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考えれる2県の原因 代謝的に活発な脂肪組織がほぼ完全に欠如

  • 先天性全身型リポジストロフィー2型
  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    筋ジストロフィー ミオパチーのなかでも遺伝性で進行性があきらかなものを筋ジストロフィーと呼んでいる。 しかし、後述する遺伝性でありながら進行性がめだたない疾患群である先天性ミオパチーとの境界は必ずしも明確ではない。筋ジストロフィーの中にも進行の遅いものもあれば、先天性ミオパチーの一部には症例によっては進行性がめだつものが存在するからである。 1.Duchenne 型筋ジストロフィー (DMD) (1) 病態 ジストロフィンは筋細胞膜の裏打ち蛋白の一つで、細胞膜直下に存在する427KDa の蛋白質である。ジストロフィンをコードする遺伝子はX 染色体短腕(Xp21) にある 2.4[…][pathologycenter.jp]

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