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考えれる107県の原因 先天性鳩胸

  • マルファン症候群

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年3月 ) マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS )とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 (フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病 (遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.(マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異)[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症II型

    トップ ニュース ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 2014.11.25 ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 PDFダウンロード 当社は、2014年11月13日から15日に開催された第56回日本先天代謝異常学会総会において、ムコ多糖症II型(ハンター症候群)治療薬(開発コード:JR-032)の開発に関連したイズロン酸2スルファターゼ(IDS)遺伝子ノックアウトマウスの表現型解析についてポスター発表しました。本発表の概要を下記に示します。[…][jcrpharm.co.jp]

  • ターナー症候群

    ターナー症候群 (ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、 染色体異常 の一つで、正常女性の 性染色体 がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者 ヘンリー・ターナー ( 英語版 ) に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている [1] 。 原因 [ 編集 ][…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症IV-A型

    2015年2月24日、ムコ多糖症IVA型治療薬エロスルファーゼ アルファ(商品名ビミジム点滴静注液5mg)が薬価収載された。1回2mg/kgを週1回点滴静注する。本薬は2012年12月に希少疾病用医薬品に指定されている。 ムコ多糖症IVA型は、ケラタン硫酸やコンドロイチン-6-硫酸などのグリコサミノグリカンを分解する、ライソゾーム酵素N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)の活性が遺伝子変異により低下した、常染色体劣性遺伝疾患である。GALNSの活性低下によりグリコサミノグリカンが広範な組織に蓄積し、骨格形成不全、筋骨格障害または呼吸機能不全を呈する。[…][medical.nikkeibp.co.jp]

  • ムコ多糖症 4

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) ライソゾーム病(指定難病19) らいそぞーむびょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。 2.原因 ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症する。 3.症状[…][nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症VI型
  • ホモシスチン尿症

    ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。 必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン-β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ、英語版)の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。[…][ja.wikipedia.org]

  • 精索水腫

    頭蓋部 正中頸嚢胞、側頸嚢胞、耳前瘻、梨状窩嚢胞、デスモイド嚢胞、異所性甲状腺、リンパ管腫、血管腫、舌小体短縮症 胸部・胸壁 先天横隔膜ヘルニア、先天気管支嚢胞、先天嚢胞腺腫様奇形(CCAM)、肺分画症、肺葉気腫 漏斗胸(胸郭変形) 漏斗胸(胸郭変形) 、 鳩胸 消化管 先天食道閉鎖症、先天性食道狭窄症、食道裂孔ヘルニア、胃食道逆流症[kawasaki-m.ac.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    ()変形 Q675 脊柱の先天()変形 Q676 漏斗胸 Q677 鳩胸 Q678 胸のその他の先天()変形 Q680 胸鎖乳突筋の先天(性)変形 Q681 手の先天(性)変形 Q682 膝の先天(性)変形 Q683 大腿骨の先天(性)弯曲 Q684 脛骨および腓骨の先天(性)弯曲 Q685 脚の長管骨の先天(性)弯曲,詳細不明 Q688[e-stat.go.jp] 先天(性)内反変形 Q664 外反踵足 Q665 先天性扁平足 Q666 足のその他の先天(性)外反変形 Q667 凹足 Q668 足のその他の先天(性)変形 Q669 足の先天(性)変形,詳細不明 Q670 顔面非対称 Q671 顔面圧縮〈圧迫顔面〉 Q672 長頭(症) Q673 斜頭(蓋)(症) Q674 頭蓋,顔面および顎のその他の先天[e-stat.go.jp]

さらなる症状