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考えれる176県の原因 内眼角贅皮

  • ターナー症候群

    Turner徴候には,翼状頸,,高口蓋,毛髪線低位,楯状胸,外反肘,中手骨短縮,爪の低形成などがある。 合併症として,心血管系の異常(大動脈縮窄症,大動脈二尖弁など),腎形態異常(重複腎盂尿管,馬蹄腎など),自己免疫性甲状腺炎,色素性母斑,ケロイド形成,先天性股関節脱臼,脊椎側弯症などが挙げられる 1) 。[jmedj.co.jp]

  • ダウン症候群

    特徴的な顔貌(眼瞼裂斜上 ※1 ・鼻根部平坦・(ないがんかくぜいいひ)・舌の突出) 手掌単一屈曲線(しゅしょうたんいつきょくせん 図2) 筋緊張低下 ※1 眼瞼裂斜上(がんけんれつしゃじょう): 目が細くつり上がっていること、または眼裂斜上(がんれつしゃじょう)ともいう 図2:手掌単一屈曲線 手掌単一屈曲線とは、手のひらに一直線にのびる[tyojyu.or.jp]

  • ヌーナン症候群

    ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。[…][ja.wikipedia.org]

  • LIG4 症候群

    栄養補助食品およびハーブは、いくつかの障害に対する代替治療を提供し、従来の医療技術を補完することができる. しかしながら、いくつかのハーブにおける有効成分は、特定の医薬品と相互作用して、有効性と潜在的な副作用につながる. うつ病やその他の神経疾患に処方されている薬剤であるセルトラリンとも呼ばれるゾロフトを服用した場合、有害な薬草の相互作用を避けるために特定の薬草から離れるべきです. ゾロフトは、選択的セロトニン再取り込み阻害薬、またはSSRIと呼ばれる薬物のファミリーに属しています.[…][xlauraxwalkerh.weebly.com]

  • ホモシスチン尿症

    ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。 必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン-β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ、英語版)の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。[…][ja.wikipedia.org]

  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    この他に小頭、丸顔、間開離、小顎、、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴う。思春期から成人期以降では小頭が顕著になり、面長の顔や大きな口などが目立つようになり、筋緊張亢進へと変化するなど、年齢とともに臨床所見の変化を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆症候群 (BPES) は、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 本疾患の主要な症状として、眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆、眼角隔離症等の瞼と眼の奇形が挙げられる。瞼裂の横短縮は、弱視につながる可能性がある。眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ...[kegg.jp] RDH5 [HSA: 5959 ] [KO: K00061 ] (RPA) RLBP1 [HSA: 6017 ] [KO: K19625 ] (RPA) RHO [HSA: 6010 ] [KO: K04250 ] (BCD) CYP4V2 [HSA: 285440 ] [KO: K07427 ] H00826 眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆症候群[kegg.jp]

  • ニューロパチー

    ,口蓋裂,,顔面非対称,部分的合指症がみられる[Jeannet et al 2001].SEPT9遺伝子変異が原因である[Kuhlenbaumer et al 2005].[grj.umin.jp] 接近、、口蓋裂、合指症、小顎症、顔面の左右非対称といったわずかな形態異常の特徴がみられる。電気生理学では軸索の問題が示される。遺伝性神経痛性筋萎縮症はセプチン9の変異で起こるとされているがそのメカニズムは不明である。 稀な遺伝性ニューロパチーに関してまとめる。[ja.wikipedia.org] ,もしくは上腕の疼痛と筋力低下が突然発症し,上肢の遠位筋や近位筋の筋力低下と萎縮を伴う.付随する感覚障害が起こることがある.小児期の発症が多いが,どの年齢でも起こりうる.部分的もしくは完全に回復する場合がほとんどである.この疾患は同側もしくは対側の上肢や,なかには下肢に再発することもある.幾つかの家系では,付随する臨床症状として,低身長,間狭小[grj.umin.jp]

  • 上・下唇の家族性正中口唇裂

    Ⅰ編 口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン 1章 口唇裂 2章 口蓋裂・顎裂部骨移植 3章 その他の顔面先天異常 Ⅱ編 耳介先天異常診療ガイドライン 1章 小耳症 2章 埋没耳 3章 立ち耳 4章 折れ耳 5章 先天性耳瘻孔 Ⅲ編 眼瞼診療ガイドライン 1章 眼瞼反症 2章  3章 眼裂狭小症候群 Ⅳ編 頭蓋([jscmfs.org] 2章  1.診断 CQ5 診断基準はあるか? CQ6 発症に人種差は関係するか? 2.治療方針 CQ7 手術治療は必要か? 3.手術 CQ8 手術治療は有効か? 3章 瞼裂狭小症候群 1.診断 CQ9 診断基準はあるか? CQ10 診断に有用な検査はあるか? 2.治療方針 CQ11 手術治療は必要か?[kanehara-shuppan.co.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    顔面形成異常には渦巻き状の髪、前頭部毛髪線低位、両隔離、眼瞼下垂、、長い眼瞼裂、口蓋裂、薄い上唇、低い鼻、耳介低位、および上顎低形成が含まれる ...[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04912 GnRH シグナル伝達経路 H01861 15q24 微細欠失症候群 Witteveen-Kolk 症候群 15q24 微細欠失症候群は、発達遅滞、知的障害、および特徴的な顔貌(毛髪線高位の長い顔、両隔離、、眼瞼裂斜下、まばらで広い眉毛、広くて低い鼻梁、小さい口、長くて平坦な人中、厚い下唇など)を[kegg.jp]

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