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考えれる24県の原因 反復拮抗運動不全

  • 多発性硬化症

    吉良 潤一 九州大学 大学院医学研究院 神経内科学 DOI: 10.14931/bsd.3696 原稿受付日:2013年4月15日 原稿完成日:2014年2月21日 担当編集委員: 漆谷 真 (滋賀医科大学 医学部 神経内科) 英語名:multiple sclerosis 英略名:MS 独:Multiple Sklerose 仏:sclérose en plaques 多発性硬化症は、時間的・空間的に多発する 中枢神経系 特異的な非化膿性炎症性 脱髄性疾患 である。中枢神経系の様々な部位が傷害されるので、MSの臨床症状は多彩である。中枢神経 髄鞘 抗原を標的にした 自己免疫性疾患[…][bsd.neuroinf.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    運動失調,測定障害,及び反復拮抗運動不全である.運動失調は非進行性である場合もあれば緩徐進行性である場合もある.上位運動ニューロン徴候(深部腱反射の亢進,非持続性の足クローヌス,伸展性足底反応は不定もしくは陽性)を呈する男性もいる.軽度の学習障害が生じる.貧血は軽度であり,症状はない.保因者女性の神経学的検査は正常である.病原性変異はミトコンドリア[grj.umin.jp] MRと小脳萎縮を呈するパレスチナ家系(22q11に連鎖)[Baris et al 2005] 錐体路徴候,姿勢時振戦,後索性の感覚消失を伴うオランダ人家系における小児期発症の運動失調(11p15に連鎖)[Breedveld et al 2004] X連鎖性遺伝性運動失調症 X連鎖性鉄芽球性貧血を伴う運動失調(XLSA/A)の特徴は,若年発症[grj.umin.jp]

  • ハンチントン病

    英:Huntington’s disease、英略語:HD 独:Huntington-Krankheit 仏:maladie de Huntington ハンチントン病は、四肢末端に始まりやがて全身に及ぶ 舞踏運動 (chorea)を中心とする 不随意運動 、 易怒性 や 易刺激性 などの 性格 変化、 注意力 や 記銘力 低下などの 認知機能 障害、 幻覚 ・ 妄想 などの精神障害を古典的主症状とする 常染色体優性遺伝形 式の進行性の神経変性疾患である。病因遺伝子は4番染色体短腕4p16.3のIT15(interesting transcript 15)領域に位置する ハンチンチン[…][bsd.neuroinf.jp]

  • 延髄外側症候群

    延髄外側症候群 (えんずいがいそくしょうこうぐん、 英: Lateral medullary syndrome)は、 脳幹 障害のうちの一つで、 延髄 外側の梗塞によって生じる症候群。通称 ワレンベルク症候群 ( 独: Wallenberg-Syndrome)。 病態 [ 編集 ] 延髄 外側が障害されることによって下記の一連の症状を表す。 主に 椎骨動脈 ないし椎骨動脈の枝である 後下小脳動脈 の閉塞によると考えられている。 症状 [ 編集 ] 病変の広がりによって様々な症状を来す。ここでは代表的な症状について述べる。 障害側と 同側 に 嘔吐 、 悪心 幻暈 ( めまい )、 眼振[…][ja.wikipedia.org]

