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考えれる2県の原因 出生時または早期小児期に発症

  • QT延長症候群 15

    2015年7月2日 理化学研究所 国立循環器病研究センター -カルモジュリン結合遺伝子が発症に関与している可能性- 要旨 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター循環器疾患研究グループの田中敏博グループディレクター、医科学数理研究グループの角田達彦グループディレクター、重水大智研究員および国立循環器病研究センターの相庭武司医長、日本医科大学の清水渉教授らによる共同研究グループは、 全エクソームシークエンス解析 [1] によってカルモジュリン結合遺伝子が QT延長症候群 [2] の発症に関与している可能性があることを発見しました。[…][riken.jp]

  • 遺伝性リンパ浮腫 1D型

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 原発性リンパ浮腫(平成23年度) げんぱつせいりんぱふしゅ 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 原因が特定できないリンパ節、リンパ管の形成不全や機能不全により四肢、特に下肢に浮腫が発症する。Kinmonth(キンモンス)の分類から、発症時期に応じて、先天性(生まれつき)、早発性(35歳以前)、遅発性(35歳以降)に分けられる。 2. 疫学 全国で3,000から4,000人とされているが、詳細は不明。 3. 原因 先天性原発性リンパ浮腫の一部では遺伝子の異常が原因と言われているが、多くは孤発例であり、早発性、遅発性と同様に原因は不明。 4. 症状[…][nanbyou.or.jp]

さらなる症状