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考えれる435県の原因 先天性心疾患, 失明, 身長

  • マルファン症候群

    末梢血管の脆弱から頭痛を起こす。 先天疾患の場合もあり。出産時に高血圧などから大動脈解離をおこしマルファン症候群が発見される症例もある。大動脈瘤破裂により突然死する危険もある。 循環器以外の胸部症状として、肺を覆う膜に穴が開く。肺を覆う膜を胸膜と言う。胸膜を形作る結合組織が弱まるために、胸膜に穴が開く。胸膜に穴が開くと気胸になる。[ja.wikipedia.org] 最新情報一覧 関連情報 2018年12月09日 詳しくはこちら 靴と服の情報おしえてください【高身長・細め・太め・マルファン症候群】 マルファン症候群をお持ちの方は、なかなかピッタリ合う服や靴に出会えない という方...[marfan.jp] 昔から背が高かったので、身長が伸びるスピードが速くて、丈が足りない問題っていうのがあって。だから、ピッタリしたものが着たくなかったんです。貧相に見えてしまうし。自分にちゃんとフィットしたものを買ってもらえない貧困があると考えていて。だから、なるだけデカいものを着て、それによって自分の姿も隠すっていう生き方でずっとやってきました。[highsnobiety.jp]

  • ムコ多糖症

    出生直後から特有顔貌、水頭症や胸骨などの形態異常が認められ、5 7歳頃には成長が止まるため著しい低身長となる。また気道感染(風邪)を繰り返しやすい。[ja.wikipedia.org] 2001年には酵素補充療法によるMPS Iの臨床試験結果が発表され、実際の患者(10名)への本酵素補充により肝脾腫の縮小、身長と体重の増加、肩と肘関節の動きの改善、睡眠時無呼吸頻度の低下、心不全状態の改善といった効果が認められた。[ja.wikipedia.org] 幼児期以降、短胴性の低身長、股関節などの形成不全を伴う四肢変形、脊椎側湾症/後湾症、環軸椎亜脱臼といった骨変形症状が著しくなる。特に環軸椎亜脱臼は生命予後に直接影響するので管理が重要である。関節障害は他のムコ多糖症と異なり、関節の過伸展や靭帯弛緩により不安定性をきたすのが特徴である。[ja.wikipedia.org]

  • ウィリアムズ症候群

    東京女子医科大学統合医科学研究所 准教授 山本俊至 「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」 研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽 「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」 研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎 診断基準 乳幼児期からの成長障害・低身長[nanbyou.or.jp] 2.成人例 先天疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類でII度以上に該当する場合。  [nanbyou.or.jp] 共動性斜視や遠視等視覚障害及び音への過敏性なども目立つ。不正咬合、エナメル形成不全等がみられる。夜尿、便秘が多い。頻尿も全ての年齢層で認められる。関節可動制限が進行し、つま先歩行、脊椎前弯がみられる。 成人期には、先天性心疾患に加え高血圧(22 歳以上の60%)が認められる。脳血管障害発作にも注意が必要である。[nanbyou.or.jp]

  • チャージ症候群

    Retarded development: 発達の遅れ Developmental delay, Mental retardation 参照 Sensory deficit: 視覚障害、聴覚障害 Short stature: 低身長身長、時に成長ホルモンの分泌不全で起きます。[charge.step.raindrop.jp] CHARGE症候群とは、視覚聴覚二重障害を呈する先天疾患である。[ja.wikipedia.org] Retarded development: 発達の遅れ Developmental delay, Mental retardation 参照 Sensory deficit: 視覚障害、聴覚障害 Short stature: 低身長 低身長、時に成長ホルモンの分泌不全で起きます。[charge.step.raindrop.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    一部の患者に皮膚合併症および/または先天疾患がみられた。 別の9家系に属する患者12例に小脳運動失調と先天性眼形成異常がみられた。 コロボーマ、白内障、脊柱後弯、および精神遅滞の症状を示すKahrizi症候群の患者において SRD5A3 遺伝子に新規変異が同定された。[grj.umin.jp] 以上6例に共通する症状は、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、視覚障害、痙攣、摂食機能障害、感音性難聴に加え、CDGの他の病型が示す特徴(陥没乳頭、小頭症など)であった。 DPM3-CDG ( CDG-Io ) 女性患者1例の初発症状(11歳時)は軽度の筋力低下とアヒル様歩行であった。[grj.umin.jp] また、この女児患者には、軽度の精神運動発達遅滞、近位肢節短縮型低身長、進行性小頭症(脳MRI画像にて脳萎縮と小脳萎縮を確認)の他、心機能異常、肝脾腫がみられた。 COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行性小頭症がみられたとの報告がある。[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症I型
    不足: 身長
  • ムコ脂質症
    不足: 身長
  • ターナー症候群

    身長や第二次性徴の遅れを契機に疑われ、染色体検査により確定診断される。月経の自然発来を認めることもあり、結婚後に不妊症として発見されることもある。通常知的発達は正常であり社会適応は良好だが、対人ストレスを強く感じることがある。 低身長(ほぼ100%) 第二次性徴の欠如(卵巣の瘢痕化による) 月経不順などがあることもある。[ja.wikipedia.org] 身長に対する成長ホルモン投与 性腺機能不全に対するホルモン補充 循環器疾患および他の合併症の早期発見と治療 染色体異常 性染色体 ターナー症候群を持つ女性のためのサポートムービー(日本語字幕) ネクスDSDジャパン[ja.wikipedia.org] ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。 大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎などの腎奇形をしばしば合併する。[ja.wikipedia.org]

    不足: 失明
  • トリーチャーコリンズ症候群

    トリーチャー・コリンズ症候群(トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS)は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群(Treacher-Collins–Franceschetti[…][ja.wikipedia.org]

    不足: 身長
  • ローレンスムーン症候群
    不足: 身長

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