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考えれる61県の原因 前頭隆起

  • ムコ多糖症II型

    ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3,CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • サラセミア

    サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異常による貧血である。(溶血性貧血をきたす遺伝性疾患である)地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。 グロビン蛋白の異常によって正常な赤血球が作られず貧血になる。異常なヘモグロビンを持つ赤血球は脾臓で次々と破壊される。赤血球が脾臓で破壊されることを血管外溶血と言う。標的赤血球と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。[…][ja.wikipedia.org]

  • 変形性骨炎

    徴候には,両側頭部および前頭部の頭蓋骨腫大(前頭隆起);頭皮静脈拡張;片耳もしくは両耳の神経性難聴または回転性めまい;頭痛;眼底の網膜色素線条症;猿様の外見を伴う脊柱後弯の短い体幹;跛行;ならびにしばしば熱感および圧痛を伴う大腿,下肢,または上腕の前外側方向の弯曲(内反)などがある。[msdmanuals.com]

  • CINCA症候群

    2012年07月12日 PM05:00 免疫疾患の病状をiPS細胞で再現 京都大学iPS細胞研究所の中畑龍俊教授らの研究グループが、希少病である慢性乳児神経皮膚関節(CINCA)症候群の患者からiPS細胞を作り出すことで病状を再現することに成功し、遺伝子変異をもった細胞によって疾患が発症するのメカニズムを解析した。 CINCA症候群は免疫細胞の遺伝子変異が原因で、炎症に関与する特定のタンパク質が過剰に作られることで、皮疹、中枢神経病変、関節症状などを引き起こす。[…][qlifepro.com]

  • 先端巨大症

    先端巨大症(せんたんきょだいしょう、acromegaly)は、脳の下垂体前葉の成長ホルモン分泌腺細胞がその機能を保ったまま腫瘍化し( 機能性腺腫)、成長ホルモンが過剰に産生され、手足や内臓、顔の一部分が肥大する病気。別名、末端肥大症もしくはアクロメガリー。また、「巨人症」と一般に称される状態はこの病気であることが多い。 成長ホルモンの過剰分泌により以下の症状が現れる。 唇が厚くなる。 額が突き出る。 下あごがせり出る。 四肢の異常な発達。 四肢以外の筋肉の収縮。[…][ja.wikipedia.org]

  • 巨人症

    出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 ナビゲーションに移動 検索に移動 この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2015年12月 ) 巨人症 分類および外部参照情報 診療科・ 学術分野 内分泌学 ICD - 10 E 22.0 , E 34.4 ICD - 9-CM 253.0 DiseasesDB 30730 MedlinePlus 001174 MeSH D005877 巨人症 (きょじんしょう、 ギリシャ語 : γίγας 、 ラテン文字転写 : gígas 、 英 :[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症I型

    2006年12月5日、 ムコ多糖症I型 治療薬の ラロニダーゼ (商品名: アウドラザイム 点滴静注液)が発売された。同薬は、1999年に希少疾病用医薬品に指定されていたものの、患者数の少なさから国内の臨床試験がなかなか進まない状況だったが、その後、患者や専門医からの強い要望で厚生労働省の「未承認薬使用問題検討会議」に取り上げられ、これをきっかけに欧米の臨床試験データを用いた申請が行われ、10月20日に承認されている。 ムコ多糖症 は、難病(特定疾患)の遺伝病「 ライソゾーム病[…][medical.nikkeibp.co.jp]

  • ムコ多糖症VI型
  • フコシドーシス

    著者 本庄 三知夫 日本大学皮膚科学教室 埼玉県小児医療センター皮膚科 森 吉臣 埼玉県立小児医療センター病理科 現 獨協医科大学病理学教室教授 抄録[…][ci.nii.ac.jp]

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