考えられる原因 に 低身長(血族の2/3で) 骨系統疾患 ヌーナン症候群 ターナー症候群 成長ホルモン分泌不全 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群 短指性小人症 Mseleni型 鳥頭形侏儒症 モントリオール型 マリブレー低身長症 脊椎上骨幹端形成不全 Shohat型 軟骨無発生症, タイプ 1A 脊椎上骨幹端形成不全 Irapa型 頭蓋骨幹異形成症 - 骨減少症症候群 男性思春期遅発症 骨形成不全症 13型 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症 ブーメラン異形成症 Rosselli-Gulienetti 症候群 先天性脊椎上骨幹端形成不全 思春期早発症 捻曲性骨異形成症 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群 濃化異骨症 中枢性思春期早発症 2型 骨幹端異形成症 Braun-Tinschert型 骨形成不全症 3型 プラダー・ウィリー症候群 交差性融合異所性腎 中脚異形成、Savarirayan型 常染色体劣性大理石骨病3型 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症
