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考えれる213県の原因 先天性耳奇形

  • パトウ症候群

    パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことで起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。 出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。1657年に Thomas Bartholin によって見出された。1960年、Klaus Patau がこの疾患が遺伝子疾患であることを確認した。このため Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。[…][ja.wikipedia.org]

  • ターナー症候群

    18番染色体が過剰であるために引き起こされる先天障害。 口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、介低位付着などの奇形があり、また先天心疾患になる可能性もある。先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症など。発見者の名前を取りエドワーズ症候群と呼ばれることもある。[ja.wikipedia.org]

  • チャージ症候群

    これはコロボーマと口唇裂、口蓋裂(cleft lip、palate)、難聴を伴うの異常、孔閉鎖(choanal atresia)、成長の遅れ(delays in growth and development)、中枢神経の異常(central nervous system anomalies)、そして先天奇形をあわせたものです。[kiyosawa.or.jp] (ear abnormality: 奇形・難聴) の頭文字をとって命名されています。[medicalnote.jp] 主症状であるC (coloboma: 網膜の部分欠損 (コロボーマ))、H (heart defects: 先天心疾患)、A (atresia choanae: 後鼻腔閉鎖)、R (restricted growth and development: 成長障害・発達遅滞)、G (genital abnormality: 外陰部低形成)、E[medicalnote.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    給付の対象となる障がいと治療の例: (1) 視覚障害・・・白内障、先天緑内障 (2) 聴覚障害・・・先天奇形 形成術 (3) 言語障害・・・口蓋裂等 形成術 唇顎口蓋裂に起因した音声・言語機能障害を伴う者であって、 鼻咽腔閉鎖機能不全に対する手術以外に歯科矯正が必要な者 歯科矯正 (4) 肢体不自由・・・先天性股関節脱臼、脊椎側彎症、[townkamiita.jp] ・ 要否意見書(診断書) ・ 健康保険証 国民健康保険:同一の加入関係にある者全員分 上記以外の保険:被保険者及び被扶養者(受診者の兄弟を含む)関係にある者全員分 ・ 特定疾病療養受領証・重度障害者医療費受給者証(お持ちの方のみ) 対象となる障害と治療の例 (1) 視覚障害・・・白内障、先天緑内障 (2) 聴覚障害・・・先天奇形 形成術[city.takehara.lg.jp] 対象となる障害と標準的な治療の例 視覚障害 白内障、先天緑内障 聴覚障害 先天奇形 形成術、高度難聴 人工内耳埋込術 言語障害 口蓋裂等 形成術、唇顎口蓋裂に起因した音声・言語機能障害を伴う者であって、鼻咽腔閉鎖機能不全に対する手術以外に歯科矯正が必要な者 歯科矯正 肢体不自由 先天性股関節脱臼、脊椎側彎症、くる病(骨軟化症)等に対する[pref.aichi.jp]

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    2 実施主体 3 創設年度 4 対象となる障害と標準的な治療の例 (1) 視覚障害・・・白内障、先天緑内障 (2) 聴覚障害・・・先天奇形 形成術 (3) 言語障害・・・口蓋裂等 形成術 唇顎口蓋裂に起因した音声・言語機能障害を伴う者であって、 鼻咽腔閉鎖機能不全に対する手術以外に歯科矯正が必要な者 歯科矯正 (4) 肢体不自由・・・[mhlw.go.jp] 給付の対象となる障がいと治療の例: (1) 視覚障害・・・白内障、先天緑内障 (2) 聴覚障害・・・先天奇形 形成術 (3) 言語障害・・・口蓋裂等 形成術 唇顎口蓋裂に起因した音声・言語機能障害を伴う者であって、 鼻咽腔閉鎖機能不全に対する手術以外に歯科矯正が必要な者 歯科矯正 (4) 肢体不自由・・・先天性股関節脱臼、脊椎側彎症、[townkamiita.jp] 対象になるのは 対象障害と具体的な治療の例 視覚障害 白内障、先天緑内障など 聴覚障害 先天奇形 形成術など 言語障害 口蓋裂等 形成術 唇顎口蓋裂による音声・言語機能障害を伴う者であって、鼻咽腔閉鎖機能不全に対する手術以外に歯科矯正が必要な者 歯科矯正など 肢体不自由 先天性股関節脱臼、脊椎側彎症、くる病(骨軟化症)等に対する関節形成術[city.tamura.lg.jp]

  • ミラー・ディーカー症候群

    染色体の17番p13という場所の微細な欠損から起こるそうです (微細なので、Gバンド検査という方法では分からない事も[…]遺伝子レベルで検査して判明した方も居るようです ) 赤丸17番右側上部が欠損しています いやん 実は9番も異型ですが、正常変異で特に大きな問題は出ないと言われています スペシャルな子ね 雛子さん はGバンドの検査によって、17番のp13より上が丸々欠損している事が分かりました この17番のp13に脳のシワが作られるデータが入ってるらしく、滑脳症という脳にシワがほぼない又は少ない状態になるようです 遺伝子の先生が言うには[…][ameblo.jp]

