Create issue ticket

考えれる119県の原因 先天性心疾患, 失明, 身長

  • ヌーナン症候群

    主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。 出生1,000-2,500名に1人という報告がある。[ja.wikipedia.org] 概要 1.概要 ヌーナン(Noonan)症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。[nanbyou.or.jp] ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。しかし症状の範囲や重症度はNS患者それぞれによって大きく異なるため、本症候群は必ずしも若年期に診断されるとは限らない。[ja.wikipedia.org]

    不足: 失明
  • 肥満

    つまり、身長170cmの人の場合、63.3kgが理想とされてきました。しかし、このレポートではBMI値22よりもBMI値30(身長170cmの場合、体重86.3kg)の人のほうが、死亡リスクが低いということが明らかになったのです![nikkan-spa.jp] 糖尿病は、放置すると網膜症・腎症・神経障害などの合併症を引き起こし、末期には失明したり透析治療が必要となることがあり、また、脳卒中、虚血性心疾患などの心血管疾患の発症、進展を促進することも知られています。このような糖尿病の合併症は患者のQOLを著しく低下させるのみでなく、医療経済的にも大きな負担を社会に強いています。[mhlw.go.jp] 肥満指数(BMI)は体重(kg)を身長(m)の二乗で割って算出され、測定・計算が簡単で、肥満・痩せの指標として広く使われており、その水準が健康リスクや死亡率と深く関係していることが海外の多くの研究で報告されています。WHOでは国際的な基準として、BMI25以上を過体重、30以上を肥満としました。[epi.ncc.go.jp]

    不足: 先天性心疾患
  • 慢性日常性頭痛

    ④低身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。 ⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 (2)検査・画像所見 ①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。[nanbyou.or.jp] C103 在宅酸素療法指導管理料 1 チアノーゼ型先天疾患の場合 520点 2 その他の場合 2,400点 注1 在宅酸素療法を行っている入院中の患者以外の患者に対して,在宅酸素療法に関する指導管理を行った場合に算定する。[jhsnet.org] また、重度の緑内障発作であった場合には、生命には影響しないが失明の危険が大きく、緊急度は高い。[ja.wikipedia.org]

  • 低血糖症

    イヌではインスリノーマを原因とすることが多く、神経症状、虚弱、失明を引き起こす。また、キシリトールの摂取により発症する。 ブタでは出生直後は糖新生系酵素が不完全であるために低血糖を引き起こしやすく、神経症状を示す。 糖尿病 ヘモグロビンA1c グリコアルブミン 糖新生 糖尿病の検査 経口ブドウ糖負荷試験[ja.wikipedia.org]

    不足: 先天性心疾患 身長
  • ダウン症候群

    臨床像としては、体型は低身長で肥満傾向がみられ、筋緊張が低下するので、乳児期の首の座りや寝返りなどの運動発達が遅滞する。知能は種々の程度の精神遅滞を示す。性格は温順である。[kotobank.jp] 知的障害、先天性心疾患(50%)、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸(50-75%)、耳の感染症(50-75%)、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60%ほど)、難聴(75%ほど)がある。[ja.wikipedia.org] 販売&配付 JDS発行・編集のダウン症miniブックや書籍、医療従事者向けの冊子、相談活動案内チラシ、啓発ポスターなど 成人期ダウン症研究会 公式サイト Happy しあわせのたね 特設サイト ※「ダウン症児の体重・身長曲線」も 特設サイトにあります。[jdss.or.jp]

    不足: 失明
  • 冠動脈疾患

    身長と体重からBMI(body mass index)を計算します。BMIは「体重(キログラム) 身長(メートル) 身長(メートル)」で計算します。身長167 cm、体重 67 kgであれば、67 (1.67 1.67) 24 です。22であれば標準体重であるということができ、25を越えると肥満です。[jhf.or.jp] 2019.05.22 第49回総会の動画が会員ページ「総会記念動画ライブラリー」に追加されました 2019.04.25 先天疾患の成人への移行医療に関する提言 2019.04.10 第13回日独中ジョイントミーティング開催のご案内 2019.03.01 心臓血管外科サマースクールのご案内 2019.02.28 2019年度臨床研究推進助成[jscvs.umin.ac.jp] パソコン・スマホで救命を体感 」(2016年1月29日) 過去のプレスリリースはこちら ビンダケル処方施設および処方医認定の申請について ・申請について ・認定施設・医師一覧について(5月31日現在) 第15回循環器専門医を志す研修医の為の卒後セミナー 日循 ツイッター利用指針(JCSツイッター指針) 「先天疾患の成人への移行医療に関する[j-circ.or.jp]

