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考えれる20県の原因 先天性爪肥厚症

  • シングルトン・メルテン症候群

    オキシダーゼ欠損、尖頭、尖頭、尖頭-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型肥厚、出産歯を伴う先天肥厚先天肥厚先天肥厚 播種限局角化(毛包)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および[ekouhou.net] 小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸[ekouhou.net]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    オキシダーゼ欠損、尖頭、尖頭、尖頭-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型肥厚、出産歯を伴う先天肥厚先天肥厚先天肥厚 播種限局角化(毛包)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および[biosciencedbc.jp] 小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸[biosciencedbc.jp]

  • 先天性爪肥厚症

    遺伝性角化症に属する疾患としては、遺伝性魚鱗癬、ダリエー病、掌蹠角化症、汗孔角化症など多数の疾患があるが、この中で現在遺伝子レベルでの異常が解明されているのは、水庖型先天魚鱗癬様紅皮、伴遺伝尋常魚鱗癬、葉状魚鱗癬、一部の掌蹠角化、シェグレンラルソン症候群、先天肥厚、ダリエー病などごく一部である。[kaken.nii.ac.jp] 北里研究所病院 皮膚科部長 佐藤 友隆 先生 一般演題 先天・遺伝疾患 -先天肥厚の全国調査のまとめ- 和歌山県立医科大学 皮膚科学教室 助教 稲葉 豊先生 第24回 2016年 7月14日(木) 病診連携四水会 特別講演 Signs & Symptoms こんな皮膚病理用語知ってますか?[wakayama-med.ac.jp] 先天疾患では無、小爪症などの形態異常のほか、表皮発育異常症、表皮水疱 (すいほう) 症、爪甲肥厚症がある。爪の色調の変化で多いものは爪甲白斑 (はくはん) で、爪甲に点状、線状に白斑を生ずるが、多くは一過性で無害である。また色素性母斑や悪性黒色腫 (しゅ) による黒褐色斑、重金属や薬剤の沈着による灰黒色斑がある。[kotobank.jp]

  • スプレンゲル変形

    オキシダーゼ欠損、尖頭、尖頭、尖頭-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型肥厚、出産歯を伴う先天肥厚先天肥厚先天肥厚 播種限局角化(毛包)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および[biosciencedbc.jp] 小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸[biosciencedbc.jp]

  • LIG4 症候群

    初年度の平成23年度は、主に中條―西村症候群について検討したが、平成24年度はさらに多くの患者でユビキチンの蓄積を検討するとともに、さらに新規IL36RN変異が同定された汎発膿疱乾癬、新規LIG4変異が見出されたWHIM症候群様複合型免疫不全、KRT16変異が見出された先天肥厚などの遺伝性炎症・皮膚疾患患者を新たに見出したことを[kaken.nii.ac.jp]

  • Aagenaes症候群

    オキシダーゼ欠損、尖頭、尖頭、尖頭-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型肥厚、出産歯を伴う先天肥厚先天肥厚先天肥厚 播種限局角化(毛包)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および[biosciencedbc.jp] 小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸[biosciencedbc.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    オキシダーゼ欠損、尖頭、尖頭、尖頭-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型肥厚、出産歯を伴う先天肥厚先天肥厚先天肥厚 播種限局角化(毛包)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および[patentswamp.jp] 小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸[patentswamp.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    オキシダーゼ欠損、尖頭、尖頭、尖頭-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型肥厚、出産歯を伴う先天肥厚先天肥厚先天肥厚 播種限局角化(毛包)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および[patentswamp.jp] 小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸[patentswamp.jp]

  • 先天性全無爪症

    先天疾患では無、小爪症などの形態異常のほか、表皮発育異常症、表皮水疱 (すいほう) 症、爪甲肥厚症がある。爪の色調の変化で多いものは爪甲白斑 (はくはん) で、爪甲に点状、線状に白斑を生ずるが、多くは一過性で無害である。また色素性母斑や悪性黒色腫 (しゅ) による黒褐色斑、重金属や薬剤の沈着による灰黒色斑がある。[kotobank.jp]

  • セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群

    オキシダーゼ欠損、尖頭、尖頭、尖頭-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型肥厚、出産歯を伴う先天肥厚先天肥厚先天肥厚 播種限局角化(毛包)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および[biosciencedbc.jp] 小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸[biosciencedbc.jp]

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