Create issue ticket

考えれる8県の原因 低血糖症に伴う無気力

  • カルニチン欠損症
  • 短体幹症

    臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力伴うケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力伴うケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • 硬結性骨化症 2型

    臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力伴うケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力伴うケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA[kegg.jp]

  • 骨幹端再発異形成

    臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力伴うケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力伴うケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • 軟骨無発生症, タイプ 1A

    臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力伴うケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。[kegg.jp] 先天代謝異常; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

さらなる症状