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考えれる7県の原因 会話、言語発達遅延

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症II型

    2007年10月4日、 ムコ多糖症II型 治療薬 イデュルスルファーゼ (商品名: エラプレース点滴静注液 6mg)が製造承認を取得した。10月17日に薬価収載され、同日付けで発売されている。 ライソゾーム病 の一種である ムコ多糖症 は、先天性の難治性疾患である。 ライソゾーム 酵素が遺伝的に欠損することで、分解されるはずの糖脂質等の物質が体内に蓄積し、その結果、臓器障害や骨格障害などを呈する。ムコ多糖症にはI型からVII型(V型は欠番)まであり、患者数は日本国内に数百人と推定されるが、中でもII型は100 150人程度と最も多い。 ムコ多糖症II型はハンター症候群とも呼ばれ、[…][medical.nikkeibp.co.jp]

  • プロピオン酸血症

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) プロピオン酸血症(指定難病245) ぷろぴおんさんけつしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1. 概要 プロピオン酸血症(PA)は、プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの活性低下によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。 2. 原因[…][nanbyou.or.jp]

  • プラダー・ウィリー症候群

    プラダー・ウィリー症候群(プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS)は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。 1956年にスイスのアンドレア・プラダー、ハインリッヒ・ウィリー、アレクシス・ラプハルト、グイド・ファンコーニによって発見された。病名は主な研究者であった、プラダーとウィリーに因んでいる。[…][ja.wikipedia.org]

  • パリスター W症候群

    執筆者: L. Brent Mitchell , MD, Professor of Medicine, Department of Cardiac Services, Libin Cardiovascular Institute of Alberta, University of Calgary WPW(ウォルフ・パーキンソン・ホワイト)症候群は、心房と心室の間に電気刺激を伝える余分な伝導路(副伝導路)が生まれつきあることで発生する病気です。心拍数が異常に速くなる頻脈がみられることがあります。 大半の患者では動悸が生じ、脱力感や息切れを感じる場合もあります。 診断は心電図検査によって下されます。[…][msdmanuals.com]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    疾患の種類は多いが,それぞれがきわめてまれなために,これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は,タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり,予想を超えた多くの患者が発見されている.一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう,難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し,主に日本人にみられる200疾患の見つけ方,検査手順と早期治療法を示した. 書評 サンプルページ 電子書籍 関連書籍 小児科臨床ピクシス 23 見逃せない先天代謝異常 目次  総論 1章 先天代謝異常症とは 先天代謝異常症とは 2章 先天代謝異常症の検査・診断[…][rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 睡眠中の持続性頼徐波と徐波

    HOME 病気の解説(一般利用者向け) 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(指定難病154) じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症」とはどのような病気ですか 睡眠時の脳波検査で特徴的な脳波異常をもつ,幼小児期にみられるてんかんです.この脳波異常とともに知的・ 認知機能 の退行や行動面の問題などがみられます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか[…][nanbyou.or.jp]

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