Create issue ticket

考えれる67県の原因 体幹緊張低下

  • 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏

    公開日:平成30年4月1日 最終更新日:平成30年4月1日 区指定難病(346疾病) 区指定難病(346疾病) (平成30年4月1日) 1 スモン 2 悪性高血圧 3 母斑症 4 古典的特発性好酸球増多症候群 5 強直性脊椎炎 6 びまん性汎細気管支炎 7 遺伝性QT延長症候群 8 先天性ミオパチー 9 網膜脈絡膜萎縮症 10 ウィルソン病 11 原発性骨髄線維症 12 肝内結石症 13 脊髄空洞症 14[…][city.itabashi.tokyo.jp]

  • プロピオン酸血症

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) プロピオン酸血症(指定難病245) ぷろぴおんさんけつしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1. 概要 プロピオン酸血症(PA)は、プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの活性低下によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。 2. 原因[…][nanbyou.or.jp]

  • 線維筋痛症

    の強い筋緊張や筋痙攣,冷えなどを客観的に認めることも多い.痛みのために運動量や活動性の低下がみられ,痛み部位への貼付薬やサポーターの使用,杖や車椅子などの補助具の使用もみられる.一次性FMの場合,痛みの強さとは裏腹に関節の発赤,腫脹,発熱,拘縮,変形などが認められない.たとえば消化器症状について胃内視鏡で器質的異常が認められないなど,多彩な[kotobank.jp] 診察所見として関節周囲組織,筋肉,腱,靱帯の付着部位などにびまん性の疼痛と明瞭な圧痛点が一定の部位に認められる.圧迫すると飛び上るほどの痛み(jumping pain)や軽く触れるだけで激しく痛むアロディニア(allodynia)症状もある.血圧計のマンシェットを巻くだけで手の痛みが増強されることもあるように圧迫や虚血で痛みが誘発される.四肢や[kotobank.jp]

  • 偏向発作

    ・症候性てんかんで見られる二次性発作では、知的低下、性格変化も。 【脱力発作】 突発的な、腰・緊張低下。意識あり。倒れる場合は、失立発作という。 部分発作 【単純部分発作】p.89 ・意識障害なし。過剰放電の脳部位により症状が異なる。[pswyousei.blog.fc2.com]

  • 脊髄性筋萎縮症

    発症後、運動発達は停止し、を動かすこともできず、筋緊張低下のために身体が柔らかいフロッピーインファントの状態を呈する。肋間部に対して横隔膜の筋力が維持されているため、吸気時に胸部が陥凹する奇異呼吸を示す。支えなしに座ることができず、哺乳困難、嚥下困難、誤嚥、呼吸不全を伴う。舌の線維束攣縮が認められる。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    失調 157 4. 筋緊張低下 158 5. 眼振 158 IV. 小脳を侵す主な疾患 159 大脳の構造・機能と症候 159 I. 視床の構造 159 II. 視床の機能 161 A. 中継核としての機能 161 1. 視床と体性感覚路 161 2. 視床と視覚 161 3. 視床と聴覚 161 4. [rnavi.ndl.go.jp]

  • 新生児顔面神経麻痺

    16週では、引き起こしとともに頭がついてくるようになり、生後20週では、頭部の統御は完成し、頭はと一緒に起き上がって来るようになる。 筋緊張低下が顕著な場合、頭がついて来ないだけでなく、引き起こされる際の四肢の収縮もみられないことが多い。[childneuro.jp]

  • 橋小脳形成不全 1B型

    Joubert症候群の小児は性運動失調と、筋緊張低下の組み合わせによって、粗大運動の獲得が遅れる。周期的な舌の動きも多く、そのことで舌肥大になる場合がある。無呼吸により死亡する乳児もいるが、間欠的な無呼吸は次第に年齢とともに改善し、完全に消失する [Maria, Quisling et al 1999]。[grj.umin.jp]

  • 脳橋内出血

    【治療】・左上下肢の失調症状の減弱及び筋緊張低下やそれに伴う頚部・右上下肢の過剰活動による異常姿勢筋緊張を修正し、視覚を用いた姿勢変換の中で徒手的な感覚入力や抗重力筋群による姿勢コントロールへの援助などを本人に意識させることから開始した。[ci.nii.ac.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    視神経萎縮、眼振、痙攣発作はclassical typeと同様であるが、の低緊張は見られない。[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状