではなく、「ヤコプ」とし、「クロイツフェルト・ヤコプ病」を神経学用語としている。 米国に端を発し、ビー・ブラウン社(ドイツ)製造のヒト乾燥硬膜(ライオデュラ)を移植された多数の患者がこの病気に感染するという事故は日本を含め、世界的な問題となった。[…][ja.wikipedia.org]

  • ウォルフラム症候群

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 原病 筋萎縮性側索硬化 再生不良性貧血 サルコイドーシス 慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 ギラン・バレー症候群 プラダー・ウィリー症候群 クッシング症候群 バーター症候群 睡眠時無呼吸症候群 症候群・合併症 ムコ多糖症 表出性言語障害 反抗挑戦性障害 ストレス性疾患 感覚障害 疼痛・慢性疼痛 運動失調症 病的骨折 小児慢性特定疾病 難病[sick.blogmura.com] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 肥大型間質性神経障害

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 対する左心室形成術など)、小切開心臓手術、末梢動脈外科手術(閉塞性動脈硬化への肢動脈バイパス術など) 脳神経外科 脳腫瘍-神経腫・髄膜腫・聴神経腫瘍・下垂体腺腫・頭蓋咽頭腫・がんの脳転移 脳血管障害-くも膜下出血・脳出血・脳梗塞・一過性脳虚血発作・頚動脈狭窄症・もやもや病 頭部外傷-頭蓋骨骨折・硬膜外血腫・硬膜下血腫・外傷性脳内血腫・外傷性[sk-kumamoto.jp] 高血圧性心疾患、心臓弁膜疾患、先天性心疾患、虚血性心疾患、内分泌性心疾患、貧血、肺性心、特定心筋疾患::①アルコール性心疾患、産褥心、原発性心内膜線維弾性、②心筋炎、③神経・筋疾患に伴う心筋疾患、④原病(関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎・多発筋炎、強皮など)に伴う心筋疾患、⑤栄養性心疾患(脚気心など)、⑥代謝性疾患に伴う[nanbyou.or.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] ,視神経をはじめとした脳神経の神経腫,悪性末梢神経鞘腫瘍,側彎,脛骨異形成症や血管病変などがある.[grj.umin.jp] 上記以外には,膠肉腫 (gliosarcoma),髄膜腫,ジャーミノーマ,毛様細胞性星細胞腫,頭蓋咽頭腫,atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT ),悪性胚細胞腫瘍,線維形成性乳児星細胞腫・神経腫 (desmoplastic infantile astrocytoma / gangliogalioma[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 以下に米国神経学アカデミー(AAN)の分類に基づいて述べる。 (1)コラーゲン異常 筋線維間に存在する原線維は筋の機能発現のためには不可欠な存在と考えられている。その主な構成成分であるコラーゲンVI の変異により起きるCMD が重篤なウルリッチ型CMD と比較的軽症のベスレムミオパチー(Bethlem myopathy)である。[pathologycenter.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 以下に米国神経学アカデミー(AAN)の分類に基づいて述べる。 (1)コラーゲン異常 筋線維間に存在する原線維は筋の機能発現のためには不可欠な存在と考えられている。その主な構成成分であるコラーゲンVI の変異により起きるCMD が重篤なウルリッチ型CMD と比較的軽症のベスレムミオパチー(Bethlem myopathy)である。[pathologycenter.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] ) 吉澤 明彦(京都大学医学部附属病院 病理診断科) 肺癌取扱い規約細胞判定基準の改訂 肺癌取扱い規約 細胞診改訂のまとめ(肺癌細胞診と遺伝子検査の連続性) 日本臨床細胞学会雑誌(0387-1193)55巻Suppl.2 Page400(2016.10) 家村 宜樹(京都大学医学部附属病院 病理診断科), 南口 早智子, 羽賀 博典 腹膜神経[kuhp.kyoto-u.ac.jp] 欠損症 300 ジヒドロピリミジン脱水素酵素(DPD)欠損症 298 ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR) 24 脂肪酸 379 脂肪酸β酸化 130 脂肪酸β酸化経路 90,135 脂肪酸代謝異常 122-139 脂肪便 240,384,416 嗜眠 112 若年性アテローム性動脈硬化 370 老年性ネフロン癆(NPH1) 334 若年肺気腫[rnavi.ndl.go.jp]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 事故・外傷(による神経損傷や血管障害)・中毒(医薬品・シンナー・農薬など)・病気の併発(緑内障,血行循環障害, 視神経脊髄炎 [43] ,原病,ウォルフラム症候群など)といった多様な原因による視神経の末期状態としての神経萎縮を、検眼鏡的な所見による分類と原因を結びつけると、単性萎縮(視神経炎・外傷・腫瘍・循環障害・ 脊髄癆 ・薬物中毒など[ja.wikipedia.org] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 白質消失病 心筋梗塞 心筋緻密化障害 神経芽腫 神経鞘腫 神経節芽腫 神経節腫(神経節細胞腫) 神経神経セロイドリポフスチン 神経皮膚黒色症 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 心室瘤 心室細動 心室中隔欠損症 新生児糖尿病 新生児ヘモクロマトーシス 真性多血症 心臓腫瘍 心内膜線維弾性症 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 心房細動[raresnet.com] 欠損症 300 ジヒドロピリミジン脱水素酵素(DPD)欠損症 298 ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR) 24 脂肪酸 379 脂肪酸β酸化 130 脂肪酸β酸化経路 90,135 脂肪酸代謝異常 122-139 脂肪便 240,384,416 嗜眠 112 若年性アテローム性動脈硬化 370 老年性ネフロン癆(NPH1) 334 若年肺気腫[rnavi.ndl.go.jp]

  • チロシン血症1型

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 原病 筋萎縮性側索硬化 再生不良性貧血 サルコイドーシス 慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 ギラン・バレー症候群 プラダー・ウィリー症候群 クッシング症候群 バーター症候群 睡眠時無呼吸症候群 症候群・合併症 ムコ多糖症 表出性言語障害 反抗挑戦性障害 ストレス性疾患 感覚障害 疼痛・慢性疼痛 運動失調症 病的骨折 小児慢性特定疾病 難病[sick.blogmura.com] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

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