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考えれる82県の原因 乳児期に死亡が多い

  • ゴーシェ病

    ゴーシェ病(ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は、1882年にフランスの医師フィリップ・ゴーシェによって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド(糖脂質)をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。[…][ja.wikipedia.org]

  • ウォルマン病

    染色体名 疾 病 ・ 疾 患 名 病気が特定 された遺伝子数 第1染色体 血圧調整に関するもの(レニン・アンギオテンシノーゲン・心房性ナトリウム利尿ホルモン(p36-2))  Rh血液型(p36.2-p34) がん遺伝子Nras(p13.2)  がん遺伝子trkA(q23-q24) 乳がん(p36)  口唇・小窩症候群(q32)口唇裂・口蓋裂 78 第2染色体 シスチン尿症  がん遺伝子Nmyc(p24.1) 遺伝性非ポリポーシス大腸がん(p22-p21とq31-q33) 白内障(q33-q35) 免疫グロブリン(カッパーL鎖群)(p12) 45 第3染色体[…][jousui.com]

  • 川崎病

    川崎病(かわさきびょう、英: Kawasaki disease, KD)は、主に乳幼児がかかる全身の血管炎症候群のこと。主として中型の血管が全身で炎症を起こすことで、発熱、発疹、冠動脈病変など様々な症状を惹き起こす。小児急性熱性皮膚粘膜リンパ節症候群(英: MucoCutaneous Lymph-node Syndrome, MCLS)とも言われるが、世界的に「川崎病 (KD)」と呼ばれるのが一般的である。[…][ja.wikipedia.org]

  • イソ吉草酸血症

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2008年8月 ) イソ吉草酸血症 ( Isovaleric acidemia 、 Isovaleric aciduria 、 Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency ) [1] は 分岐鎖アミノ酸 である ロイシン の代謝異常を原因とする、珍しい 常染色体 劣性 [2] 先天性代謝異常症 であり、古典的な 有機酸血症 である。 [3] 症状 [ 編集 ] 汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。 [4][…][ja.wikipedia.org]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(平成22年度) おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素 に転換され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血症を来すのが尿素サイクル異常症で、オルニチントランスカルバミ ラーゼ欠損症は尿素サイクル異常症の一つに分類され、尿素サイクル異常症の半数を占める。 2. 疫学[…][nanbyou.or.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    内科学 第10版 の解説 尿素回路酵素異常症(先天性アミノ酸・尿素回路および有機酸代謝異常症) (3)尿素回路酵素異常症(図13-3-12) 定義・概念[…][kotobank.jp]

  • 新生児頭蓋内出血

    出産前の妊娠女性にフェノバルビタールを投与すれば,早期産児における頭蓋内出血の発生率が低下すると考えられてきた.この神経保護療法の可能性をさらに評価するために,新生児頭蓋内出血および早期死亡の発生率に及ぼすフェノバルビタールの出生前投与の効果を明らかにした. 妊娠 24 33 週で 24 時間以内に新生児を出産すると予想される女性 610 人を調べた.女性を無作為割付けして, フェノバルビタール ( 10mg / kg 体重) またはプラセボのいずれかを静脈内投与し,その後出産まであるいは妊娠 34[…][nejm.jp]

  • 心筋疾患

    Barth症候群は,X連鎖性の心筋骨格筋疾患であり,成長障害好中球減少,3 -メチルグルタコンサン尿が認められる.電子顕微鏡では,筋細胞のミトコンドリアの機能異常が認められる.一般的には,乳児早期に発症し,心不全や敗血症で死亡するが,乳児以降では,拡張型心筋症は存在するが比較的安定した臨床経過であることが多い.Barth症候群の責任遺伝子[jpccs.jp]

  • 冠動脈疾患

    E) 総冠動脈肺動脈起始(total anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery: TACAPA) 左右冠動脈がともに,もしくは単一冠動脈が肺動脈から起始する奇形を指す.生理的肺高血圧が消失すると急速に心筋虚血が進行することから,乳児早期に死亡することが多い[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    Barth症候群は,X連鎖性の心筋骨格筋疾患であり,成長障害好中球減少,3 -メチルグルタコンサン尿が認められる.電子顕微鏡では,筋細胞のミトコンドリアの機能異常が認められる.一般的には,乳児早期に発症し,心不全や敗血症で死亡するが,乳児以降では,拡張型心筋症は存在するが比較的安定した臨床経過であることが多い.Barth症候群の責任遺伝子[jpccs.jp]

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