    不足: 失明
  • 脊柱側弯症

    骨格病変としては高身長、長指、側弯、漏斗胸などの胸郭形成不全等を呈する。その他、水晶体亜脱臼により視力の低下、自然気胸により呼吸困難などを呈する。 4.治療法 大動脈瘤、大動脈解離に対しては、人工血管置換術を行う。水晶体亜脱臼、重度の側弯、漏斗胸などに対しても手術が行われる。[nanbyou.or.jp] あり(2点) 両側失明 あり(4点) 半身麻痺 あり(2点) 失語 あり(2点) 記銘力低下 あり(1点) 痙攣発作 あり(1点) 脊髄症状 軽度脊髄症状 あり(2点) 高度脊髄症状 あり(4点) 重症度分類 Score合計 日常生活 社会生活 Stage0 Stage1 Stage2 Stage3 Stage4 0 1 2 3 4以上[nanbyou.or.jp] 結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。 2.原因 常染色体優性遺伝病であり、約75%は両親のいずれかが罹患し、約25%は突然変異で起こる。原因遺伝子は、フィブリリン1、TGFβ受容体1、2が判明しているが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われている。[nanbyou.or.jp]

    不足: 先天性心疾患
  • 糖尿病

    (ア) 身長 KY式身長計またはマルチン氏人体測定器中の身長計等を使用し、靴及び靴下を履かずに、直立にて測定した。 (イ) 体重 機器の指定は特に行っていないが、事前に体重計の目盛りの調整を行った。軽い着衣のみで測定を行ったが、衣類を着たまま測定した場合は、あらかじめ衣類の重さを家庭において計測し、測定数値から差し引いた。[mhlw.go.jp] また突然の失明の危険性から激しい運動療法が禁忌になるため、治療自体の妨げにもなる。 糖尿病性腎症 3つの合併症の中で最も晩期に出現するが、最終的な寿命に大きな影響を与える合併症である。最初はごく微量のアルブミン尿のみだが、次第に明らかな尿蛋白や浮腫(むくみ)が出現し、最終的には腎不全となって血液透析が必要になる。[ja.wikipedia.org] 身体状況調査 身長、体重、血圧測定、1日の運動量(歩行数)、問診(喫煙、飲酒、運動)、血液検査(血糖値、総コレステロール、HDL-コレステロール、トリグリセライド、ヘモグロビンA1c) イ. 栄養摂取状況調査 ウ.[mhlw.go.jp]

    不足: 先天性心疾患
  • 動脈硬化症

    BMI値 体重(Kg) [身長(m) 身長(m)] 例えば、体重65キロ、身長170センチの人ですと 65 [1.7 1.7]で、BMI値は22.5となります。 日本肥満学会の基準では、19.8 24.2は「正常範囲」、24.2 26.4は「過多体重」、26.4以上は「肥満」としています。[ncvc.go.jp] 糖尿病: 1型糖尿病( 糖尿病(DM): 糖尿病 を参照)の患者では、眼や神経、腎臓などの細動脈に影響を及ぼす障害が発生しやすくなっており、失明や神経障害、腎不全につながります。一部の1型糖尿病の患者と大半の2型糖尿病の患者は、大きな動脈にアテローム動脈硬化が発生しやすくなっています。[web.archive.org] 危険因子の有無を調べるチェック項目 血圧 空腹時の血液中の脂肪 総コレステロール値・HDL(善玉)コレステロール値・トリグリセライド(中性脂肪)値・LDL(悪玉)コレステロール値・アポ蛋白A-1、B値・Lp(a)値・レムナント 空腹時血糖 喫煙歴 血液の尿酸値 身長・体重・ウエストとヒップの周囲径の計測 動脈硬化の程度を知る検査 冠状動脈:[ncvc.go.jp]

    不足: 先天性心疾患
  • マルファン症候群

    最新情報一覧 関連情報 2018年12月09日 詳しくはこちら 靴と服の情報おしえてください【高身長・細め・太め・マルファン症候群】 マルファン症候群をお持ちの方は、なかなかピッタリ合う服や靴に出会えない という方...[marfan.jp] 2019.05.22 第49回総会の動画が会員ページ「総会記念動画ライブラリー」に追加されました 2019.04.25 先天疾患の成人への移行医療に関する提言 2019.04.10 第13回日独中ジョイントミーティング開催のご案内 2019.03.01 心臓血管外科サマースクールのご案内 2019.02.28 2019年度臨床研究推進助成[jscvs.umin.ac.jp] 昔から背が高かったので、身長が伸びるスピードが速くて、丈が足りない問題っていうのがあって。だから、ピッタリしたものが着たくなかったんです。貧相に見えてしまうし。自分にちゃんとフィットしたものを買ってもらえない貧困があると考えていて。だから、なるだけデカいものを着て、それによって自分の姿も隠すっていう生き方でずっとやってきました。[highsnobiety.jp]

    不足: 失明