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考えれる11県の原因 全身性アミノ酸尿症

  • 腎性シスチン

    【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 FDA 腎性シスチン蓄積症治療薬を承認 公開日時 2013/05/09 05:00 米食品医薬品局(FDA)は4月30日、遺伝性疾患である腎性シスチン蓄積症治療薬Procybi(システアミン酒石酸塩)を承認した。[…][mixonline.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

  • イソ吉草酸血症

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    アミノ酸・蛋白質代謝異常 218 1. 身性白皮症(眼白皮症,白子) 218 2. フェニルケトン尿症 218 3. 高チロシン血症II型(RichnerーHanhart症候群) 219 4. Hartnup病 220 5. アミロイドーシス 220 6. 皮膚粘膜ヒアリノーシス 221 7. 膠様稗粒腫 221 8. [rnavi.ndl.go.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

  • 先天性異常

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

  • グルタル酸尿症

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

  • ホモシスチン尿症

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

  • アミノ酸代謝疾患

    酸代謝異常 シトリン欠損 有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ヒドロキシメチルグルタルサン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸尿症Ⅰ型 脂肪酸β酸化異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 長鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 拡張スクリーニング二次対象疾患(現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患) アミノ酸[wch.opho.jp]

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