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考えれる7県の原因 出生時の正常な顔面

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    頭蓋・顔面:中等度から高度の中顔面の低形成;耳,乳歯の異常 四肢:正常;皺の寄った手掌,足底 皮膚:出生からの幅の広い脳回状の皮膚と黒色表皮症,これらは通常生下時より明らかである;skin tag,突出した臍の断端,副乳 性器:二分した陰嚢,突出した口唇の縫線,皺のある大陰唇 その他:幽門狭窄;肛門の前方偏位 FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症[grj.umin.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    頭蓋・顔面:中等度から高度の中顔面の低形成;耳,乳歯の異常 四肢:正常;皺の寄った手掌,足底 皮膚:出生からの幅の広い脳回状の皮膚と黒色表皮症,これらは通常生下時より明らかである;skin tag,突出した臍の断端,副乳 性器:二分した陰嚢,突出した口唇の縫線,皺のある大陰唇 その他:幽門狭窄;肛門の前方偏位 FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症[grj.umin.jp]

  • 末期先天性梅毒

    (2)乳児梅毒 出生は一見、正常にみえるが、生後3週間から3 4か月で発症する。全身症状は、栄養状態不良、顔面蒼白 (そうはく) 、不安および不機嫌で、発熱がときにみられる。皮膚症状は、びまん性皮膚浸潤で、皮膚は肥厚して弾力を失い、暗赤色を呈する。斑 (はん) 状丘疹 (きゅうしん) が顔面から四肢に広がり、淡紅色から暗赤色となる。[kotobank.jp]

  • ハッチンソン歯

    (2)乳児梅毒 出生は一見、正常にみえるが、生後3週間から3 4か月で発症する。全身症状は、栄養状態不良、顔面蒼白 (そうはく) 、不安および不機嫌で、発熱がときにみられる。皮膚症状は、びまん性皮膚浸潤で、皮膚は肥厚して弾力を失い、暗赤色を呈する。斑 (はん) 状丘疹 (きゅうしん) が顔面から四肢に広がり、淡紅色から暗赤色となる。[kotobank.jp]

  • 眼の異常と母指欠陥がある頭蓋縫合早期癒合症

    頭蓋・顔面:中等度から高度の中顔面の低形成;耳,乳歯の異常 四肢:正常;皺の寄った手掌,足底 皮膚:出生からの幅の広い脳回状の皮膚と黒色表皮症,これらは通常生下時より明らかである;skin tag,突出した臍の断端,副乳 性器:二分した陰嚢,突出した口唇の縫線,皺のある大陰唇 その他:幽門狭窄;肛門の前方偏位 FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症[grj.umin.jp]

  • 前頭縫合骨癒合

    頭蓋・顔面:中等度から高度の中顔面の低形成;耳,乳歯の異常 四肢:正常;皺の寄った手掌,足底 皮膚:出生からの幅の広い脳回状の皮膚と黒色表皮症,これらは通常生下時より明らかである;skin tag,突出した臍の断端,副乳 性器:二分した陰嚢,突出した口唇の縫線,皺のある大陰唇 その他:幽門狭窄;肛門の前方偏位 FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症[grj.umin.jp]

  • 合指症 3型

    頭蓋・顔面:中等度から高度の中顔面の低形成;耳,乳歯の異常 四肢:正常;皺の寄った手掌,足底 皮膚:出生からの幅の広い脳回状の皮膚と黒色表皮症,これらは通常生下時より明らかである;skin tag,突出した臍の断端,副乳 性器:二分した陰嚢,突出した口唇の縫線,皺のある大陰唇 その他:幽門狭窄;肛門の前方偏位 FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症[grj.umin.jp]

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