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考えれる3県の原因 出生時または早期幼少時に発症

  • 先天性全身型リポジストロフィー2型
  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    特別講演 「ミトコンドリア病ならびにシトリン欠損症に対する ピルビン酸療法」 東京都健康長寿医療センター研究所 健康長寿ゲノム探索 田中雅嗣 先生 背景: ピルビン酸は炭水化物、アミノ酸、脂質の代謝において中心的役割を演じている。ピルビン酸は解糖系の最終産物であり、3つの経路に利用される。すなわち、1)還元されて乳酸となる。2)ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)によって参加されアセチルCoAを生じる。3)ピルビン酸カルボキシラーゼによってカルボキシル化されオキサロ酢酸となりTCAサイクルの中間体を補充する。 乳酸/ピルビン酸比の重要性:[…][med.osaka-cu.ac.jp]

  • 単純性表皮水疱症、コブナー

    表皮水疱症は表皮と真皮が解離する部位により、以下の4型に大別されています。 単純型表皮水疱症 表皮のいちばん下の層に並ぶ基底細胞内に裂隙が生じます。表皮の基底部を構成する基底細胞の骨組みに重要なケラチン5やケラチン14、プレクチンといったタンパクに生まれつき異常があり発症します。[…][dermatol.or.jp]

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