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考えれる1,136県の原因 低身長

  • 性腺機能低下症

    […] d ゴナドトロピン性性腺機能低下症を示す。 e 身長に対して成長ホルモンは無効である。  a  b  c  d  e 正解 c[www8.atwiki.jp] 症状 男女とも二次性徴が遅れ、身長の傾向がみられます。精子や卵子をつくる機能と、性ホルモン分泌機能の両方がはたらかなくなるためです。 男児の場合はミクロペニスになることもあります。ペニスの長さの年齢別基準はありませんが、乳幼児で2.5cm以下、思春期直前の時点で、引っぱった長さが4cm以下は疑いがあります。[babycome.ne.jp] 性腺機能低下症 基本情報 症状や特徴 思春期を過ぎても、身長などのからだの急激な発育や、二次性徴が現れない。そのため、平均よりも身長になる傾向にある。性器が発育せず、手足が長くなる体型になることがあり、思春期以降に発症すると、ひげが少なくなったり、性欲が低下したりする。 原因 性腺(精巣、卵巣)の機能が低下することで起こる。[wellcan.jp]

  • 成長ホルモン分泌不全

    ・特発性身長 先天性の重症成長ホルモン分泌不全性身長症は、遺伝子異常、周産期の視床下部-下垂体障害などにより生じます。[sapporo-childrendo.com] また、原因を特定できない、特発性成長ホルモン分泌不全性身が多いことも知られています。 身長は年齢とともに伸びますが、成長ホルモン分泌不全性身長症ではいわゆる成長曲線から遅れて成長することになります。思春期が終了してからの最終的な身長も標準より低くなります。[medicalnote.jp] なお、身長に対するGHの治療は、GH分泌不全症以外に ターナー症候群 、軟骨異栄養症、小児慢性腎臓病による身長、プラダー・ウィリ症候群による身長、SGA性身長症でもみとめられています。[medical.jiji.com]

  • ムコ多糖症

    出生直後から特有顔貌、水頭症や胸骨などの形態異常が認められ、5 7歳頃には成長が止まるため著しい身長となる。また気道感染(風邪)を繰り返しやすい。[ja.wikipedia.org] また軽症の患者さんは、軽度の身長や心雑音のみで大人になるまで診断されないこともあります。[ncchd.go.jp] ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫[anges.co.jp]

  • MELAS症候群

    また、症状は脳だけに止まらず、筋肉(疲れやすい、筋力低下)、心臓(心筋症)、ホルモン(身長、糖尿病など)など、様々な症状を合併します。[ncnp.go.jp] 5 15歳で好発し、知能低下や感音性難聴、身長、易疲労性、心筋症、筋力低下といったミトコンドリア病に共通する神経・筋症状のほかに、繰り返す脳卒中様発作(頭痛・嘔吐・痙攣・意識障害・片麻痺など)が特徴的で、この発作時にCTやMRI(拡散強調画像)をとると脳梗塞に類似した病変を認める(ただし、この病変の発症機序は不明)。[ja.wikipedia.org] 脳卒中様症状や進行性知能障害などの中枢神経症状以外では、筋症状(筋力低下、高CK血症など)、内分泌症状(身長など)がよく認められる。心筋症状(心筋症、伝導障害など)は、比較的頻度は少ないが、MELAS患者の死亡原因としては重要な症状である。約半数の患者に感音性難聴を認める。[ncnp.go.jp]

  • ターナー症候群

    身長の治療の方法はあまり多くありません。 甲状腺機能低下症の場合には、甲状腺ホルモンを投与します。あとは、成長ホルモン療法ですが、現在成長ホルモン治療が認められている身長の病気は、成長ホルモン分泌不全性身長症、ターナー症候群、軟骨無形成症・軟骨形成症、慢性腎不全性身長症とPrader-Willi症候群です。[tanaka-growth-clinic.com] 身長(ほぼ100%) 第二次性徴 の欠如(卵巣の瘢痕化による) 月経不順などがあることもある。腫瘍・ 糖尿病 の危険性が高い。 外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。[ja.wikipedia.org] 身長の原因 身長症の原因には様々なものがあります。中でも成長ホルモンの分泌が不足する「成長ホルモン分泌不全性身長症」は、身長症の代表的な疾患として知られていますが、実際には全身長児の10%前後と、それほど多くありません。身長症の中で大多数を占めているのは「特発性」の身長です。[hanew-cl.com]

