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考えれる5県の原因 低い出生身長

  • ターナー症候群

    臨床像としては、低身長症があり、出生時から身長低く、思春期の身長の伸びがみられず、成人で135センチメートル前後といわれている。低身長を主訴に受診して診断されることが多い。また、新生児期に手背や足背に浮腫 (ふしゅ) (むくみ)を認めることから発見されることもある。 性的発育不全としては、第二次性徴が発現せず、初潮がなく無月経となる。[kotobank.jp]

  • マリブレー低身長症

    ラッセル・シルバー症候群 (Russell-Silver Syndrome, RSS)は子宮内発育遅延および出生後の成長不良が特徴である。罹患児の出生時体重は平均より2SD以上低く出生後の身長体重も平均より2SD以上低い[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2014.4.22 原文 3-M Syndrome 要約 疾患の特徴 3-M症候群は出生前および出生後の重度な発育遅延(最終身長は平均より5 6SD低い、120-130 )、特徴的顔貌を主徴とする。知能は正常である。[grj.umin.jp] 出生後に追いつき成長がなく、最終身長は平均より5 6SD以上低い(120-130cm)。 女性罹患者の性腺機能は正常であるが、男性罹患者は高FSH血症、低精巣容積や精液の異常のような性腺機能障害、低妊孕率あるいは不妊が報告されている。一部の男性罹患者には尿道下裂も見られる。[grj.umin.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    ラッセル・シルバー症候群 (Russell-Silver Syndrome, RSS)は子宮内発育遅延および出生後の成長不良が特徴である。罹患児の出生時体重は平均より2SD以上低く出生後の身長体重も平均より2SD以上低い[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2014.4.22 原文 3-M Syndrome 要約 疾患の特徴 3-M症候群は出生前および出生後の重度な発育遅延(最終身長は平均より5 6SD低い、120-130 )、特徴的顔貌を主徴とする。知能は正常である。[grj.umin.jp] 出生後に追いつき成長がなく、最終身長は平均より5 6SD以上低い(120-130cm)。 女性罹患者の性腺機能は正常であるが、男性罹患者は高FSH血症、低精巣容積や精液の異常のような性腺機能障害、低妊孕率あるいは不妊が報告されている。一部の男性罹患者には尿道下裂も見られる。[grj.umin.jp]

  • ゼッケル症候群

    ここで紹介する論文では、 小頭症 の原因のひとつである、セッケル症候群というまれな病気の患者が出生前診断で見つかったことを報告しています。 セッケル症候群は、出生前から身長が極端に低くなることに加え、「鳥の頭のような」と言われる特徴的な頭の形で知られています。[medley.life]

  • 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群

    出生時から低身長でありますが、座高が低いという特徴があります。 ほかの症状として、足の変形がある、過度なO脚やX脚、側わんなど伴うこともあります。また、近視や網膜剝離の合併症を伴うことがあるため、注意が必要です。 骨形成不全症の症状? 骨形成不全症では、 約90%が、骨の成分の1型コラーゲンを作る遺伝子に異常があらわれます。[tamagoo.jp]

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