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考えれる15県の原因 出生数週間で発症

  • 先天性胆汁酸合成障害2型
  • シトルリン血症

    シトルリン血症 ( 英語 : Citrullinemia , CTLN)は、血中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。 Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、[…][ja.wikipedia.org]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。 2.原因[…][nanbyou.or.jp]

  • 嘔吐

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間 1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間 1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間 1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 筋ジストロフィー

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間〜1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間〜1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間〜1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 新生児呼吸窮迫症候群

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間〜1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間〜1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間〜1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 熱性けいれん

    発症時期 疾患 吐物 画像所見 出生直後 先天性食道閉鎖症 泡沫様 coil up sign 出生時間〜1週間 先天性腸閉鎖症 胆汁性 microcolon 多数のniveau 出生数時間〜1週間 鎖肛 直腸体温計が入らない、倒立位撮影 出生数時間〜1週間 ヒルシュスプルング病 megacolon caliber change narrow[ja.wikipedia.org]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

     概要 1.概要[…][nanbyou.or.jp]

  • ネフローゼ症候群 8型

    家庭医学館 の解説 とくはつせいねふろーぜしょうこうぐん【特発性ネフローゼ症候群 Idiopathic Nephrotic Syndrome】 [どんな病気か] ネフローゼ症候群[…][kotobank.jp]

  • 女性の性器ヘルペス 

    ・・・出産後の赤ちゃんへの感染は・・・ 感染時期 出生後、最初の週間 感染ルート ・大人からのキス ・まれに、誰かが発症中の口唇ヘルペスに触った手ですぐに赤ちゃんに触れることによってうつることがあります。 予防方法 口唇ヘルペスができている時には、赤ちゃんにキスをしないこと。他の人々にもそのことを頼んで下さい。[kagu-uro.or.jp]

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