  • ムコ多糖症II型

    進行性のため、身長、骨変形、精神発達遅滞、心肥大などの症状から機能障害を引き起こし、10015歳の若さで死亡する患者も少なくない。しかし、日本ではムコ多糖症II型の進行を抑える有効な治療法はなく、対症療法にとどまっていたのが現状で、重篤な疾患だけに新しい治療薬の登場が待たれていた。[yakuji.co.jp] ムコ多糖症II型はハンター症候群とも呼ばれ、 イズロン酸-2-スルファターゼ ( I2S )の先天的欠損により精神運動発達遅延、舌の肥大、難聴、呼吸不全、閉塞性無呼吸、肝脾腫大、心臓弁膜症、関節可動域の制限、骨格変形および高度の身長などの症状が発現する。[medical.nikkeibp.co.jp] Hunter病軽症型は、5歳から7歳の頃に、骨変形、関節拘縮、身長に気づかれます。重症型と同様の症状が出現して進行しますが緩やかで、知能障害はありません。身長も130 150cm位になります。聴力傷害、指のしびれ、関節拘縮のため、生活に支障が来ます。脊髄の圧迫による神経障害もあります。20歳頃より、気道狭窄や心不全が進行してきます。[mps-japan.org]

  • パリスターホール症候群

    体重がなかなか増えない、これもパリスターホール症候群の特徴のようで、将来身長もそこまで伸びない可能性が高く、身長の子が多いようです。. 笑い発作も相変わらず毎日5回〜10数回出てて、夜中寝ている時も何度も目が覚めてしまっていて、熟睡できてないのがかわいそうで。 薬変えていちかに合うのを探してみます。.[pictame.com] 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 1 NOG 多発性骨癒合症候群 1 RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG(MLPA解析) 色素失調症 3 SHOX(MLPA解析) レリーワイル症候群/身長[pref.saitama.lg.jp] #子育て #育児 #発達遅延 #知的障がい #視床下部過誤腫 #血液検査の結果 #身長 #緊張 #口蓋裂 #サーモンパッチ #赤あざ #形成外科 #2歳10ヶ月 #3度の手術経験 121 改めまして、新年明けましておめでとうございます 長文になるので読みたくない方はスルーして下さい。[picbear.org]

  • サラセミア

    身長、小頭症、歯牙異常はよく見る所見である。小児発症刺激誘因性転倒発作(SIDES: childhood-onset stimulus-induced drop episodes) が患者の10-20%で認め、突然の触覚や聴覚刺激、あるいは興奮が契機となって、短時間の転倒を引き起こすが意識の減損はない。[grj.umin.jp] ⑤骨変化として、頭蓋冠は肥厚し放射状の骨膜反応(hair-on-end appearance)の出現、頭蓋骨の肥厚や基底核の鉄沈着、また長管骨の病変により病的骨折を起こしやすく、成長を障害(身長)し、思春期を遅らせることもある。頭蓋骨の肥厚や頬の隆起は骨髄の造血亢進によるものとされる。[midb.jp] 身長が典型例で見られるが、軽度の骨格異常(短指、斜指、先細りの指、関節拘縮、鳩胸、脊椎後彎、側彎、脊椎下部の陥凹、内反・外反足変形、扁平足)を伴うこともある。大奇形の頻度は高くはないが、口蓋裂や心奇形が報告されている。 重度発達遅滞、精神遅滞は最も重要な臨床症状である。発症時から、発達は全般的に著明に遅滞している。[grj.umin.jp]

  • CINCA症候群

    関節炎の他、重症例では骨幹端の変形が見られ、著しい身長を来す。中枢神経病変として慢性髄膜炎を しばしば認め、頭痛・嘔吐・うっ血乳頭などを伴う。感覚器障害として慢性前部ブドウ膜炎・感音性難聴などがある。 5. 合併症 中枢神経炎症による水頭症、知能低下、関節病変による拘縮・変形などを認め、重症例では寝たきりとなる。[nanbyou.or.jp] 関節炎の他、重症例では骨幹端の変形が認められ、著しい身長を来す。重症例では中枢神経病変として慢性髄膜炎・てんかん・発達遅滞をしばしば認め、頭痛・嘔吐・うっ血乳頭などを伴う。その他、感音難聴や慢性前部ぶどう膜炎を認める。[aid.kazusa.or.jp] 代表的な症状としては毎日40度にも及ぶ高熱、蕁麻疹様発疹、身長、進行性難聴、弱視、髄膜炎による激しい頭痛や嘔吐、全身の関節の破壊や拘縮による激痛による歩行困難など様々で、幼くして亡くなるケースもあります。患者はもちろん、毎日付き添う患者家族も精神的、身体的日常生活に重大な支障をきたしています。[medg.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    その他、身長、特異的指趾(stubby fingers)を呈する。FIC1は肝臓のほか、腎臓、小腸、膵臓、蝸牛有毛細胞、膀胱、胃でも発現しているため、胆汁うっ滞性肝障害とともに、肝外症状として下痢や膵炎、難聴をきたすこともある。[ped-hbpd.jp] 体重増加不良、身長 著明な掻痒感 鼻出血などの出血傾向、貧血 B. 検査所見 血液検査所見直接ビリルビン値・総胆汁酸・AST・ALTが高値である。 1型(FIC1病)および2型(BSEP病)ではAST・ALTの高値にもかかわらずγ-GTPが正常もしくは軽度高値、3型(MDR3病)ではγ-GTPは高値である。[ped-hbpd.jp]

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