  • スミス・マゲニス症候群

    スミス・マゲニス症候群 (Smith-Magenis Syndrome) [Synonym:del(17)(p11.2)] Gene Review著者: Ann CM Smith, MA, DSc (hon), CGC, Judith E Allanson, MD, Sarah H Elsea, PhD, FACMG, Brenda M Finucane, MS, CGC, Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA, Andrea Gropman, MD, FAAP, FACMG, Kyle P Johnson, MD, James R Lupski, MD, PhD, FAAP, FACMG, FAAAS,[…][grj.umin.jp]

  • 老人性難聴

    (警察庁、平成20年6月1日) 原因となる主な疾病 ・伝音難聴の原因 外耳道閉塞、垢栓塞、管狭窄症、滲出中耳炎(中耳カタル)、急性中耳炎、慢性化膿中耳炎、真珠腫中耳炎、中耳の先天奇形、外傷性奇形、硬化症 ・感音難聴の原因 突発性難聴、音響外傷、メニエール氏病、蝸牛窓破裂症、薬物中毒、騒音性難聴(職業性難聴)、妊娠中の事故 代替手段[iaud.net] ・ Branchio-oto-renal症候群は、難聴、鰓原奇形先天瘻孔、側頸嚢胞、耳介奇形など)、腎奇形を特徴とする常染色体優性の症候群性遺伝性難聴です。腎奇形を認めないものは、Branchio-oto症候群といいます。中耳奇形のほか前庭水管拡大症を含む内耳奇形を合併することがあります。[tmd-otohns.jp] 診察の対象となる主な疾患 ・ 突発性難聴、急性低音障害型感音難聴 ・ 音響外傷、騒音性難聴 ・ 外リンパ瘻 ・ メニエール病、蝸牛型メニエール病、遅発性内リンパ水腫 ・ ステロイド依存性感音難聴 ・ 機能性難聴(心因性難聴) ・ 特発性両側性感音難聴 ・ 先天難聴、遺伝性難聴、内耳奇形 ・ 聴神経腫瘍、小脳橋角部腫瘍 ・ 加齢性難聴(老人性難聴[tmd-otohns.jp]

  • 良性移動性舌炎

    、良性発作頭位めまい症、動揺病、突発難聴、原因不明の感音難聴、言語発達遅滞、音響外傷、騒音難聴 d.奇形 奇形先天瘻孔、外耳道閉鎖症、中耳奇形、内耳奇形 e.外傷 鼓膜裂傷、側頭骨骨折、耳小骨離断、髄液漏、外リンパ瘻 f.腫瘍 外耳腫瘍、中耳腫瘍、グロームス腫瘍、聴神経腫瘍 g.顔面神経 顔面神経麻痺、ベル麻痺、ハント症候群[seirei.or.jp] 外耳道異物、耳垢栓塞、耳介血腫、外耳道真珠腫 b.中耳疾患 耳管狭窄症、耳管開放症、外傷性鼓膜穿孔、急性中耳炎、滲出性中耳炎、コレステリン肉芽腫、慢性化膿性中耳炎、真珠腫性中耳炎、乳様突起炎、錐体尖炎、結核性中耳炎、耳性頭蓋内合併症、耳硬化症 c.内耳疾患 内耳炎、内耳梅毒、耳毒性薬物による難聴、老人性難聴、メニエール病、前庭神経炎、内耳めまい[seirei.or.jp]

  • 先天性難聴

    (警察庁、平成20年6月1日) 原因となる主な疾病 ・伝音難聴の原因 外耳道閉塞、垢栓塞、管狭窄症、滲出中耳炎(中耳カタル)、急性中耳炎、慢性化膿中耳炎、真珠腫中耳炎、中耳の先天奇形、外傷性奇形、硬化症 ・感音難聴の原因 突発性難聴、音響外傷、メニエール氏病、蝸牛窓破裂症、薬物中毒、騒音性難聴(職業性難聴)、妊娠中の事故 代替手段[iaud.net] 1.外耳道や鼓膜に原因 耳あか 外耳道炎 先天性外耳道閉鎖症 小耳症 2.中耳に原因 中耳炎(慢性中耳炎、滲出中耳炎、急性中耳炎、管狭窄症、管開放症)先天中耳奇形、真珠腫中耳炎(慢性中耳炎、滲出性中耳炎、急性中耳炎、 先天性外耳道閉鎖症および小耳症で中耳奇形をともなうもの。 ここまでの1,2は伝音性難聴といわれるものです。[nihonbashi-ent.com] 1.外耳道や鼓膜に原因 耳あか 外耳道炎 先天性外耳道閉鎖症 小耳症 2.中耳に原因 中耳炎(慢性中耳炎、滲出中耳炎、急性中耳炎、管狭窄症、管開放症)先天中耳奇形、真珠腫中耳炎(慢性中耳炎、滲出性中耳炎、急性中耳炎、先天性外耳道閉鎖症および小耳症で中耳奇形をともなうもの。 ここまでの1,2は伝音性難聴といわれるものです。[ryogoku-ent.com]

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