  • オリーブ橋小脳萎縮症

    症状には,運動失調,測定障害,拮抗運動反復障害(迅速な交代運動が困難となる),協調運動障害,眼球運動異常などがある。 自律神経症状 自律神経機能不全では,典型的には起立性低血圧(症状を伴う起立時の血圧低下で,しばしば失神を伴う― 起立性低血圧 ),尿閉または尿失禁,便秘,および勃起障害が生じる。[msdmanuals.com]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    運動失調,測定障害,及び反復拮抗運動不全である.運動失調は非進行性である場合もあれば緩徐進行性である場合もある.上位運動ニューロン徴候(深部腱反射の亢進,非持続性の足クローヌス,伸展性足底反応は不定もしくは陽性)を呈する男性もいる.軽度の学習障害が生じる.貧血は軽度であり,症状はない.保因者女性の神経学的検査は正常である.病原性変異はミトコンドリア[grj.umin.jp] MRと小脳萎縮を呈するパレスチナ家系(22q11に連鎖)[Baris et al 2005] 錐体路徴候,姿勢時振戦,後索性の感覚消失を伴うオランダ人家系における小児期発症の運動失調(11p15に連鎖)[Breedveld et al 2004] X連鎖性遺伝性運動失調症 X連鎖性鉄芽球性貧血を伴う運動失調(XLSA/A)の特徴は,若年発症[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    運動失調,測定障害,及び反復拮抗運動不全である.運動失調は非進行性である場合もあれば緩徐進行性である場合もある.上位運動ニューロン徴候(深部腱反射の亢進,非持続性の足クローヌス,伸展性足底反応は不定もしくは陽性)を呈する男性もいる.軽度の学習障害が生じる.貧血は軽度であり,症状はない.保因者女性の神経学的検査は正常である.病原性変異はミトコンドリア[grj.umin.jp] MRと小脳萎縮を呈するパレスチナ家系(22q11に連鎖)[Baris et al 2005] 錐体路徴候,姿勢時振戦,後索性の感覚消失を伴うオランダ人家系における小児期発症の運動失調(11p15に連鎖)[Breedveld et al 2004] X連鎖性遺伝性運動失調症 X連鎖性鉄芽球性貧血を伴う運動失調(XLSA/A)の特徴は,若年発症[grj.umin.jp]

  • 家族性発育言語障害

    先天奇形 ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] H01920 Partington 症候群 Partington 症候群は、Partington X連鎖性精神遅滞症候群 (PRTS) としても知られる精神遅滞症候群で、中等度から重度の精神遅滞、構音障害、顔の筋力低下、重度の反復拮抗運動不全、ゆっくりしたジストニア[kegg.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    運動失調,測定障害,及び反復拮抗運動不全である.運動失調は非進行性である場合もあれば緩徐進行性である場合もある.上位運動ニューロン徴候(深部腱反射の亢進,非持続性の足クローヌス,伸展性足底反応は不定もしくは陽性)を呈する男性もいる.軽度の学習障害が生じる.貧血は軽度であり,症状はない.保因者女性の神経学的検査は正常である.病原性変異はミトコンドリア[grj.umin.jp] MRと小脳萎縮を呈するパレスチナ家系(22q11に連鎖)[Baris et al 2005] 錐体路徴候,姿勢時振戦,後索性の感覚消失を伴うオランダ人家系における小児期発症の運動失調(11p15に連鎖)[Breedveld et al 2004] X連鎖性遺伝性運動失調症 X連鎖性鉄芽球性貧血を伴う運動失調(XLSA/A)の特徴は,若年発症[grj.umin.jp]

  • 小脳失調早期発症

    運動失調,測定障害,及び反復拮抗運動不全である.運動失調は非進行性である場合もあれば緩徐進行性である場合もある.上位運動ニューロン徴候(深部腱反射の亢進,非持続性の足クローヌス,伸展性足底反応は不定もしくは陽性)を呈する男性もいる.軽度の学習障害が生じる.貧血は軽度であり,症状はない.保因者女性の神経学的検査は正常である.病原性変異はミトコンドリア[grj.umin.jp] MRと小脳萎縮を呈するパレスチナ家系(22q11に連鎖)[Baris et al 2005] 錐体路徴候,姿勢時振戦,後索性の感覚消失を伴うオランダ人家系における小児期発症の運動失調(11p15に連鎖)[Breedveld et al 2004] X連鎖性遺伝性運動失調症 X連鎖性鉄芽球性貧血を伴う運動失調(XLSA/A)の特徴は,若年発症[grj.umin.jp]

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