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考えれる35県の原因 乳酸は通常正常

つまり: 乳酸は通常正

  • パーキンソン病 3型

    模式図 図の説明 通常時には、DJ-1が内在性のアルデヒドであるメチルグリオキサールと反応した補酵素Aを分解して、無害な乳酸正常な補酵素Aに戻しています(下半分図)。[igakuken.or.jp]

  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    尿酸および乳酸値は通常正常だが、一部の患者では上昇しうる。 患者のほとんどでグルカゴン反応は正常だが全員ではない。対照群では、グルカゴンは糖新生を促進し、血中グルコース濃度を上昇させる。 肝組織像 では、過剰なグリコーゲンの蓄積の結果として肝細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。[grj.umin.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    注:以下の検査値については、A型、B型、C型で異常値の重複がみられる.正常範囲は施設ごとに異なる. 乳酸・ピルビン酸.[grj.umin.jp] 高い乳酸の血漿濃度(5.5 27.8 mmol/L ;正常値は0.5 2.2 mmol/L).通常、PC欠損症A型のピルビン酸血症濃度は高い(0.14 0.90 mmol/L;正常値は0.04 0.13 mmol/L))が、PC欠損症B型では正常であり、ピルビン酸に対する乳酸の比率が上昇する.PC酵素活性が失われるため血漿中にピルビン酸が蓄積[grj.umin.jp] 、血漿中のピルビン酸に対する乳酸の比率は正常である.典型的な場合では、脳脊髄液中の乳酸濃度の上昇が血液中の濃度の上昇よりも高いことから、「脳性乳酸アシドーシス」と呼ばれる.[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    重度乳酸アシドーシス。顕著な赤色ぼろ繊維。通常、1歳前に発生する呼吸不全を原因とする死亡;(2)乳児性ミオパシー:1歳まで正常な初期発育を見せた後、脱力を発症して急激に増悪化し、通常は2・3年以内に呼吸不全を起こして死に至る;さらに(3)肝障害、肝肥大および難治性肝不全、ミオパシー。重度乳酸アシドーシス。一般に1年以内に死亡する。[biosciencedbc.jp]

  • パーキンソン-痴呆症候群

    模式図 図の説明 通常時には、DJ-1が内在性のアルデヒドであるメチルグリオキサールと反応した補酵素Aを分解して、無害な乳酸正常な補酵素Aに戻しています(下半分図)。[igakuken.or.jp]

  • 呼吸性アシドーシス

    これらは通常測定されない陰イオンで、正常の場合は燐酸イオン・硫酸イオ ンなどが含まれる。特殊な病態では、乳酸・ケトン体なども含み、以下の方 法で計算される。 AG Na -(Cl- HCO3-) (正常8 12mM) 注)AG Na K -(Cl- HCO3-)はあまり用いられない。[nms.co.jp]

  • 糖原病 5型

    AST・ALTは通常500U/Lより高く、しばしば1000U/Lを超える。 尿酸および乳酸値は通常正常である。 診断の確定 血清トランスアミナーゼやCKの上昇を伴う肝腫大、ケトン性低血糖は糖原病Ⅲ型の特徴である。 分子遺伝学的検査による両アレル AGL 病原性変異の同定が診断確定のための次のステップとなる。[grj.umin.jp] 尿酸および乳酸値は通常正常だが、一部の患者では上昇しうる。 患者のほとんどでグルカゴン反応は正常だが全員ではない。対照群では、グルカゴンは糖新生を促進し、血中グルコース濃度を上昇させる。 肝組織像 では、過剰なグリコーゲンの蓄積の結果として肝細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    尿酸および乳酸値は通常正常だが、一部の患者では上昇しうる。 患者のほとんどでグルカゴン反応は正常だが全員ではない。対照群では、グルカゴンは糖新生を促進し、血中グルコース濃度を上昇させる。 肝組織像 では、過剰なグリコーゲンの蓄積の結果として肝細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 2 型

    尿酸および乳酸値は通常正常だが、一部の患者では上昇しうる。 患者のほとんどでグルカゴン反応は正常だが全員ではない。対照群では、グルカゴンは糖新生を促進し、血中グルコース濃度を上昇させる。 肝組織像 では、過剰なグリコーゲンの蓄積の結果として肝細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。[grj.umin.jp]

  • スプレンゲル変形

    重度乳酸アシドーシス。顕著な赤色ぼろ繊維。通常、1歳前に発生する呼吸不全を原因とする死亡;(2)乳児性ミオパシー:1歳まで正常な初期発育を見せた後、脱力を発症して急激に増悪化し、通常は2・3年以内に呼吸不全を起こして死に至る;さらに(3)肝障害、肝肥大および難治性肝不全、ミオパシー。重度乳酸アシドーシス。一般に1年以内に死亡する。[biosciencedbc.jp]

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