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考えれる1県の原因 中枢神経系で神経細胞損失

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    筋ジストロフィー ミオパチーのなかでも遺伝性で進行性があきらかなものを筋ジストロフィーと呼んでいる。 しかし、後述する遺伝性でありながら進行性がめだたない疾患群である先天性ミオパチーとの境界は必ずしも明確ではない。筋ジストロフィーの中にも進行の遅いものもあれば、先天性ミオパチーの一部には症例によっては進行性がめだつものが存在するからである。 1.Duchenne 型筋ジストロフィー (DMD) (1) 病態 ジストロフィンは筋細胞膜の裏打ち蛋白の一つで、細胞膜直下に存在する427KDa の蛋白質である。ジストロフィンをコードする遺伝子はX 染色体短腕(Xp21) にある 2.4[…][pathologycenter.jp]

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