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考えれる39県の原因 周期性複合体, 小児疾患

  • 先天性葉酸吸収不良

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 2 申請手続き (1)国の指定難病により 難病医療費助成 の申請をされた方(対象疾病一覧表中の疾病名の方) 臨床調査個人票(診断書)のコピー 本人名義の普通預金通帳 印鑑(スタンプ印不可) (2) 小児慢性疾患医療費助成 の申請をされた方のうち国指定難病と同種の疾病と読み替えられる疾病名で医療費助成の申請をされた方 小児慢性特定疾病医療意見書[city.edogawa.tokyo.jp] の治療研究事業 小児慢性特定疾患研究事業 1 悪性新生物 2 慢性腎疾患 3 慢性呼吸器疾患 4 慢性心疾患 5 内分泌疾患 6 膠原病 7 糖尿病 8 先天性代謝異常 9 血液疾患 10 免疫疾患 11 神経・筋疾患 12 慢性消化器疾患 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 皮膚疾患群 - 成長ホルモン治療 先天性血液凝固因子障害等治療研究事業[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • 肥大型間質性神経障害

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 心筋疾患肥大型心筋症,拡張型心筋症,心筋炎など。 後天性心疾患川崎病後遺症による冠動脈疾患,原発性肺高血圧症など。 特色 小児にみられる心臓疾患は,取り扱う病気の種類や治療方法が成人とは大きく異なります。したがって,小児疾患の治療に際しては小児の特徴を把握した専門的な知識が必要です。[aichi-med-u.ac.jp] 特定疾患治療管理料の種類 ウイルス疾患指導料 特定薬剤治療管理料 悪性腫瘍特異物質治療管理料 小児特定疾患カウンセリング料 小児科療養指導料 てんかん指導料 難病外来指導管理料 皮膚科特定疾患指導管理料 外来栄養食事指導料 入院栄養食事指導料 集団栄養食事指導料 心臓ペースメーカー指導管理料 在宅療養指導料 高度難聴指導管理料 慢性維持透析患者外来医学管理料[ja.wikipedia.org]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 130の種類の病気は、尿路結石の原因となる原発性高蓚酸血症 I 型、原発性高蓚酸血症 II 型、アデニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼ欠損症などの稀少疾患や高尿酸血症など、小児科のみでなく、代謝・内分泌内科や腎臓内科、その他の多くの科に関連しています。[kanazawa-med.ac.jp] 疾患の種類は多いが,それぞれがきわめてまれなために,これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は,タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり,予想を超えた多くの患者が発見されている.一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう,難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し,主に日本人にみられる200疾患の見つけ方,検査手順と早期治療法[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    347 瀉血治療 267 シャペロン療法 227 周期嘔吐症 92 重症複合免疫不全症(SCID) 290 修正アトキンス食 186 手根管症候群 192 常染色優性巣状糸球体硬化症 314 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 336 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR) 400 常染色体劣性遺伝形式 18 常染色体劣性高コレステロール[rnavi.ndl.go.jp] 小児科 その他内分泌疾患 その他小児疾患 その他希少疾患 他のホルモン製剤・代謝異常治療薬 米食品医薬品局 遺伝・遺伝子 世界の死因、5人に1人が不健康な食事関連 2019.04.23 迷走するコレステロール・卵論争 2019.04.23 〈1〉小規模病院が生き残るために 2019.04.23[medical-tribune.co.jp] ・ 学校心臓検診で発見される先天性心疾患、不整脈,心筋疾患などに対する適切な診断と管理指導を行っています。 ・ 小児循環器専門医制度の開始に伴って、十分な症例数と指導医を確保しています。[med.nihon-u.ac.jp]

  • タクスス属中毒

    1(NUF2、NDC80動原複合体成分、ホモログ)(CDCA1);(49)V myb骨髄芽球症ウイルス癌遺伝子ホモログ(鳥類)様2(MYBL2);及び(50)バキュロウイルスIAPリピート含有5(サーバイビン)(BIRC5)を含む。[biosciencedbc.jp] 1(NUF2、NDC80動原複合体成分、ホモログ)(CDCA1);(9)V myb骨髄芽球症ウイルス癌遺伝子ホモログ(鳥類)様2(MYBL2);及び(10)バキュロウイルスIAPリピート含有5(サーバイビン)(BIRC5)の上方制御及び/又下方制御に基づく遺伝子発現プロファイルを特徴とする乳癌の特定のサブタイプのことである。[biosciencedbc.jp] (43)微小管関連タンパク質タウ(MAPT);(44)ユビキチン結合酵素E2C(UBE2C);(45)下垂体腫瘍形質転換1(Pituitary tumor-transforming 1)(PTTG1);(46)エキソヌクレアーゼ1(EXO1);(47)セントロメアタンパク質F、350/400ka(ミトシン)(CENPF);(48)細胞分裂周期関連[biosciencedbc.jp]

