Create issue ticket

考えれる22県の原因 原発性小頭症

  • ゼッケル症候群

    紫外線高感受症候群、原発小頭、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など レジストリ名 ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ レジストリ[raddarj.org] 項目 内容 事業名 難治性疾患実用化研究事業 課題名 人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発 研究代表者名 荻朋男 研究代表者機関名 名古屋大学環境医学研究所 対象疾患 ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素乾皮、コケイン症候群、ゼッケル症候群、[raddarj.org]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    新生児副腎白質萎縮症(NALD)、新生児副腎白質萎縮症(ALD)、新生児常染色体劣性多発性嚢胞腎、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖、新生児乳糖不耐症、滲出性胃腸症による新生児リンパ浮腫、新生児早老性症候群、ウィーデマン-ラウテンストラウヒ(Wiedemann- Rautenstrauch)の新生児仮性水頭症早老性症候群、新生物クモ膜炎、腎芽腫、腎原発尿崩[biosciencedbc.jp] 、家族性若年ネフロノフ症(Nephronophthesis Familial Juvenile)、腎症シスチン症、腎症-偽雌雄同体-ウィルムス腫瘍、ネフローゼ-小頭症症候群、腎症-ニューロン異常遊走症候群、ネフローゼ糖尿小人症-佝僂病-低リン酸血症症候群、ネザートン疾患、ネザートン症候群、ネザートン症候群魚鱗癬、ネトゥルシップ落下症候群(X[biosciencedbc.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 SLC25A19 [HSA: 60386 ] [KO: K15108 ] H00991 MOPD II MOPD II (小頭・骨形成異常 原発低身長 II型) は、出生前後における重度の発達遅滞、小頭、低身長を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。特徴的な骨格異常が見られる。[kegg.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    メタトロピック形成異常I、メタトロピック形成異常II、メチルマロン酸血、メチルマロン酸性尿、モイレングラハト(Meulengracht)病、MFD1、MG、MH、MHA、小脳髄、小頭原発小人症(Microcephalic Primordial Dwarfism)I、小頭蓋症、小頭蓋症-食道裂孔ヘルニア-ネフローゼ・ギャロウェー型[ekouhou.net] 、マーテン-シングルトン(Merten-Singleton)症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜の脂肪栄養障害、正中歯-白内障症候群、中胚葉性異常形態ジストロフィー、肢中部性小人症-マーデルング(Madelung)変形、代謝性アシドーシス、異染性ロイコジストロフィー、内反中足症、メタトロピック小人症症候群、メタトロピック形成異常[ekouhou.net]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 SLC25A19 [HSA: 60386 ] [KO: K15108 ] H00991 MOPD II MOPD II (小頭・骨形成異常 原発低身長 II型) は、出生前後における重度の発達遅滞、小頭、低身長を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。特徴的な骨格異常が見られる。[kegg.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    メタトロピック形成異常I、メタトロピック形成異常II、メチルマロン酸血、メチルマロン酸性尿、モイレングラハト(Meulengracht)病、MFD1、MG、MH、MHA、小脳髄、小頭原発小人症(Microcephalic Primordial Dwarfism)I、小頭蓋症、小頭蓋症-食道裂孔ヘルニア-ネフローゼ・ギャロウェー型[ekouhou.net] 、マーテン-シングルトン(Merten-Singleton)症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜の脂肪栄養障害、正中歯-白内障症候群、中胚葉性異常形態ジストロフィー、肢中部性小人症-マーデルング(Madelung)変形、代謝性アシドーシス、異染性ロイコジストロフィー、内反中足症、メタトロピック小人症症候群、メタトロピック形成異常[ekouhou.net]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    新生児副腎白質萎縮症(NALD)、新生児副腎白質萎縮症(ALD)、新生児常染色体劣性多発性嚢胞腎、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖、新生児乳糖不耐症、滲出性胃腸症による新生児リンパ浮腫、新生児早老性症候群、ウィーデマン-ラウテンストラウヒ(Wiedemann- Rautenstrauch)の新生児仮性水頭症早老性症候群、新生物クモ膜炎、腎芽腫、腎原発尿崩[biosciencedbc.jp] 、家族性若年ネフロノフ症(Nephronophthesis Familial Juvenile)、腎症シスチン症、腎症-偽雌雄同体-ウィルムス腫瘍、ネフローゼ-小頭症症候群、腎症-ニューロン異常遊走症候群、ネフローゼ糖尿小人症-佝僂病-低リン酸血症症候群、ネザートン疾患、ネザートン症候群、ネザートン症候群魚鱗癬、ネトゥルシップ落下症候群(X[biosciencedbc.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    新生児副腎白質萎縮症(NALD)、新生児副腎白質萎縮症(ALD)、新生児常染色体劣性多発性嚢胞腎、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖、新生児乳糖不耐症、滲出性胃腸症による新生児リンパ浮腫、新生児早老性症候群、ウィーデマン-ラウテンストラウヒ(Wiedemann- Rautenstrauch)の新生児仮性水頭症早老性症候群、新生物クモ膜炎、腎芽腫、腎原発尿崩[biosciencedbc.jp] 、家族性若年ネフロノフ症(Nephronophthesis Familial Juvenile)、腎症シスチン症、腎症-偽雌雄同体-ウィルムス腫瘍、ネフローゼ-小頭症症候群、腎症-ニューロン異常遊走症候群、ネフローゼ糖尿小人症-佝僂病-低リン酸血症症候群、ネザートン疾患、ネザートン症候群、ネザートン症候群魚鱗癬、ネトゥルシップ落下症候群(X[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    新生児副腎白質萎縮症(NALD)、新生児副腎白質萎縮症(ALD)、新生児常染色体劣性多発性嚢胞腎、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖、新生児乳糖不耐症、滲出性胃腸症による新生児リンパ浮腫、新生児早老性症候群、ウィーデマン-ラウテンストラウヒ(Wiedemann- Rautenstrauch)の新生児仮性水頭症早老性症候群、新生物クモ膜炎、腎芽腫、腎原発尿崩[biosciencedbc.jp] 、家族性若年ネフロノフ症(Nephronophthesis Familial Juvenile)、腎症シスチン症、腎症-偽雌雄同体-ウィルムス腫瘍、ネフローゼ-小頭症症候群、腎症-ニューロン異常遊走症候群、ネフローゼ糖尿小人症-佝僂病-低リン酸血症症候群、ネザートン疾患、ネザートン症候群、ネザートン症候群魚鱗癬、ネトゥルシップ落下症候群(X[biosciencedbc.jp]

  • ミルロイ病

    新生児副腎白質萎縮症(NALD)、新生児副腎白質萎縮症(ALD)、新生児常染色体劣性多発性嚢胞腎、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖、新生児乳糖不耐症、滲出性胃腸症による新生児リンパ浮腫、新生児早老性症候群、ウィーデマン-ラウテンストラウヒ(Wiedemann- Rautenstrauch)の新生児仮性水頭症早老性症候群、新生物クモ膜炎、腎芽腫、腎原発尿崩[biosciencedbc.jp] 、家族性若年ネフロノフ症(Nephronophthesis Familial Juvenile)、腎症シスチン症、腎症-偽雌雄同体-ウィルムス腫瘍、ネフローゼ-小頭症症候群、腎症-ニューロン異常遊走症候群、ネフローゼ糖尿小人症-佝僂病-低リン酸血症症候群、ネザートン疾患、ネザートン症候群、ネザートン症候群魚鱗癬、ネトゥルシップ落下症候群(X[biosciencedbc.jp]

さらなる症状