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考えれる14県の原因 出生前過成長

  • ウィーバー症候群

    3.症状 出生からの成長、眼間開離を伴う特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度 中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、短頭を伴う大頭症、低い泣き声、小顎症、顎と下唇の間に水平な皺、臍帯ヘルニア、四肢関節伸展・拘縮・弯曲,余剰皮膚、細く粗な毛髪などの症状を呈する。[nanbyou.or.jp] 診断 臨床診断 特徴的な顔貌、学習障害、成長が見られる場合、臨床的に診断される.NSD1変異を有する500人以上の分析から、基本的な特徴は少なくとも90%の患者に見られることが示された.この3つ全ての臨床的基準を満たしていない場合、遺伝学的検査によって確定される (分子遺伝学的検査の項を参照) .[grj.umin.jp] 概要 1.概要 ウィーバー(Weaver)症候群は、出生からの成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度 中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮,余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。 2.原因 常染色体優性遺伝様式であるが、ほとんどが孤発例である。[nanbyou.or.jp]

  • シュニッツラー症候群

    出生からの成長がある。軽度から中等度の精神運動発達地帯を伴う。 乳歯の虫歯を放っておくことで、永久歯の発育不全が起きる。 自閉症の有無と程度を見る。 (社会性、COM、脳機能など) 心理教育プロフィール三ていばん 自閉症のにん知的特徴を把握するためのもの。 標準化されている。[quizlet.com]

  • 中脚異形成、Savarirayan型

    なぜなら、偽牲軟骨形成不全症のような可動性の関節ではなく、皮膚の変化もなく、出生からの成長遅延が存在しなかったからだ。しかも、両手を広げた長さは身長より4センチ短いだけだ。 (私のド下手な翻訳) ・・・というわけで、さらなる解明のために、別の大学病院の別の医師を紹介された。[ameblo.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    症状や特徴には、出生からの成長、独特な顔つき、軽度から中度の知的障害、 大きな頭、低い泣き声、臍帯ヘルニア、骨や関節の異常、 多指症、各種心疾患、癲癇などの痙攣、小脳の萎縮、細かく荒い毛髪などが有ります。 8pモノソミー 8pモノソミーとは8番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]

  • Genee-Wiedemann症候群

    診断 臨床診断 特徴的な顔貌、学習障害、成長が見られる場合、臨床的に診断される.NSD1変異を有する500人以上の分析から、基本的な特徴は少なくとも90%の患者に見られることが示された.この3つ全ての臨床的基準を満たしていない場合、遺伝学的検査によって確定される (分子遺伝学的検査の項を参照) .[grj.umin.jp] 遺伝カウンセリング ソトス症候群は常染色体優性遺伝形式である.95%以上の罹患者は新生突然変異による.発端者の両親のどちらもソトス症候群でない時は、発端者の同胞のリスクは少ない(1%未満).罹患者の子孫へのリスクは50%である.家系内の NSD1 変異が同定されているリスクの高い妊娠では、出生診断が可能である.[grj.umin.jp]

  • マーシャル・スミス症候群

    診断 臨床診断 特徴的な顔貌、学習障害、成長が見られる場合、臨床的に診断される.NSD1変異を有する500人以上の分析から、基本的な特徴は少なくとも90%の患者に見られることが示された.この3つ全ての臨床的基準を満たしていない場合、遺伝学的検査によって確定される (分子遺伝学的検査の項を参照) .[grj.umin.jp] 遺伝カウンセリング ソトス症候群は常染色体優性遺伝形式である.95%以上の罹患者は新生突然変異による.発端者の両親のどちらもソトス症候群でない時は、発端者の同胞のリスクは少ない(1%未満).罹患者の子孫へのリスクは50%である.家系内の NSD1 変異が同定されているリスクの高い妊娠では、出生診断が可能である.[grj.umin.jp]

  • 環状染色体 15

    症状や特徴には、出生からの成長、独特な顔つき、軽度から中度の知的障害、 大きな頭、低い泣き声、臍帯ヘルニア、骨や関節の異常、 多指症、各種心疾患、癲癇などの痙攣、小脳の萎縮、細かく荒い毛髪などが有ります。 8pモノソミー 8pモノソミーとは8番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 19

    症状や特徴には、出生からの成長、独特な顔つき、軽度から中度の知的障害、 大きな頭、低い泣き声、臍帯ヘルニア、骨や関節の異常、 多指症、各種心疾患、癲癇などの痙攣、小脳の萎縮、細かく荒い毛髪などが有ります。 8pモノソミー 8pモノソミーとは8番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 20 症候群

    症状や特徴には、出生からの成長、独特な顔つき、軽度から中度の知的障害、 大きな頭、低い泣き声、臍帯ヘルニア、骨や関節の異常、 多指症、各種心疾患、癲癇などの痙攣、小脳の萎縮、細かく荒い毛髪などが有ります。 8pモノソミー 8pモノソミーとは8番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 4

    症状や特徴には、出生からの成長、独特な顔つき、軽度から中度の知的障害、 大きな頭、低い泣き声、臍帯ヘルニア、骨や関節の異常、 多指症、各種心疾患、癲癇などの痙攣、小脳の萎縮、細かく荒い毛髪などが有ります。 8pモノソミー 8pモノソミーとは8番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]

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