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考えれる34県の原因 先天性硝子体網膜異常

  • 深在性嚢胞性大腸炎

    硝子疾患全般(網膜剥離、糖尿病網膜症、網膜血管疾患、加齢黄斑変性)、小児眼科疾患全般(斜視・弱視、未熟児網膜症、先天網膜疾患、色覚異常)、神経眼科疾患(視神経炎、視神経症、視野異常)、眼形成外科領域(甲状腺眼症、眼瞼下垂、眼瞼疾患)、緑内障全般 耳鼻咽喉科 鼻副鼻腔疾患、中耳疾患、音声障害、頭頸部腫瘍 放射線科 胃・腸・大腸・肝・胆・[lab.toho-u.ac.jp] 超低出生体重児)、新生児呼吸器疾患、新生児外科疾患、先天性心疾患、脳外科疾患、染色体異常、奇形症候群、その他すべての病的新生児 皮膚科 皮膚疾患全般、皮膚病理診断、表皮水疱症、自己免疫性水疱症、接触皮膚炎、アトピー性皮膚炎、乾癬 眼科 角膜疾患全般(水疱性角膜症、円錐角膜、角膜感染症、重症ドライアイ、角膜移植に関する相談、重症アレルギー性結膜炎)、網膜[lab.toho-u.ac.jp]

  • 内斜視

    その他胎生血管系遺残、未熟児網膜症、家族滲出硝子網膜症、色素失調症などが原因でも起きます。 先天緑内障 「うまれつき眼内の水の出口である隅角のつくりの異常」により眼球内の圧力が上昇することで目の神経がダメージを受け視野の障害を伴う疾患です。 緑内障の症状:眼脂を伴わない流涙、羞明(まぶしがる)また眼瞼痙攣を生じる。[sumire-eye-clinic.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    ;優性血管新生炎症硝子網膜疾患、ゴールドマン-ファーブル症候群、劣性色覚異常、優性第三色覚異常、劣性桿体一色型色覚異常、先天赤緑色覚異常、第二色覚異常、赤色覚異常、緑色弱、第一色弱、劣性小口病、優性遅発性黄斑ジストロフィー、劣性脳回転状萎縮、優性限局性萎縮、優性中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー、X連鎖性コロイデレミア、中心性輪紋状脈絡膜萎縮[ekouhou.net] ジストロフィー、劣性の中心窩形成不全および前眼部形成不全、劣性錐体順応遅延、青錐体一色型色覚異常の黄斑ジストロフィー、II型糖尿病および難聴を伴う黄斑性パターンジストロフィー、神鳥斑点網膜、パターンジストロフィー、優性スティックラー症候群、優性マーシャル症候群、優性硝子体網膜変性、優性家族性滲出性硝子体網膜疾患、優性硝子体網脈絡膜症;優性血管新生炎症硝子網膜疾患[ekouhou.net] (Dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)、ゴールドマン-ファーブル症候群、劣性色覚異常、優性第三色覚異常、劣性桿体一色型色覚異常、先天赤緑色覚異常、第二色覚異常、赤色覚異常、緑色弱、第一色弱、劣性小口病、優性遅発性黄斑ジストロフィー、劣性脳回転状萎縮、優性限局性萎縮(atrophia[ekouhou.net]

  • レーベル遺伝性視神経症

    神経内科 松井大 「眼科医の立場から」 眼科領域では先天異常、遺伝疾患は比較的多く、例えば強度近視、色覚異常、斜視、そして網膜色素変性症、家族性滲出性硝子網膜症、網膜芽細胞腫、遺伝性角膜変性疾患、緑内障、レーベル遺伝性視神経症など最近は白内障の遺伝子も報告され、他にも関連する疾患は多々あると思います。[kanazawa-med.ac.jp]

