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考えれる17県の原因 出生時の重度筋緊張低下

  • パトウ症候群

    ネコ鳴き症候群、(別名5p-症候群)(新生児20,000人に約1人の割合で発生) ネコ鳴き症候群の赤ちゃんには、一般的に出生の低体重、頭囲が小さく、緊張低下が認められます。摂食困難や呼吸困難も一般的です。中等度から重度の知的障害がみられ ます。[global.panoramatest.com]

  • 幼児の半身麻痺 

    カラー口絵 A.フロッピーインファント A-1.出生直後より人工呼吸管理を2カ月受けたフロッピーインファ ントの9カ月女児 A-2.出生より強い緊張低下を示し,徐々に改善している11カ 月男児 A-3.最重度仮死で出生,まったく運動発達のみられないフロッピ ーインファントの1歳女児 A-4.生後早期より多呼吸に気づかれたフロッピーインファント[shindan.co.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    筋緊張性ジストロフィー1型(DM1) 骨格筋や平滑筋,目,心筋,内分泌系,また中枢神経系にも症状の出る全身性疾患である.症状は非常に軽微な例から重症例まで多彩である.先天性DM1は重症型の早期発症に分類され,緊張低下出生の全身性の重度弱力が特徴でしばしば呼吸不全を起こし早期に亡くなることもある.精神発達遅延を一般的に認める.原因遺伝子[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    出生の先天性両側股関節脱臼と緊張低下がよく見られる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04926 リラキシンシグナル伝達経路 (EDSVASC) COL3A1 [HSA: 1281 ] [KO: K19720 ] H02243 エーラース・ダンロス症候群 多発関節弛緩型 エーラース・ダンロス症候群 多発関節弛緩型 (EDSARTH)は、複数回の脱臼や亜脱臼を伴う重度の全身性関節過可動を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患[kegg.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    PLP1 関連疾患の範囲 表現型 発症年齢 神経学的所見 歩行 会話 死亡年齢 重度「先天性」PMD 新生児期 出生の眼振・咽頭筋力低下・喘鳴・緊張低下・重度痙縮 発作・認知障害 歩行不能 なし.しかし,非言語的コミュニケーションや会話への理解は可能である. 乳児期から20歳代まで.[grj.umin.jp] 重度,もしくは「先天 型」のPMD . 重度,もしくは「先天 型」のPMDの発症は出生,もしくは生後数週間以内である.このような症例では振子様眼振,緊張低下,咽頭脱力,および喘鳴を認める.罹患した乳児には 痙攣が生じることがあり,運動障害は重度である. その後,重度PMDの患児は低身長となり,体重はあまり増えない.[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    筋緊張性ジストロフィー1型(DM1) 骨格筋や平滑筋,目,心筋,内分泌系,また中枢神経系にも症状の出る全身性疾患である.症状は非常に軽微な例から重症例まで多彩である.先天性DM1は重症型の早期発症に分類され,緊張低下出生の全身性の重度弱力が特徴でしばしば呼吸不全を起こし早期に亡くなることもある.精神発達遅延を一般的に認める.原因遺伝子[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    PLP1 関連疾患の範囲 表現型 発症年齢 神経学的所見 歩行 会話 死亡年齢 重度「先天性」PMD 新生児期 出生の眼振・咽頭筋力低下・喘鳴・緊張低下・重度痙縮 発作・認知障害 歩行不能 なし.しかし,非言語的コミュニケーションや会話への理解は可能である. 乳児期から20歳代まで.[grj.umin.jp] 重度,もしくは「先天 型」のPMD . 重度,もしくは「先天 型」のPMDの発症は出生,もしくは生後数週間以内である.このような症例では振子様眼振,緊張低下,咽頭脱力,および喘鳴を認める.罹患した乳児には 痙攣が生じることがあり,運動障害は重度である. その後,重度PMDの患児は低身長となり,体重はあまり増えない.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    出生の先天性両側股関節脱臼と緊張低下がよく見られる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04926 リラキシンシグナル伝達経路 (EDSVASC) COL3A1 [HSA: 1281 ] [KO: K19720 ] H02243 エーラース・ダンロス症候群 多発関節弛緩型 エーラース・ダンロス症候群 多発関節弛緩型 (EDSARTH)は、複数回の脱臼や亜脱臼を伴う重度の全身性関節過可動を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患[kegg.jp]

  • 先天性巨舌症

    筋緊張性ジストロフィー1型(DM1) 骨格筋や平滑筋,目,心筋,内分泌系,また中枢神経系にも症状の出る全身性疾患である.症状は非常に軽微な例から重症例まで多彩である.先天性DM1は重症型の早期発症に分類され,緊張低下出生の全身性の重度弱力が特徴でしばしば呼吸不全を起こし早期に亡くなることもある.精神発達遅延を一般的に認める.原因遺伝子[grj.umin.jp]

  • 外生原因による先天性奇形症候群

    筋緊張性ジストロフィー1型(DM1) 骨格筋や平滑筋,目,心筋,内分泌系,また中枢神経系にも症状の出る全身性疾患である.症状は非常に軽微な例から重症例まで多彩である.先天性DM1は重症型の早期発症に分類され,緊張低下出生の全身性の重度弱力が特徴でしばしば呼吸不全を起こし早期に亡くなることもある.精神発達遅延を一般的に認める.原因遺伝子[grj.umin.jp]

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