  • サンドホフ病

    性動脈硬化症、ハンチントン病、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、新生児低酸素脳傷害、喘息、アトピー性皮膚炎、熱傷、多発性硬化症、I型糖尿病、ウェゲナー肉芽腫、肺サルコイドーシス、ベーチェット病、インターロイキン 1変換酵素関連発熱症候群、慢性閉塞性肺疾患、タバコの煙に誘発された損傷、嚢胞性線維症、腫瘍壊死因子受容体関連周期症候群[ipforce.jp] 00のファブリー病は単独で対象疾患に指定されています。また、ライソゾーム病は先天性代謝異常症なので「小児慢性特定疾患研究対策事業」の対象ともなり、こちらでも助成を受けることができます。 LSD-link発足の経緯 ここ数年の間、情報交換の場として、ライソゾーム病関連のホームページがいくつもできました。[jura.jp] 現在第Ⅱ相試験が小児NPD-B患者で施行中であり、成人NPD-B患者で第Ⅱ/Ⅲ試験が計画されている さまざまな疾患に対する臨床試験に関する情報は、ClinicalTrials.govを参照のこと。[grj.umin.jp]

  • 急性鉄中毒

    を形成 2 解毒剤 薬物中毒、アセトン血嘔吐症(自家中毒、周期性嘔吐症)、慢性肝疾患における肝機能の改善 薬物中毒解毒作用 助酵素的応、メルカプツール酸の生成/その他の解毒機構への関与/チオール酵素(SH酵素)・その他の細胞成分の保護活性化/酸化還元反応に関与 薬物中毒の際の排泄促進(ただし、pHの上昇により尿中排泄の促進される薬物に限る[iryohoken.go.jp] 吸着及び解毒 自家中毒・薬物中毒解毒作用 葉酸代謝拮抗剤の毒性軽減 抗葉酸代謝拮抗剤 核酸合成再開作用 ホリナート・テガフール・ウラシル療法;結腸・直腸癌に対するテガフール・ウラシルの抗腫瘍効果の増強 抗腫瘍効果増強作用 チミジル酸合成酵素の解離遅延作用 還元物(5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸)がFdUMPとチミジル酸合成酵素と三元複合[iryohoken.go.jp]

  • ウォルフラム症候群

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 糖尿病、視神経萎縮(視力障害)、尿崩症(多尿)、難聴などに多彩な神経・精神症状を合併する遺伝性疾患です。多くの場合、小児期に先ず糖尿病を発症し、インスリン治療が必要になります。次いで色覚の異常や視力の低下(視神経萎縮)を発症します。この二つの特徴的な症候の合併により診断されます。[sannaika.med.yamaguchi-u.ac.jp] 感覚障害 疼痛・慢性疼痛 運動失調症 病的骨折 小児慢性特定疾病 難病(特定疾患) 難病(特定疾患以外) 慢性疲労症候群 身体化障害 原因不明の病気 病気 闘病記(現在進行形) 病気 闘病記(完治) 病気 闘病記(永眠) 植物人間 ドナー・移植医療 理学療法士・作業療法士 言語聴覚士 食事制限・食事療法(病気) 脱ステロイド・脱保湿 リハビリテーション[sick.blogmura.com]

  • 常染色体劣性難聴 46

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 今回は 染色体異常 疾患、遺伝子異常疾患について、大阪医科大学小児科教授の玉井浩先生にお話をお伺いしました。 染色体異常疾患・遺伝子異常疾患とはどのような病気? その原因は? 染色体異常疾患とは、染色体の変異によって起こる病気全般を指します。[medicalnote.jp] デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。呼吸不全は一般的に運動機能障害が進行してから生じますが、筋強直性ジストロフィーなど一部の疾患では肺活量が保たれていても血中の酸素濃度が低い、歩行可能な時期から呼吸不全が生じることがあります。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 臨床的マネジメント 症状の治療 理想的には,難聴者を評価し治療するチームは,小児初期の耳鼻科疾患の管理に熟達した耳鼻咽喉科医,小児の難聴評価の経験が豊富な聴覚士,臨床遺伝医,小児科医で構成されるべきである.難聴者教育の専門家,神経科医,小児眼科医も必要とされる場合もある.[grj.umin.jp] カフィー病 筋骨格疾患 COL1A1 [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] H00614 ヒアリン線維腫症候群 ヒアリン線維腫症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

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