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考えれる3県の原因 出生時または早期幼少時に発症

  • 先天性全身型リポジストロフィー2型
  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    色々な食品に含まれ、腸内細菌によっても合成されるので、通常欠乏することはありません。しかし、薬剤などで腸内細菌の育成が阻止されるか、ビオチンを不要とする生卵白を多量に与えると欠乏症になることがあります。(ビオチンの吸収阻害による卵白障害と呼ばれる皮膚炎) ビオチンはカルボキシラーゼ*の補酵素として、炭酸固定化反応や炭酸転移反応に不可欠です。糖新生、脂肪酸合成、アミノ酸代謝などに深く関わってきます。 食品中でビオチンが多いものは、肝臓・酵母・豆類・種実類・鶏卵類です。所要量は、成人30μgです。(ビオチンは男女ともに所要量は同じ) おまけ;*カルボキシラーゼについて 4種類が知られています。[…][plaza.rakuten.co.jp]

  • 単純性表皮水疱症、コブナー

    専門外来 水疱症 水疱症外来では、主に自己免疫性水疱症と先天性表皮水疱症の診断および治療を行っています。天疱瘡や類天疱瘡に代表される自己免疫性水疱症は皮膚・粘膜を構成するたんぱく質を免疫が攻撃してしまう結果、水疱が生じる疾患です。ステロイド内服治療を中心に、様々な治療法を試みています。先天性表皮水疱症は、生まれながらに皮膚の脆弱性を示し、軽微な外力で水疱やびらんが生じる疾患です。診断のために電子顕微鏡検査、遺伝子検査等行っています。 医療関係者の皆様 自己免疫性水疱症の血清学的検査依頼は こちら 乾癬 患者の皆様へ[…][kuruhifu.com]

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