Create issue ticket

考えれる26県の原因 中手指骨短縮症

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 尺骨の変形、斜指、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。[kegg.jp]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 尺骨の変形、斜指、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    弾発(ばね) ・先天性握り母 ・屈指症 ・マイクロジオディク病 ・中手短縮症 第7章 肘と前腕の診かた 愁訴からの診断 1 乳幼児の「肩がはずれた」・「腕を動かさない」 2 肘が伸びない・曲がらない 3 手のひらを反せない(前腕回内外制限) 4 肘の痛み,肘が腫れている 5 音が鳴る,引っかかる感じがある 6 肘の肉眼上の変形(先天性[nanzando.com] 病 ・大腿骨頭すべり症 ・特発性股関節軟骨溶解症 第6章 手の診かた(先天奇形を除く) 愁訴からの診断 1 指が伸びない・屈伸時にひっかかる 2 指が曲がらない 3 指の痛み 4 指が短くなってきた 5 指が太くなってきた 6 その他の愁訴 1)指先が曲がってきた 2)中指と環指が広がっている 主な疾患について知っておくべき知識 ・強剛母[nanzando.com]

  • 上腕橈骨癒合症

    弾発(ばね) ・先天性握り母 ・屈指症 ・マイクロジオディク病 ・中手短縮症 第7章 肘と前腕の診かた 愁訴からの診断 1 乳幼児の「肩がはずれた」・「腕を動かさない」 2 肘が伸びない・曲がらない 3 手のひらを反せない(前腕回内外制限) 4 肘の痛み,肘が腫れている 5 音が鳴る,引っかかる感じがある 6 肘の肉眼上の変形(先天性[nanzando.com] 病 ・大腿骨頭すべり症 ・特発性股関節軟骨溶解症 第6章 手の診かた(先天奇形を除く) 愁訴からの診断 1 指が伸びない・屈伸時にひっかかる 2 指が曲がらない 3 指の痛み 4 指が短くなってきた 5 指が太くなってきた 6 その他の愁訴 1)指先が曲がってきた 2)中指と環指が広がっている 主な疾患について知っておくべき知識 ・強剛母[nanzando.com]

  • 環状染色体 20 症候群

    E型 (第3 第5中手短縮)はターナー症候群にも見られる。中手短縮D型、E型と重なった所見を有する骨格奇形症候群に HOXD13 遺伝子変異が報告されている[Johnson et al 2003]。 注:本症に関する鑑別診断は、診断支援ソフトを参照すること(事前登録または研究目的の使用が必要)。[grj.umin.jp] 発達遅滞/知的障害 中手短縮E型とよばれる第3 第5指の中手短縮(しばしば第4指のみ) 低身長 肥満 筋低緊張 特長的顔貌 丸い顔(個人差がある) 前額部の突出 高い眉毛 深い眼球 眼瞼裂斜下 内眼角贅皮 鼻翼低形成 目立つ鼻柱 薄い上口唇 耳介の小奇形 自閉症あるいは自閉症スペクトラム症候群 間接過度可動性/脱臼、脊柱側弯[grj.umin.jp] 注:上記所見は同時に見られる場合、最初の4つ(発達遅滞/知的障害、第3 第5中手短縮、低身長、肥満)はオルブライト遺伝性骨形成異常様(AHO-like)所見とも呼ばれる。[grj.umin.jp]

  • 低位肛門直腸奇形

    消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 尺骨の変形、斜指、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。[kegg.jp]

  • 先天性皮膚形成不全

    主な疾患 多指症 合(合趾) 多合趾 屈指 先天性絞扼輪症候群 短合(短合趾) 中足短縮中手短縮) 裂手症 橈側列形成不全症 母形成不全症 尺側列形成不全症 先天性橈尺骨癒合症 ・サの他 (随時更新予定) 2.外傷後の手や指の変形 外傷後に関節や骨の変形が遺残することがあります。[kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 短指症

    中手短縮(中足骨短縮症)について 「が短い」 「 趾(あしゆび) が短い」 疾患の概要 主に足の 4 番目の中足骨と呼ばれる趾(あしゆび)よりも足首側にある骨が短いために、趾がひっこんだようになる病態です。手に同様な病態が生じることを中手骨短縮症と呼びます。[kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 尺骨の変形、斜指、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。[kegg.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    E型 (第3 第5中手短縮)はターナー症候群にも見られる。中手短縮D型、E型と重なった所見を有する骨格奇形症候群に HOXD13 遺伝子変異が報告されている[Johnson et al 2003]。 注:本症に関する鑑別診断は、診断支援ソフトを参照すること(事前登録または研究目的の使用が必要)。[grj.umin.jp] 発達遅滞/知的障害 中手短縮E型とよばれる第3 第5指の中手短縮(しばしば第4指のみ) 低身長 肥満 筋低緊張 特長的顔貌 丸い顔(個人差がある) 前額部の突出 高い眉毛 深い眼球 眼瞼裂斜下 内眼角贅皮 鼻翼低形成 目立つ鼻柱 薄い上口唇 耳介の小奇形 自閉症あるいは自閉症スペクトラム症候群 間接過度可動性/脱臼、脊柱側弯[grj.umin.jp] 注:上記所見は同時に見られる場合、最初の4つ(発達遅滞/知的障害、第3 第5中手短縮、低身長、肥満)はオルブライト遺伝性骨形成異常様(AHO-like)所見とも呼ばれる。[grj.umin.jp]

さらなる症状

類似した症状