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考えれる7県の原因 内眼角贅皮

  • 末梢神経障害

    接近、 、 口蓋裂 、 合指症 、 小顎症 、顔面の左右非対称といったわずかな形態異常の特徴がみられる。電気生理学では軸索の問題が示される。遺伝性神経痛性筋萎縮症はセプチン9の変異で起こるとされているがそのメカニズムは不明である。 稀な遺伝性ニューロパチー [ 編集 ] 稀な遺伝性ニューロパチーに関してまとめる。[ja.wikipedia.org]

  • ターナー症候群

    ターナー症候群 (ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、 染色体異常 の一つで、正常女性の 性染色体 がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者 ヘンリー・ターナー ( 英語版 ) に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている [1] 。 原因 [ 編集 ][…][ja.wikipedia.org]

  • ダウン症候群

    ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。[…][ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    接近、、口蓋裂、合指症、小顎症、顔面の左右非対称といったわずかな形態異常の特徴がみられる。電気生理学では軸索の問題が示される。遺伝性神経痛性筋萎縮症はセプチン9の変異で起こるとされているがそのメカニズムは不明である。 稀な遺伝性ニューロパチーに関してまとめる。[ja.wikipedia.org]

  • ヌーナン症候群

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) ヌーナン症候群(指定難病195) ぬーなんしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 ヌーナン(Noonan)症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。 2.原因 ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子である PTPN11 、 SOS1 、 RAF1 、 RIT1 、 KRAS 、 BRAF 、[…][nanbyou.or.jp]

  • LIG4 症候群
  • ホモシスチン尿症

    ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。 必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン-β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ、英語版)の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。[…][ja.wikipedia.org]

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