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考えれる25県の原因 口腔筋緊張低下

  • 口内炎

    なかなか治らない口内炎に困った人は多いだろう。再発を繰り返すときは、薬で炎症と感染を抑えながら食事に気をつける。放っておけばいいと考えるのは好ましくない。がんなどの重い病気が隠れているかもしれない。専門の医師の診断が必要な病気もあるので、初期症状やその後の変化には注意が必要だ。 口内炎とは口の中の粘膜が炎症を起こした状態の総称だ。痛みが気になって食欲がなくなり、歯磨きがおろそかになる。口内炎など我慢すればよいと、簡単に片付けるわけにはいかない。 ストレスも影響[…][style.nikkei.com]

  • 血管性浮腫

    C1 インヒビター欠損による遺伝性血管性浮腫は,予測不能な腫脹を繰り返すのが特徴である.腫脹は,血漿カリクレインの制御不能な産生と,高分子キニノゲンの分解によってブラジキニンが過剰に遊離されることで生じる.ラナデルマブ(lanadelumab)(DX-2930)は,C1 インヒビター欠損による遺伝性血管性浮腫の発作を予防する可能性のある新規カリクレイン阻害薬である. 第 1b 相多施設共同二重盲検プラセボ対照複数用量反復投与試験を行った.C1 インヒビター欠損による遺伝性血管性浮腫患者を,ラナデルマブ群(24 例)とプラセボ群(13 例)に 2:1 の割合で無作為に割り付け,14 日間隔で 2[…][nejm.jp]

  • 遺伝性血管性浮腫

    遺伝性血管性浮腫の最近の話題 新しい病型と治療,そして患者レジストリー Abstract 遺伝性血管性浮腫(HAE)は顔面や四肢,腸管や喉頭など全身のさまざまな部位に突発性・一過性の浮腫を生じる遺伝性疾患である.従来,C1 インヒビター(C1-INH)遺伝子異常によるHAEⅠ型,Ⅱ型が知られていたが,2000 年にC1-INH 遺伝子異常を認めないHAEⅢ型が報告され,その一部の原因として凝固第 因子遺伝子異常が同定された.さらに特記すべきは,ブラジキニンB2 受容体拮抗薬,カリクレイン阻害薬など新しい作用機序のHAE[…][pieronline.jp]

  • 遺伝性血管性浮腫 2型

    この「告示病名以外の指定難病対象疾病名」のページは、「平成29年度厚生労働行政推進調査事業費補助金 難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業) 難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究(研究代表者 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 松山晃文」の研究報告を引用しています。 告示 番号 指定難病名 告示病名以外の疾病名 51 100 51 (ぜんしんせいきょうひしょう) 全身性強皮症 びまん皮膚硬化型全身性強皮症 限局皮膚硬化型全身性強皮症 52 (こんごうせいけつごうそしきびょう) 混合性結合組織病 ― 53 (しぇーぐれんしょうこうぐん) シェーグレン症候群[…][nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性血管性浮腫 3型
  • 幼児の半身麻痺 

    障害があるため吐きやすい子ども ダウン症児のように、全身の緊張低下して、やわらかいタイプの子どもの場合は、胃の発達が未熟で、口の中の口腔機能の発達も未熟なために吐きやすい子が多くみられます。この場合はそれほど心配する必要はありません。[nippon.zaidan.info]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    成長障害の原因となる摂食困難は一般的で、哺乳、嚥下の弱さを伴う口腔運動機能障害、食物嫌悪、胃食道逆流が含まれる。乳児期の緊張低下はほぼ全例で報告されており、反射の減弱(84%)および全般的に不活発、無頓着さを伴い、ダウン症候群で認めるものと類似している。 神経行動学的特徴 粗大、微細運動機能は生後一年で遅れていく。[grj.umin.jp] の75%以上 頭蓋顔面/骨格 -短頭 -顔面正中部形成不全 -年齢と共に相対的に前突した顎 -大きく、四角い顔 -めくれた、テント状の上唇 -深くくぼんだ、寄り目 -短く大きな手 -歯の異常(小臼歯、長髄歯の欠損) 耳鼻科 -中耳、咽頭の異常 -嗄声、太い声 神経/行動 -認知障害/発達遅滞 -全般的に無頓着/不活発(乳児期) -乳児期の緊張低下[grj.umin.jp] -睡眠障害 -反転したメラトニンの日概リズム -常同行動 -自傷行為 -言葉の遅れ -反射減弱 -末梢神経障害症状 -口腔の感覚運動機能障害(幼児期) 一般的な特徴 (50%-75%) -難聴 -低身長 -側弯 -軽度の脳室拡大 -気管気管支の問題 -鼻咽喉閉鎖機能不全(VPI) -眼球異常(光彩の異常、小角膜) -REM睡眠の異常 -高[grj.umin.jp]

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    緊張低下による運動障害 B 評価(構音以外に関する項目) 1 発話に関しての評価 2 顔面・口腔器官の評価 C 構音、発話指導の実際 1 脳性まひ児の指導 2 後天性の脳障害による運動障害 3 緊張低下による運動障害 4 事例紹介 5 終わりに コラム2 プレスピーチ(pre speech) Ⅶ 発達障害を伴う構音障害児の評価と指導 A[gakuensha.co.jp] 構音指導 E 舌小帯短縮症の評価と指導 1 舌小帯短縮症とは 2 舌小帯短縮症がみられる子どもの評価 3 舌小帯短縮症の子どもの治療法 F 咬合(咬み合わせ)の異常を伴う子どもの指導 Ⅵ 運動障害を伴う構音障害児の評価と指導 A 小児にみられる運動障害による構音障害 1 脳性まひにみられる発話の問題 2 後天性の脳障害による運動障害 3 [gakuensha.co.jp]

  • 多中心性キャッスルマン病

    推定患者数は約200人) 【自己免疫性後天性凝固因子欠乏症】(同288)の1疾患とする ジュベール症候群関連疾患(脳幹の形成以上を特徴とする28亜型がある疾患で、乳児期には緊張低下、呼吸障害が見られ、早期から精神運動発達遅滞があり、 網膜欠損・変性 腎障害 口腔内以上 指の奇形-などが生じ、亜型の1つである『有馬症候群』では腎不全のために[medwatch.jp] 必要なタンパク質であるF5が先天性・遺伝性ではない理由で著しく減少し、止血栓ができにくくなり、自然にあるいは軽い打撲でも重い出血を起こす疾患(推定患者数は約200人) 【 告示番号288『自己免疫性後天性凝固因子欠乏症』 の1疾患として、指定難病に追加】 ジュベール症候群関連疾患 :脳幹の形成以上を特徴とする28亜型がある疾患で、乳児期には緊張低下[medwatch.jp] 、呼吸障害が見られ、早期から精神運動発達遅滞があり、 網膜欠損・変性 腎障害 口腔内以上 指の奇形-などが生じ、亜型の1つである『有馬症候群』では腎不全のために透析・移植が必要となる(推定患者数は100人未満) 【現在の告示番号177『有馬症候群』を包含する形で、新たに 告示番号107『ジュベール症候群関連疾患』 と告示病名を見直す形で、指定難病[medwatch.jp]

  • 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏

    その他に頻度の高い症状としては、随意運動の障害、易刺激性、 Ocularconvergence spasm、口腔顔面ジストニア、ミオクローヌスなどがある。診察上は緊張低下し、深部腱反射は亢進するがバビンスキー反射は陰性である。[nanbyou.or.jp]

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