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考えれる1県の原因 前頭頭頂多小脳回

  • 多小脳回

    その病理学的な確証はいずれの症例でも得られていないが、GPR56 の変異は両側性の前頭頭頂部の小脳 と関連しているとされている7。また、特定の遺伝子における変異はまだ明らかにされていないが、X 連鎖型(Xq28)だけでなく22q11.2 の欠失に関しても、その関連が報告されている。[natureasia.com] 常染色体劣性遺伝は前頭部、前頭頭頂部、Sylvian 溝周囲および広汎性の小脳の両側性の形態を含む、多くのパターンによって引き起こされるが、現在までのところ、関連が指摘されている遺伝子(PAX6、TBR2、KIAA1279、RAB-3GAP1 およびCOL18A1)はほんの少ししかない。[natureasia.com]

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