Create issue ticket

考えれる19県の原因 出生数週間で発症

  • 先天性胆汁酸合成障害2型
  • シトルリン血症

    シトルリン血症 ( 英語 : Citrullinemia , CTLN)は、血中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。 Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、[…][ja.wikipedia.org]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    Gene Reviews著 者: Patrick F Chinnery, BMedSci, MBBS, PhD, FRCPath, FRCP, FMedSci 日本語訳者 : 和泉 賢一 (札幌医科大学医学部遺伝医学,NGSDプロジェクト) Gene Reviews 最終更新日: 2014.8.14 日本語訳最終更新日: 2017.12.29 原文 Mitochondrial Disorders Overview 要約 疾患の特徴[…][grj.umin.jp]

  • 筋ジストロフィー

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間〜1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間〜1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間〜1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 嘔吐

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間 1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間 1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間 1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 新生児呼吸窮迫症候群

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間〜1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間〜1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間〜1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 熱性けいれん

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間〜1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間〜1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間〜1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    本発明の活性成分Aとして用いられる式(I)で表されるオキシム置換アミド化合物には、E-体及びZ-体の幾何異性体が存在するが、本発明の活性成分Aとして用いられる化合物は、これらE-体、Z-体、又はE-体及びZ-体を任意の割合で含む混合物を包含するものである。 また、本発明の活性成分Aとして用いられる式(I)で表される化合物においては、置換基によっては、1個又は2個以上の不斉炭素原子の存在に起因する光学活性体が存在する場合があるが、本発明の活性成分Aとして用いられる化合物は、全ての光学活性体又はラセミ体を包含する。[…][patents.google.com]

  • ネフローゼ症候群 8型

    スポンサーリンク ネフローゼ症候群は国で難病してされている病気のひとつです。 主に子供がかかりやすい病気なので、お子さんがネフローゼの診断を受けてしまいショックを受けてしまった親御さんも多いのではないでしょうか。 実は私も26年間、ネフローゼ症候群という名の「難病」と付き合って生きてます。 でも安心してください! ネフローゼ症候群でも正しい知識さえ身につけておけば明るく元気に生きていけます! 現に私がこうして今元気に生きているのが何よりの証明です。 本記事では、お子さんが突然「ネフローゼ症候群」という病気と診断されてしまい、どんな病気なのか知りたいあなたに向けて[…][midoukyouji.com]

  • 女性の性器ヘルペス 

    ・・・出産後の赤ちゃんへの感染は・・・ 感染時期 出生後、最初の週間 感染ルート ・大人からのキス ・まれに、誰かが発症中の口唇ヘルペスに触った手ですぐに赤ちゃんに触れることによってうつることがあります。 予防方法 口唇ヘルペスができている時には、赤ちゃんにキスをしないこと。他の人々にもそのことを頼んで下さい。[kagu-uro.or.jp]

さらなる症状