  • 気管支の遺物

    硝子疾患全般(網膜剥離、糖尿病網膜症、網膜血管疾患、加齢黄斑変性)、小児眼科疾患全般(斜視・弱視、未熟児網膜症、先天網膜疾患、色覚異常)、神経眼科疾患(視神経炎、視神経症、視野異常)、眼形成外科領域(甲状腺眼症、眼瞼下垂、眼瞼疾患)、緑内障全般 耳鼻咽喉科 鼻副鼻腔疾患、中耳疾患、音声障害、頭頸部腫瘍 放射線科 胃・腸・大腸・肝・胆・[lab.toho-u.ac.jp] 超低出生体重児)、新生児呼吸器疾患、新生児外科疾患、先天性心疾患、脳外科疾患、染色体異常、奇形症候群、その他すべての病的新生児 皮膚科 皮膚疾患全般、皮膚病理診断、表皮水疱症、自己免疫性水疱症、接触皮膚炎、アトピー性皮膚炎、乾癬 眼科 角膜疾患全般(水疱性角膜症、円錐角膜、角膜感染症、重症ドライアイ、角膜移植に関する相談、重症アレルギー性結膜炎)、網膜[lab.toho-u.ac.jp]

  • 先天性下大静脈

    Q140 硝子先天奇形 H02112 H01256 黄斑部コロボーマ 黄斑偏位 若年網膜分離症 先天網膜血管走行異常 先天性網膜動脈瘤 網膜の先天奇形 網膜異形成 網膜血管異常 網膜色素沈着 Q141 網膜の先天奇形 H01766 視神経乳頭の先天奇形 視神経乳頭欠損 乳頭周囲ぶどう腫 朝顔症候群 視神経乳頭低形成 Q142 視神経乳頭[kegg.jp] Q133 先天性角膜混濁 H00961 小角膜 先天性角膜奇形 ピータース奇形 Q134 その他の先天性角膜奇形 H01029 H01075 青色強膜 Q135 青色強膜 リーガー症候群 瞳孔膜遺残 Q138 前眼部のその他の先天奇形 H00620 前眼部の先天奇形 Q139 前眼部の先天奇形, 詳細不明 硝子体の先天奇形 硝子体動脈遺残 先天硝子混濁[kegg.jp]

  • 先天性外転神経麻痺

    その他胎生血管系遺残、未熟児網膜症、家族滲出硝子網膜症、色素失調症などが原因でも起きます。 先天緑内障 「うまれつき眼内の水の出口である隅角のつくりの異常」により眼球内の圧力が上昇することで目の神経がダメージを受け視野の障害を伴う疾患です。 緑内障の症状:眼脂を伴わない流涙、羞明(まぶしがる)また眼瞼痙攣を生じる。[sumire-eye-clinic.jp]

  • 強膜軟化症

    […] n 幼児期に始まる近視、網膜硝子変性、網膜剥離による失明 n 白内障、先天難聴、口蓋裂、脊椎骨端形成異常。 n 特徴的な顔貌:小顎 (micrognathia, brachygnathia) 、抑圧された鼻橋、長い媚薬と突出した目、しばしばロビン症候群 の特徴を示す。 n 若干の症例で精神遅滞がある。[yamamotoganka1.com]

  • 無耳症

    Q140 硝子先天奇形 H02112 H01256 黄斑部コロボーマ 黄斑偏位 若年網膜分離症 先天網膜血管走行異常 先天性網膜動脈瘤 網膜の先天奇形 網膜異形成 網膜血管異常 網膜色素沈着 Q141 網膜の先天奇形 H01766 視神経乳頭の先天奇形 視神経乳頭欠損 乳頭周囲ぶどう腫 朝顔症候群 視神経乳頭低形成 Q142 視神経乳頭[kegg.jp] Q133 先天性角膜混濁 H00961 小角膜 先天性角膜奇形 ピータース奇形 Q134 その他の先天性角膜奇形 H01029 H01075 青色強膜 Q135 青色強膜 リーガー症候群 瞳孔膜遺残 Q138 前眼部のその他の先天奇形 H00620 前眼部の先天奇形 Q139 前眼部の先天奇形, 詳細不明 硝子体の先天奇形 硝子体動脈遺残 先天硝子混濁[kegg.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    本疾患は、目の症状 (近視、硝子網膜変性、網膜剥離および白内障)、関節症、難聴、口蓋裂、小顎症および特徴的顔貌を特徴とする。COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 および COL9A2 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 異常である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H02072 スティックラー症候群 スティックラー症候群 (STL) は先天の結合組織の線維性コラーゲン[kegg.jp]

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