考えられる原因 に 乳酸は通常正常 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病 糖原病 5型 ホスホリラーゼキナーゼ欠乏 ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏 前立腺膿瘍 糖原病 2 型 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏 リシン血症 呼吸性アシドーシス 先天性クロール下痢症 アルカローシス 酸塩基平衡異常 遺伝性神経障害 先端骨溶解症 優性タイプ シングルトン・メルテン症候群 スプレンゲル変形 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB Aagenaes症候群 ライフェンスタイン症候群 コハク酸酸血症 アセチルCoAカルボキシラーゼ欠乏 パーキンソン病 9型 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 良性本態性眼瞼けいれん
