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考えれる2県の原因 乳児期の成長が不十分

  • ヌーナン症候群

    ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。[…][ja.wikipedia.org]

  • 腎性シスチン

    【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 FDA 腎性シスチン蓄積症治療薬を承認 公開日時 2013/05/09 05:00 米食品医薬品局(FDA)は4月30日、遺伝性疾患である腎性シスチン蓄積症治療薬Procybi(システアミン酒石酸塩)を承認した。[…][mixonline.jp]

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