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考えれる12県の原因 周期性複合体, 多毛症

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    重度のインスリン抵抗性、黒色表皮、高アンドロゲン血を特徴とする。その他の特徴として肥満を伴わない多毛、多嚢胞卵巣がある。有効な血清マーカーはない。[kegg.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    自己免疫系疾患 hsa05323 関節リウマチ H00631 Cornelia de Lange 症候群 Cornelia de Lange 症候群は、顔異形、上肢欠損、多毛、胃腸の異常を特徴とする形態異常である。[kegg.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    自己免疫系疾患 hsa05323 Rheumatoid arthritis H00631 Cornelia de Lange 症候群 Cornelia de Lange 症候群は、顔異形、上肢欠損、多毛、胃腸の異常を特徴とする形態異常である。[kegg.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • 網膜色素性ジストロフィー

    遺伝相談の例 血友病,レックリングハウゼン病,副腎白質ジストロフィー,筋緊張性ジストロフィー,多発性嚢胞,脳性麻痺,ヒルシュ・スプリング病,デュシャンヌ型筋ジストロフィー,脊髄小脳変性多毛,マルファノイドクラニオストーシス,シャルコー・マリー・トゥース病,ミトコンドリア異常症,ウィルス性白血病,多合指,糖尿病,フォン・ヒッペル・リンドー[tokushima-hosp.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ貧血 322 リンパ管腫症/ゴーハム病 213 腸管神経節細胞僅少症 268 封入体筋炎 323 リンパ脈管筋腫症 ※ 214 TSH分泌亢進症 ※ 269 フェニルケトン尿症 324 類天疱瘡(後天表皮水疱症[city.tosa.lg.jp]

  • サンドホフ病

    脊椎圧迫,手根骨足根骨融解,足小関節強直,びまん性皮膚肥厚,色素沈着,多毛 治療: 支持療法 Schindler病 N -アセチル-ガラクトサミニダーゼ α -NAGA(22q13)* I型(乳児重症型;609241) 発症: 生後8 15カ月 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 皮質盲,視神経萎縮,眼振[msdmanuals.com] 性動脈硬化症、ハンチントン病、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、新生児低酸素脳傷害、喘息、アトピー性皮膚炎、熱傷、多発性硬化症、I型糖尿病、ウェゲナー肉芽腫、肺サルコイドーシス、ベーチェット病、インターロイキン 1変換酵素関連発熱症候群、慢性閉塞性肺疾患、タバコの煙に誘発された損傷、嚢胞性線維症、腫瘍壊死因子受容体関連周期症候群[ipforce.jp] グリコサミノグリカン(ムコ多糖)が分解されず、全身の組織に蓄積し、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、角膜混濁、心臓弁膜、肝脾腫、ヘルニア、そして中枢神経障害などが引き起こされます。[jcrpharm.co.jp]

  • 原発性無月経

    一部の家系によくみられる多毛(四肢,頭部,背部の過剰な発毛)を,上唇上部,顎,乳房の間に生じる過度の体毛を特徴とする真の男性型多毛と鑑別する。皮膚の変色(例,黄疸またはカロテン血症による黄色,黒色表皮腫による黒い斑点)に注意すべきである。[msdmanuals.com] クロミフェン療法 第一度無月経や希発月経、無排卵周期症、多嚢胞卵巣症候群の一部で用いられる治療法である。エストロゲンアナログであるクロミフェンを投与することでエストロゲン受容複合体を減少させ、ゴナドトロピンの分泌を促進させるという原理に基づく。月経周期または消退出血の5日目よりクロミッド50mg 3T3 を5日間内服させる。[ja.wikipedia.org] 経過 無月経は①不妊の原因になるだけではなく、②エストロゲン不足による骨粗しょう、③プロゲステロン分泌を伴わないエストロゲンの持続作用による子宮体癌(子宮内膜癌)発生、④男性ホルモン過剰による多毛やにきびなどを生じ得る。 西洋医学的な治療法 挙児希望があれば不妊治療を行い、挙児希望がない場合でもホルモン療法が必要となる。[clinicyu.com]

  • 原発性色素性結節副腎皮質疾患

    副腎腫瘍を有する女性では,アンドロゲンの産生が亢進するため,多毛,側頭部の脱毛,およびその他の男性化徴候が出現する。 診断 デキサメタゾン 抑制試験 午前0時の血清または唾液のコルチゾール値 尿中遊離コルチゾール(UFC)値 ACTH値;検出可能な場合,誘発試験 診断は通常,特徴的な症状および徴候に基づいて疑われる。[msdmanuals.com] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] 副作用として、11-β-ヒドロキシラーゼより上流にあるアンドロゲン系の副腎皮質ホルモンが増加するので、男性化、多毛が起こります。[nagasaki-clinic.com]

  • 原発性または続発性無月経

    一部の家系によくみられる多毛(四肢,頭部,背部の過剰な発毛)を,上唇上部,顎,乳房の間に生じる過度の体毛を特徴とする真の男性型多毛と鑑別する。皮膚の変色(例,黄疸またはカロテン血症による黄色,黒色表皮腫による黒い斑点)に注意すべきである。[msdmanuals.com] クロミフェン療法 第一度無月経や希発月経、無排卵周期症、多嚢胞卵巣症候群の一部で用いられる治療法である。エストロゲンアナログであるクロミフェンを投与することでエストロゲン受容複合体を減少させ、ゴナドトロピンの分泌を促進させるという原理に基づく。月経周期または消退出血の5日目よりクロミッド50mg 3T3 を5日間内服させる。[ja.wikipedia.org] アンドロゲンの分泌が過剰になると多毛になったり副腎性器症候群になったりします。 アンドロゲンにはテストステロン、アンドロステンジオン、DHEA-Sの3種類があります。これら3種類のアンドロゲンを調べて高アンドロゲン血症があるとき、それが卵巣性、副腎性、卵巣副腎性かを診断します。[kiba-park.jp]

  • 腎性全汎線維症

    クッシング病、早熱、尿崩、下垂体腫瘍など)、甲状腺疾患(甲状腺中毒・低下、甲状腺腫瘍など)、副腎疾患(高血圧、多毛、色素沈着)、電解質異常症、骨粗鬆症、不妊症、その他の生活習慣病、その他の代謝疾患 腎臓内科 腎臓内科 糸玉体腎炎、ネフローゼ、糖尿病性腎症、腎不全、腎性高血圧、腎性骨症、血液浄化療法 腫瘍・血液内科 腫瘍・血液内科[hosp.kobe-u.ac.jp] 215 TNF受容関連周期症候群 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症[city.tosa.lg.jp] リハビリテーション 膠原病リウマチ内科 関節リウマチおよび全身性エリテマトーデス、強皮症、皮膚筋炎、血管炎ベーチェット病、シェーグレン症候群、強直性脊椎炎などの膠原病、関節疾患 糖尿病 内分泌内科 糖尿病・内分泌内科 糖尿病、糖尿病合併症(腎症、神経障害、動脈硬化他)、高脂血症、肥満、高尿酸血症、視床下部・下垂体疾患(低身長症、先端巨大症、無月経乳汁漏出[hosp.kobe-u.ac.jp]

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